截至2040年，全球预计将有近40万人罹患肌萎缩侧索硬化症（ALS），这种退化性疾病损害控制自主肌肉运动的神经细胞，导致渐进性肌肉无力、萎缩，最终出现呼吸困难。目前ALS诊断依赖神经系统评估与症状表现，尚无明确诊断方法。
由约翰霍普金斯大学医学院与美国国立卫生研究院联合英国生物样本库及意大利都灵大学开展的研究发现，血液中特定蛋白质组合可精确检测ALS发病风险，提前十年预示疾病征兆。这项发表于《自然医学》的研究为开发急需的ALS诊断工具奠定基础。
研究人员利用先进检测平台，对600余名参与者血液样本中近3000种神经及骨骼肌相关蛋白质进行测量，并通过机器学习技术识别出具有预测能力的蛋白质特征。最终建立的检测模型在区分ALS患者与健康人群及其它神经系统疾病患者时，准确率超过98%。
"我们已看到隧道尽头的曙光——最终目标是获得获批的ALS血液检测方法。"约翰霍普金斯大学医学院神经学副教授亚历山大·潘特利亚特指出，"这种提前检测技术将帮助我们尽早招募观察性研究对象，并在疾病致残前提供潜在的疾病修饰甚至阻断疗法。"
研究不仅分析了活跃期ALS患者样本，还检测了发病前捐献的血液。研究揭示的血浆蛋白变化预示骨骼肌功能障碍、神经信号传导异常及能量代谢紊乱，表明ALS对身体的影响远早于临床症状显现。通过英国生物样本库2.3万名参与者验证，110名ALS患者的血液样本在发病前10-15年已呈现特征性蛋白变化。
"过去认为ALS是症状出现前12-18个月才发展的快速疾病，但我们的发现证明这一过程可能持续十年以上。"潘特利亚特强调。该检测在排除帕金森病等类似神经系统疾病方面表现出色，且不受遗传突变影响，适用于无家族史的普通人群。
研究团队已公开数据以加速ALS生物标志物开发。"这项突破凝聚了十五年跨机构协作，大规模合作正是攻克致命疾病诊断与治疗的关键。"潘特利亚特总结道。
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