一项关于心脏病研究的重大突破确定了基因TRIM63是肥厚型心肌病（HCM）的一个重要致病因素，这是全球最常见的遗传性心脏病。这项研究由以色列拉宾医学中心和克拉利特研究所的研究人员领导，并于近期发表在《循环：基因组学和精准医学》杂志上。该发现有望重塑医生对这种潜在致命性疾病的筛查和治疗方法。
肥厚型心肌病影响心肌，导致其增厚。这可能导致严重并发症，如心律不齐、晕厥甚至猝死。它是年轻运动员猝死的主要原因之一，通常在症状变得严重之前未被诊断。了解该疾病的遗传根源对于早期检测和预防至关重要。
在这项研究中，研究人员分析了来自不同种族背景的107名无亲属关系的HCM患者的遗传数据，包括阿什肯纳兹犹太人、穆斯林阿拉伯人以及北非和中东犹太社区。利用先进的基于外显子的基因面板工具，研究团队发现了令人信服的新证据，证明TRIM63基因突变与HCM有关。
他们发现4.7%的患者携带两个有缺陷的TRIM63基因副本（称为双等位变异）。这些个体往往在确诊前就发展成早期且严重的疾病形式，需要植入除颤器等救命设备。
另有7.5%的患者仅携带一个有缺陷的基因副本（单等位变异），但即便如此，他们患HCM的风险也比普通人群高出八倍以上。
一种新发现的突变（c.277C>T）在利比亚犹太人群中尤为突出，估计该群体中约每14,400人中就有1人携带这种突变。这突显了在具有共同血统或通婚历史的特定社区进行遗传筛查的重要性。
“这是一个挽救生命的发现，”该研究的主要作者之一诺亚·鲁尔曼·沙哈尔博士说。“通过识别携带危险TRIM63突变的人群，我们可以及早监测并在严重的心脏问题出现之前采取行动。”
共同领导这项研究的沙伊·本-沙哈尔教授补充说：“我们现在更清楚地了解了这个基因的工作原理，这使我们能够提供更加个性化的护理并防止危及生命的结果。”
尽管TRIM63的重要性已被揭示，但它尚未被广泛纳入许多商业HCM基因测试中。这主要是因为直到现在，人们对它在心脏病中的作用了解甚少。这项新发现强烈支持立即将TRIM63添加到这些测试中，尤其是在筛查高风险或代表性不足的群体时。
该研究还指出了使用基于外显子的基因测试而非传统基因面板的好处。这种较新的方法使得随着更多基因的发现，可以更容易地将其添加到测试中，从而为医生和患者提供最新的信息。
如果TRIM63被纳入标准HCM遗传筛查，可能会带来以下好处：
- 更快、更准确的诊断
- 对患者及其亲属的早期监测
- 基于每个人的遗传风险制定治疗计划
- 患者的长期预后和生活质量得到改善
“这些发现可能会改变全世界数百万人的生活，”鲁尔曼·沙哈尔博士说。“我们现在知道这种突变会导致严重的心脏病，我们必须将其视为主要风险因素。有了这些知识，我们可以提供更好的护理，预防紧急情况并拯救生命。”
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