一些最重要的阿尔茨海默病潜在治疗方法研究依赖于这样一群参与者：他们知道自己可能永远无法完全享受到研究成果带来的益处。
"这不是为了我们，"64岁的朱恩·沃德说道，她携带一种罕见的基因突变，几乎可以确定她将在未来几年内患上阿尔茨海默病。"这是为了我姐妹的孩子和他们的孩子，这样他们就不会面临我们现在的'无药可选'的困境。"
沃德是"显性遗传阿尔茨海默病网络"(DIAN)的成员，该网络包括来自18个国家40多个研究点的200多个家族。所有这些家族都携带导致阿尔茨海默病症状在中年甚至更早出现的基因突变。
过去二十年来，这些家庭自愿作为研究对象的意愿使科学家能够对阿尔茨海默病如何开始以及某些药物如何减缓其进展做出关键发现。
这些家庭携带三种不同基因突变中的一种，这些突变会导致阿尔茨海默病症状在40多岁或50多岁时出现。
父母携带该突变所生的孩子有50%的机会遗传该突变。继承该突变的人几乎肯定会在65岁之前患上阿尔茨海默病。
圣路易斯华盛顿大学医学院神经学教授、DIAN联合主任兰德尔·贝特曼博士表示，这些家庭的高风险使他们成为阿尔茨海默病研究中极为宝贵的研究参与者。
DIAN由像沃德这样的家庭组成。
贝特曼说，他们代表了"世界上唯一一个人群，我们不仅确定他们是否会患病，还知道他们何时会患病"。
贝特曼在2000年代初开始研究受影响的家庭。他试图了解是什么导致阿尔茨海默病患者大脑中出现淀粉样蛋白。
"很明显，携带这些突变的人可以回答这个问题，"他说。
但由于这些突变极为罕见，单一研究中心没有足够的家庭成员进行大规模研究。因此，2008年，美国国立卫生研究院(NIH)开始资助DIAN建立国际登记系统。
贝特曼表示，数百万美元的投资已经取得回报。例如，DIAN家庭成员的脑部扫描帮助科学家发现了阿尔茨海默病是如何开始的。
"在首次记忆丧失被注意到之前，存在一个20年的时期，大脑中正在发生变化，"贝特曼说。
2012年，DIAN与阿尔茨海默病协会和制药公司合作创建了其临床试验单元，称为DIAN-TU。
对DIAN家庭的早期试验表明，某些药物可以减少与阿尔茨海默病相关的粘性淀粉样蛋白斑块。2025年的一项研究表明，在疾病早期非常早地减少淀粉样蛋白可以延缓携带突变人群的症状。
科学家们还通过DIAN发现，极少数情况下，一个人会继承一种通常意味着他们肯定会患上阿尔茨海默病的突变，但不知何故却没有患病。如果研究人员能够找出这些个体受到保护的原因，可能会为其他阿尔茨海默病高风险人群带来治疗方法。
作为实验性淀粉样蛋白药物的测试组，DIAN家庭帮助铺平了lecanemab和donanemab这两款已上市淀粉样蛋白药物的道路。最近，DIAN网络还帮助研究人员评估了这些药物的副作用，包括脑部肿胀和出血。
"我们在淀粉样蛋白疗法中看到的是DIAN队列有多重要，"圣路易斯华盛顿大学放射学教授、负责DIAN参与者脑成像的塔米·本辛格博士说。
许多DIAN家庭成员不仅仅是研究的志愿者。
以林赛为例，她要求我们只使用她的名字，以便坦诚讨论她家族的病史。
林赛的父亲在48岁时被诊断出阿尔茨海默病，当时她18岁。
林赛的反应是深入研究脑科学。
"我去了当地图书馆，借阅了所有关于阿尔茨海默病的书籍，"她说。"我当时想，一定有什么我们可以做的。"
但当时并没有。因此在大学期间，林赛专注于科学课程。然后她加入了DIAN，尽管这意味着要经历数天不适的测试。
"我做了腰椎穿刺，做了MRI扫描，做了PET扫描，采集了大量血液，"她说。她还做了基因检测，但选择多年后才查看结果。
最终，林赛得知她没有携带早发性阿尔茨海默病突变。但她继续参加DIAN家庭的年度会议，并帮助运营一个为这些家庭服务的非营利组织"青年患者联盟"(Youngtimers)。
她还拥有神经科学博士学位，并在一所主要大学的阿尔茨海默病实验室工作。
但像许多DIAN成员一样，林赛对网络的资金来源表示担忧，这些资金主要来自NIH的国家衰老研究所。
当2025年特朗普政府第二任期开始时，DIAN的领导者正在续签项目的主要拨款。新政府计划大幅削减研究资金，尤其是支持像DIAN这样的国际项目的资金。
这笔拨款续签将在第一年提供1300万美元。但联邦官员拒绝了申请。
这促使林赛和其他家庭成员起草了一份请愿书，敦促NIH重新考虑。"我们在三天内获得了600个签名，"林赛说。
最终，NIH提供了约800万美元的过渡资金，而不是DIAN申请的1300万美元。
政府还终止了所有流向DIAN国际站点的资金。这些站点目前暂时由阿尔茨海默病协会的资金维持。
尽管国会在2月份批准了向NIH增加1亿美元用于阿尔茨海默病和痴呆症研究的资金，且总统已签署该法案，但DIAN的未来仍不确定。
但在政府停摆和科学领导层频繁变动的情况下，NIH的拨款审查工作持续滞后。
DIAN原期望在1月或2月进行的审查已被推迟到5月，仅比该组织的过渡资金计划结束前几周。
尽管如此，林赛表示她仍试图保持乐观。
"我仍然是那个天真的18岁女孩，认为自己能治愈父亲的病，"她说。
她表示，在科学前沿有希望的迹象，特别是研究表明淀粉样蛋白药物可以延缓携带突变的DIAN参与者的阿尔茨海默病发展。
"我100%相信，第一位阿尔茨海默病幸存者将来自这个社区，"她说。
但前提是这个社区必须继续存在。
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