一种新型基因检测现在可以通过单次DNA分析来评估个人罹患八种主要心脏相关疾病的风险。这项技术由马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所的研究人员开发。该工具使用"多基因风险评分"(PRS)，整合了基因组中数十万个常见基因变异的信息。这种综合报告旨在症状出现前就发现潜在的心血管风险，从而为通过生活方式改变或药物进行早期干预提供机会。该研究发表在《美国心脏病学会杂志》(JACC)上。
在研究中，研究人员使用了"全美研究计划"(All of Us Research Program)中超过245,000名参与者的数据以及马萨诸塞州总医院布里格姆生物样本库的53,000名患者数据。研究人员发现，具有高遗传风险评分的人比评分普通的人患疾病的可能性显著更高。对于某些疾病，如高脂蛋白(a)水平，遗传风险处于前10%的人比普通风险人群出现异常水平的几率高出40多倍。研究人员表示，71%的研究人群至少有一种疾病的遗传风险是普通人的三倍或更高。
一次检测如何预测如此多的风险？
该检测聚焦于八种主要导致心脏病和中风的疾病：冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、静脉血栓栓塞(静脉中的血凝块)、胸主动脉瘤、极端高血压、严重高胆固醇血症以及升高的脂蛋白(a)。每种疾病都有其特定的遗传风险，而这一新工具将这些风险整合到一个单一的多基因风险评分仪表盘中。
与以往只关注一个或少数几个罕见"有缺陷"基因的基因检测不同，PRS综合了众多常见DNA变化的微小影响。一个人的评分是与普通人群相比的百分位数。因此，"高遗传风险"通常意味着他们在前10-20%。推动风险上升的变异越多，评分越高，越需要改变生活方式或采取医疗措施。
马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所预防心脏病学主任、该研究的高级合著者Pradeep Natarajan博士表示："解读DNA风险对公众和临床医生来说都是新的。对我们来说，提供一份清晰易懂、对患者友好的遗传风险报告非常重要。"
为什么时机如此重要？
该检测最大的优势在于，它可以在症状出现前数年甚至数十年就发现你的风险。八种疾病中的许多在出现心脏病发作、中风或突然血凝块等事件前都是无声无息的。因此，早期识别可以改变疾病的发展轨迹。例如，被检测出冠状动脉疾病遗传风险极高的人可能会被告知要控制血压、胆固醇和血糖，开始心脏健康饮食，并考虑低剂量阿司匹林或他汀类药物治疗。
同样，静脉血栓栓塞或极端高血压遗传风险高的人应更密切监测，尤其是在已经增加凝血风险的情况下，如手术、长途飞行或怀孕期间。对于脂蛋白(a)升高可能性高的人，如果同时存在胸主动脉瘤高风险，医生可能会要求更积极的胆固醇管理和更早的主动脉成像检查。虽然该报告不能替代常规检查，但它增加了可以改善每个人预防计划的信息层。
马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所的心脏病专家兼研究人员、该工具的共同开发者Aniruddh Patel博士表示："大多数遗传风险增加的严重心脏疾病患者并不知情，因为他们的传统风险因素看起来相对正常。我们的目标是为临床医生和患者提供关于常见心血管疾病遗传风险的可操作、易懂的信息。该工具已经为心血管风险提供了有意义的洞察，我们计划随着新的遗传证据出现而不断改进它。"
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