研究人员发现，大多数携带遗传性高胆固醇风险的人群未被标准检测指南识别。广泛的基因筛查可及早发现这些无声病例，从而预防心脏病发作和中风。
梅奥诊所的一项研究显示，当前的基因筛查指南在识别家族性高胆固醇血症患者方面存在不足。家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，可导致极高的胆固醇水平和早发性心脏病。
这种疾病往往在家族中隐匿传播多年。尽管存在有效治疗方法，但未被确诊的患者仍面临心脏病发作和中风的高风险。
心血管疾病持续成为美国首要死因，每年影响数百万人。它包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风，而高胆固醇是其主要风险因素之一。
根据发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的研究，扩大常规筛查有助于发现大多数携带此遗传疾病的人群，最终降低严重后果的发生概率。
大规模研究揭示多数病例被忽视
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不符合标准基因检测的入选条件。许多人仅在通过梅奥诊所基于人群的研究项目进行DNA分析后才得知患病。约五分之一的患者已出现冠状动脉疾病。
"我们的研究揭示了当前国家指南的盲点——这些指南依赖胆固醇水平和家族史来决定谁应接受基因检测，"该研究的主要作者、梅奥诊所综合癌症中心的胃肠病学家兼癌症遗传学家尼洛伊·杰威尔·萨马德医学博士表示，"如果我们能及早发现心血管疾病风险人群，就能提前治疗、改变疾病进程，从而挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全球约每200至250人中就有1人患病。该疾病导致出生起即存在高水平的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏"胆固醇。
基因组分析揭示隐藏风险
该研究采用外显子组测序技术，重点分析基因组中编码蛋白质的区域——大多数致病突变发生于此。来自梅奥诊所亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州分部的8.4万余人通过"织锦计划"DNA研究项目参与其中，这是该机构将基因组学纳入常规医疗的更广泛努力的一部分。
在这些参与者中，研究团队确认了419名携带已知导致家族性高胆固醇血症基因变异的个体。其中近75%的人因胆固醇水平或报告的家族史不符合现有临床检测标准，突显了预防领域的重大缺口。
将基因筛查纳入预防医学
萨马德博士表示，将基因筛查引入日常医疗是下一步关键举措，可使高风险个体更早被识别并及时接受治疗。
这一举措是梅奥诊所"预护"战略重点的核心，该战略致力于在严重疾病发展前进行预测和预防。通过技术驱动的方法和大规模人群研究，"预护"计划旨在尽早为患者提供以预防为中心的医疗服务。
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