对临床实践的意义
亨廷顿病是一种进行性、不可治愈的疾病，因此影响症状出现和进展的可干预因素在临床上具有重要意义。研究人员利用Enroll-HD项目的第四期定期数据集，对2438名个体进行了评估，其中包括799名具有连续四年年度随访记录的前症状期基因携带者。该分析检验了终身吸烟史和当前吸烟状况是否与进展为症状期亨廷顿病相关，以及是否与三年内既定临床指标的变化相关。
吸烟与亨廷顿病：女性中的发病信号
在前症状期参与者中，当前吸烟的女性相比非吸烟者，进展为症状期亨廷顿病的风险更高。风险比为1.35（p值0.023，置信区间1.04-1.56）。这种性别特异性信号表明，在讨论风险管理和监测时间安排时，对女性基因携带者进行避免吸烟的咨询尤为重要。
运动和认知功能衰退加速
在症状期队列中，吸烟与运动和认知领域的更快恶化相关。总运动评分的恶化达到统计学显著水平（p值0.035，置信区间0.04-0.9）。吸烟者在Stroop词语阅读测试中认知衰退速度也更快（p值0.04，置信区间0.1-0.9）。这些发现符合临床上可观察到的加速功能损害模式，可为多学科治疗规划和戒烟支持的优先安排提供依据。
临床启示
该研究证实吸烟是与亨廷顿病进展风险增加相关的环境因素，对女性携带者影响尤为显著。对临床医生而言，研究结果强调了常规评估吸烟状况、提供针对性戒烟咨询，以及密切监测亨廷顿病患者或前症状期携带者运动和认知轨迹的重要性。
参考文献：维特科夫斯基等（Witkowski G et al.）. 吸烟与亨廷顿病症状出现及进展的关联：Enroll-HD项目结果. 《神经病学与神经外科波兰杂志》（Neurol Neurochir Pol）. 2025;doi:10.5603/pjnns.107176.
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