从经验到AI工具，医生如何做出医疗决策正在随着技术的发展而演变。自20世纪70年代以来，临床决策主要依赖于专家意见、经验性经验和未经实证研究支持的疾病机制理论。然而，近年来，医学实践已经逐渐从依赖个体医生的经验转向成为一个正式的科学学科，特别是在证据医学和精准医学的推动下。
证据医学的兴起
直到20世纪70年代，临床决策大多基于专家意见、经验性经验和未经实证研究支持的疾病机制理论。当时，一些先驱研究人员主张，临床决策应基于最佳可用证据。到了90年代，“证据医学”这一术语被引入，用来描述将研究与临床经验相结合以做出患者护理决策的学科。
证据医学的核心是一个证据质量等级体系，决定了医生在做出治疗决策时应最依赖哪些信息。随机对照试验（RCT）被认为是最佳的单一证据来源，因为它们通过随机分配参与者到不同的实验组或安慰剂组，减少了偏见并确保各组之间的相似性。观察性研究如队列研究和病例对照研究虽然也用于证据医学，但因其无法控制潜在的混杂因素和偏见，被认为不如临床试验可靠。系统综述综合了多项研究的结果，提供了最高质量的证据；相比之下，个案报告和个人证词由于缺乏广泛适用性，属于较弱的证据。
在实践中，医生可以利用证据医学框架，针对患者的特定情况提出明确的问题，并通过审查最佳可用研究来解答这些问题。例如，医生可能会询问，对于一个没有任何其他风险因素的50岁男性，他汀类药物是否比饮食和运动更有效地降低低密度脂蛋白胆固醇。结合证据、患者偏好和自身经验，医生可以制定诊断和治疗计划。
精准医学的曙光
当证据医学逐渐普及的同时，科学和医疗领域的两项重大进展促成了精准医学的出现，即利用患者特异性信息来定制个性化医疗服务。
首先是人类基因组计划，该计划始于1990年并于2003年完成，旨在创建一个人类DNA的参考图谱。这使得科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，了解为何人们对同一种药物反应各异，并识别肿瘤中的突变以进行靶向治疗。越来越多的医生开始分析患者的DNA，以识别影响其护理的遗传变异。
其次是电子病历的发展，尽管早在20世纪80年代就有数字记录的研究试点，但行业标准的建立始于1980年代末期。2009年《美国复苏与再投资法案》之后，电子病历的采用才变得普遍。电子病历使科学家能够进行大规模研究，分析基因变异与可观察特征之间的关联，从而为精准医学提供支持。此外，这些数字化记录还可以用于训练AI模型，以辅助医疗实践。
更多数据、更多AI、更多精准
表面上看，使用患者健康信息来个性化护理并不是新概念。例如，始于1948年的弗雷明汉心脏研究开发了一个数学模型，可以根据个体健康信息估算冠状动脉疾病的风险，而不是基于人群平均风险。
然而，如今与人类基因组计划和电子病历之前相比，个性化医学的一个根本区别在于，分析单个患者数据的规模和复杂性所需的认知能力远超人类大脑。每个人都有数百个基因变异、数百到数千个环境暴露因素以及包括生理测量、实验室值和影像结果在内的临床历史。在我的团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的AI模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在使用AI开发工具，帮助医生分析所有这些数据，以个性化诊断和治疗计划。例如，某些基因可能影响某些药物的效果。虽然基因测试可以揭示一些特征，但由于成本问题，目前还无法对每位患者进行全面筛查。相反，AI系统可以通过分析患者的病史，预测基因测试是否有益，基于他们被开具有已知受基因因素影响的药物的可能性。
另一个例子是罕见病的诊断，这些疾病在美国影响不到20万人。由于数千种已知的罕见病症状重叠，且同一疾病在不同人群中表现不同，诊断非常困难。AI工具可以通过分析患者的独特基因特征和临床特征，确定哪些特征可能导致疾病。这些AI系统可能包括预测特定基因变异是否影响蛋白质功能以及患者症状是否与特定罕见病相似的组件。
未来临床决策的展望
新技术将很快使常规测量除基因以外的其他生物分子数据成为可能。可穿戴健康设备可以持续监测心率、血压等生理特征，生成可用于疾病诊断和个性化治疗的数据。相关研究表明，在精准肿瘤学和个性化预防保健方面已经取得了有希望的成果。例如，研究人员正在开发一种可穿戴超声波扫描仪来检测乳腺癌，工程师们也在开发类似皮肤的传感器来监测肿瘤大小的变化。
随着研究不断扩展我们对基因、环境暴露对健康的影响以及AI工作原理的理解，这些发展将在未来50年内显著改变医生的决策方式和提供的护理。
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