德国神经退行性疾病研究中心(DZNE)的研究人员对人类基因组如何塑造血液脂质的化学组成和浓度获得了新的见解。他们在全基因组范围内发现了50多个与脂质代谢相关但此前未知的区域。这些发现基于8,000多名个体的血液样本，可能有助于更好地理解衰老过程以及阿尔茨海默病、糖尿病和心血管功能障碍等病理状况。
该研究成果发表在《自然通讯》杂志上。研究基于德国波恩进行的"莱茵兰研究"(Rhineland Study)，这是一项基于人群的研究，以及额外的研究数据。
脂肪分子，也称为"脂质"，在人体中以大量形式存在。它们不仅作为结构成分（例如在细胞膜中），还参与新陈代谢，特别是信号传导通路。
DZNE的研究员Mohammed Aslam Imtiaz博士表示："脂质远不止是我们经常听到的'好'和'坏'胆固醇。事实上，我们体内循环着数千种不同的脂质。其中一些被认为在衰老和疾病发展中起着重要作用。这是一个复杂的分子世界。然而，许多脂质的遗传基础仍不甚了解。"
"我们现在在一定程度上解开了这种复杂情况。据我们所知，这是迄今为止最详细的脂质遗传学研究。"
同样深度参与当前研究、现为荷兰研究人员的Elvire Landstra博士补充道："脂质的蓝图并不存储在基因组中，但创造脂质多样性的蛋白质和调控分子的蓝图是存在的。这包括酶、所谓的脂质转运蛋白和控制基因表达的RNA。我们使用尖端科学方法分析了它们的遗传背景。"
德国和芬兰的数据
研究结果基于对波恩6,000多名参与"莱茵兰研究"的成年人血液样本的分析。这项DZNE基于人群的研究设计为持续数十年，旨在研究人们如何健康地衰老。研究结果通过勃兰登堡州另一项基于人群的研究中的类似分析以及来自芬兰早先发表研究的数据进行了验证。
总体而言，分析的数据集涵盖了8,000多名个体。研究中的关键角色是由一种称为"全基因组关联研究"(GWAS)的生物信息学方法扮演的，通过这种方法，研究人员能够确定基因组特征与900多种不同脂质之间的联系。
对衰老和健康的意義
DZNE"莱茵兰研究"负责人兼人口健康科学主任Monique Breteler教授表示："我们确定了许多此前未知的影响体内脂质的基因。这很重要，因为这些分子中的一些与衰老过程或严重疾病相关，包括心血管疾病、2型糖尿病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病。"
"如果我们能够精确描述遗传学和脂质之间的关系，我们也可以更好地了解疾病是如何发生的。这些见解可能有助于改善疾病风险评估，支持新诊断方法的开发，并实现更有效的治疗。"
出版详情：
Elvire N. Landstra等，基于人群的血浆复杂脂质物种全基因组关联研究，《自然通讯》(2026)。DOI: 10.1038/s41467-026-72542-1
期刊信息：《自然通讯》
关键医学概念：
- 血液脂质
- 全基因组关联研究
- 阿尔茨海默病
- 心血管疾病
- 2型糖尿病
临床类别：
- 临床遗传学
- 健康老龄化
- 常见疾病与预防
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