2026年4月1日——一种新型AI算法可以大大加快寻找罕见病遗传原因的过程，这一过程通常需要数年时间且往往以无诊断结果告终。
根据发表在《遗传医学》杂志上的研究，该研究由耶路撒冷希伯来大学医学院的克里斯蒂娜·卡纳瓦蒂(Christina Canavati)博士和尤瓦尔·塔巴赫(Yuval Tabach)教授领导，这一工具能够识别出导致患者症状的基因。
这款名为EvORanker的AI算法通过比较1000多个物种的基因进化模式，来检测基因之间的隐藏关系，即使是一些医学知识先前从未与疾病关联的基因。在大多数情况下，该工具成功识别出了致病基因。这种方法可以显著缩短诊断过程，帮助医生更快地找到有效的治疗方法。
对于患有罕见病的儿童家庭来说，寻找诊断的过程往往漫长、不确定且极其疲惫，充满了多年未解答的问题、反复的测试和缺乏明确的医学解释。全球范围内，罕见病影响高达5%的人口。在以色列，这一负担甚至更高，部分原因是某些社区内的遗传因素。对于这些患者和家庭来说，更快的诊断带来了治疗的新希望。
这一过程，通常被称为"诊断长征"，可能长达十年。即使在先进基因测序的时代，大多数患者仍然无法得到诊断，使家庭缺乏明确性、治疗选择或结论。
在临床测试中，该算法在近70%的病例中将正确的致病基因列为首选候选，在95%的病例中将其排在前五位，表现优于现有工具，特别是在涉及理解不足的基因的最具挑战性的情况下。
但数字背后是真实的患者。
在研究描述的一个案例中，一名患有复杂神经发育障碍的儿童经历了广泛的测试却未能得到诊断。使用EvORanker，研究人员识别出一个先前未被认可的基因作为可能的原因，为理解该疾病并可能治疗它打开了大门。
在另一个案例中，该算法揭示了一种影响多个器官的严重多系统疾病的遗传基础。这一发现不仅为家庭提供了答案，还为研究人员指明了可能的治疗策略方向。
"这些是全球数千个从当前医学裂缝中漏掉的病例，"塔巴赫教授说。"我们的目标是为患者和临床医生提供一个工具，可以在以前不存在的地方找到快速准确的答案。"
这一发现的影响更为深远。通过发现新的疾病基因，EvORanker还有助于识别可以重新利用的现有药物，这是一个可以节省数年开发时间并更快地将治疗带给患者的捷径。
这项研究建立在十多年将进化生物学和计算科学相结合的工作基础上。塔巴赫教授及其合作者的早期发现表明，一起进化的基因通常一起发挥作用，导致了数十项突破。EvORanker将这一原则转化为强大而快速的诊断引擎。
虽然罕见疾病是当前的焦点，但研究团队已经开始展望将EvORanker应用于癌症诊断，以揭示为什么一些肿瘤意外退化，以及这些机制如何被用于治疗4期癌症患者。
EvORanker现在已成为研究人员和临床医生可用的工具，更多研究已经进行中，新的临床应用正在涌现。
这项工作是基于2024年1月发表的理论工作"使用多尺度基因组学将标注不足的基因与罕见疾病相关联"的扩展真实案例研究。
题为"双等位SUPT4H1变体导致与转录中断相关的多系统神经发育障碍"的研究论文现已发表在《遗传医学》上。
研究人员：
Christina Canavati¹,², Mari Oppebøen³, Radha Verma¹, Doriana Misceo⁴, Eirik Frengen⁴, Cathrin Lytomt Salvador⁵, Núria Martínez-Gil⁶,⁷, Anna M. Cueto-González⁶,⁷, Petter Strømme³, Pål Bache Marthinsen⁸, Mar Costa-Roger⁶,⁷, David Gómez-Andrés⁹, Elida Vázquez¹⁰, Mari Ann Kulseth⁴, Mari Elen Strand⁴, Pål Marius Bjørnstad⁴, Arvind Y.M. Sundaram⁴, Tuula A. Nyman¹¹, Andres Server⁸, Paul Hoff Backe⁵,¹², Dana Sherill Rofe¹, Anna Mellul¹, Fouad Zahdeh¹³, Paul Renbaum¹³, Eduardo F. Tizzano⁶,⁷, Ephrat Levy-Lahad¹³,¹⁴, Moien Kanaan², Petra Käte Aden³, Yuval Tabach¹
机构：
- 耶路撒冷希伯来大学以色列-加拿大医学研究所发育生物学与癌症研究系
- 伯利恒大学遗传研究实验室，伯利恒
- 奥斯陆大学医院儿科与青少年医学部，0450奥斯陆和奥斯陆大学医学院
- 奥斯陆大学医院和奥斯陆大学医学遗传学系
- 奥斯陆大学医院医学生物化学系
- 巴塞罗那瓦尔德希布伦医院校区临床与分子遗传学系
- 瓦尔德希布伦研究学院医学遗传学组，瓦尔德希布伦巴塞罗那医院校区，巴塞罗那自治大学
- 奥斯陆大学医院-里克斯霍皮塔莱特放射科
- 瓦尔德希布伦研究所儿科神经学，瓦尔德希布伦大学医院，瓦尔德希布伦巴塞罗那医院校区
- 瓦尔德希布伦大学医院儿科放射科，巴塞罗那
- 奥斯陆大学和奥斯陆大学医院免疫学系
- 奥斯陆大学医院HF，里克斯霍皮塔莱特微生物学系
- 福尔德家族医学遗传学研究所和艾森伯格研发局，沙阿勒泽德克医疗中心
- 耶路撒冷希伯来大学医学院
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