一位来自华盛顿的男子似乎注定会患上阿尔茨海默病，但出乎所有基因预测，他几十年来都避免了这种常见痴呆症。
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员最近发表了一项研究，聚焦于现年76岁、居住在西雅图附近的道格·惠特尼（Doug Whitney）。
他携带一种罕见的遗传性presenilin 2 (PSEN2)基因突变，这种突变几乎保证会引发早发性阿尔茨海默病。
根据华盛顿大学（WashU）的新闻稿，惠特尼家族中所有继承该基因的成员都在50岁或更早时出现了认知能力下降。
然而，惠特尼并未表现出任何精神衰退的迹象。华盛顿大学的研究人员想知道，他持续保持认知健康的原因是否可以帮助保护其他人免受这种疾病的侵害。
在发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的一项研究中，研究人员分析了他的遗传数据和脑部扫描，识别出"基因和蛋白质的变化"，这些变化可能解释了他如何违背概率保持精神敏锐。
研究人员还发现，惠特尼的大脑几乎没有tau蛋白的积累，这种标志性蛋白的出现通常预示着认知能力下降的开始。
"这些广泛的研究表明对tau病理和神经退行性变有显著的抵抗力，"华盛顿大学医学院Charles F.和Joanne Knight神经病学杰出教授、该研究的主要作者兰德尔·J·贝特曼博士（Dr. Randall J. Bateman）在新闻稿中表示。
在堂兄的鼓励下，惠特尼于2011年首次前往华盛顿大学参与一项针对有遗传性阿尔茨海默病家族的研究，因为他的许多亲戚在早期就患上了这种疾病。当时，他以为自己没有这种基因。
惠特尼的母亲是14个孩子中的一员，其中9人携带阿尔茨海默病基因。他们中有10人在60岁前去世。惠特尼的亲兄弟在55岁去世前也患上了这种疾病。
"当时我61岁，远远超过了症状应该出现的年龄，"他在接受采访时说，"但他们给我做了测试，结果发现我确实有这种基因。我感到非常惊讶。"
惠特尼回忆说，研究人员也同样"困惑"。
"他们给我做了三次测试，以确保没有错误。但事实就是如此。我有这种基因。现在我已经76岁了，仍然没有任何症状。"
该研究的合著者、神经病学副教授豪尔赫·利布雷-盖拉博士（Dr. Jorge Llibre-Guerra）也表示，得知惠特尼是这种基因突变的携带者是一个"巨大的惊喜"，他被正式称为"具有非凡抵抗力的基因突变携带者"。
"他实际上逃脱了疾病预期的病程，"他在新闻稿中说。
现在，在这项最新研究中，华盛顿大学的研究人员试图探索惠特尼没有患阿尔茨海默病的可能原因。
"如果我们能够发现这种恢复能力背后的机制，我们就可以尝试通过一种针对性疗法来复制它，这种疗法旨在延迟或预防阿尔茨海默病的发作，利用保护惠特尼先生免受这种疾病影响的相同保护因素来造福其他人，"利布雷-盖拉表示。
研究人员表示，携带PSEN2突变的人往往会"过度生产"淀粉样蛋白，这种蛋白在阿尔茨海默病的第一阶段会在大脑中积累。
在第二阶段，当认知能力下降的症状开始出现时，大脑中通常会出现tau蛋白的积累。
在惠特尼的案例中，脑部扫描显示淀粉样蛋白"显著积累"，但tau蛋白几乎完全没有。
关于惠特尼如何逃脱其基因命运的一种理论来自于他在海军的经历。
当研究人员分析惠特尼的脑脊液时，他们发现"显著高于正常水平"的"热休克蛋白"，这些保护性分子是细胞在受到压力时产生的，包括暴露在高温下的情况。
在海军担任船上机械师的多年里，惠特尼长时间暴露在高温环境中。
"在船舶的机舱里，温度...在100到110度之间，持续四个小时，"他告诉记者，"他们得出结论，可能有某种基因或蛋白质可以突变并从基因上保护我免受这种疾病的侵害。"
"我们还不了解热休克蛋白是否以及如何介导这种效应，"利布雷-盖拉在新闻稿中指出，"然而，在这种情况下，它们可能参与防止tau蛋白的聚集和错误折叠，但我们不能确定。"
"他们给我做了三次测试，以确保没有错误。但事实就是如此。我有这种基因。现在我已经76岁了，仍然没有任何症状，"惠特尼说。
该研究得到了包括显性遗传阿尔茨海默病网络、国家老龄化研究所和阿尔茨海默病协会在内的支持。
为了保持警觉，惠特尼通常与妻子一起做填字游戏和数独。
"我认为我在76岁时相当健康，"他说，"我相当活跃，几乎不需要吃药。"
对于那些出现症状的人，惠特尼建议与阿尔茨海默病协会联系。
"尽早参与研究：你越早参与，机会就越多，"他说，"不要放弃。现在没有人是孤单的。有很多人在等着帮助你。"
"观察过去14年来取得的进展是令人惊叹的，"惠特尼说，"我们必须继续前进。"
惠特尼表示，他对阿尔茨海默病治疗的未来持乐观态度。
"观察过去14年来取得的进展是令人惊叹的，"他说，"我们必须继续前进。"
利布雷-盖拉表示，他希望从惠特尼案例中得出的结论能引发更广泛的研究——包括对人类和动物的研究——旨在发现其对阿尔茨海默病抵抗力背后的生物秘密。
"我们已经提供了我们所有的数据以及组织样本，"他说，"如果研究人员想要申请这些进行额外分析，我们将非常感激。"
惠特尼表示，他致力于帮助推进阿尔茨海默病研究，他的妻子将其称为他的"第三职业"。
"这已成为我的使命，"他说，"当我们去做测试时，这是一天相当严格的工作，但经过14年，我已经习惯了，所以这并不让我担心。"
"只要他们需要我，我就会在这里。我将长期投入其中。"
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