当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者常难以判断其实际临床意义。西奈山伊坎医学院研究人员开发出创新方法，通过人工智能（AI）结合胆固醇检测、血常规等常规实验室检查，更精确预测携带特定基因突变患者发展疾病的可能性——即遗传学中的"外显率"。
这项发表于《科学》2025年8月28日在线版的研究显示，研究团队利用超过100万份电子健康档案，构建了包含10种常见疾病的AI模型。通过机器学习分析胆固醇水平、血液指标等常规检测数据，生成0到1之间的"机器学习外显率评分"（ML penetrance score）。接近1的高分提示该基因变异可能显著增加患病风险，低分则表明风险极低甚至可忽略。
"传统基因研究常依赖二元诊断分类，但高血压、糖尿病等疾病存在连续谱表现。"研究通讯作者、精准医学查尔斯·布朗夫曼教授Ron Do博士表示，"通过AI和真实实验室数据，我们能更细致地估计特定基因变异的疾病风险，为精准医疗提供可扩展且实用的解决方案，尤其适用于处理罕见或不确定的检测结果。"
研究揭示令人意外的发现：先前标记为"意义未明"的某些基因变异显示出明确致病信号，而被认为致病的变异却在实际数据中影响甚微。主要作者Iain S. Forrest医生指出，该评分系统可作为临床决策的重要参考，例如对Lynch综合征相关高风险变异患者建议早期癌症筛查，而低风险变异则避免不必要的医疗干预。
研究团队计划将模型扩展至更多疾病类型，涵盖更广泛的遗传变异和多样化人群。后续将追踪高风险变异携带者的实际发病情况，并评估早期干预的效果。Do教授展望："未来AI与常规临床数据的结合，将为患者和家庭解读基因检测结果提供个性化、可操作的医学洞见。"
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