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西奈山医疗中心与以色列最大医疗中心正通过与计算机处理巨头英伟达的合作,利用人工智能绘制人类基因组的隐秘区域。
这项为期三年的合作将运用大型语言模型分析西奈山15,000名患者的基因组数据,旨在破译人类基因组的主体部分,有望实现个性化诊断与治疗。
科学家团队聚焦历史上被称为"垃圾DNA"的基因组98%区域——这部分曾被认为无关紧要,现已确认对基因表达调控具有关键作用。该团队致力于开发预测软件,通过个人独特基因密码识别疾病风险因素并提供定制化生物解决方案。
西奈山伊坎医学院查尔斯·布朗夫曼个性化医学研究所所长兼温德赖希人工智能与人类健康系副主席亚历山大·查尼博士指出,该工具将赋能CRISPR基因编辑软件和mRNA疗法等新兴医疗技术,大规模开发针对遗传性疾病的个体化治疗方案。查尼将此愿景描述为"个性化医疗评估像称体重一样普遍"的未来。
"这种构想的核心在于:存在某种模型,输入基因组数据即可输出预测结果,"查尼表示,"这个模型正是第一步。"
根据合作协议,西奈山提供人类数据分析及疾病遗传学专业知识;谢巴通过其创新部门ARC贡献AI应用于遗传学的经验;英伟达则负责提供计算能力。查尼强调,合作不涉及资金交换,但医疗中心可利用该模型商业化医疗发现,而英伟达将保留优化其处理器与软件所需的知识产权。
研究人员首要任务是训练AI在无提示条件下定位基因组中的基因位置,计划数月内启动。后续阶段将验证模型能否通过全基因组分析判断特定疾病携带情况,这一早期里程碑将测试计算机系统的敏感度。
谢巴已将ARC项目(全称Accelerate, Redesign, Collaborate/加速、重塑、协作)作为国际伙伴关系发展平台,其枢纽网络覆盖欧洲、亚洲及大洋洲主要城市。今年5月,ARC宣布将于2026年在波士顿设立首个美国健康科技加速器据点。
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