过去50年中，医学实践经历了一场令人难以置信但尚未完成的变革，逐渐从主要依靠专家意见和个人临床经验转向正式的科学学科。随着基于证据的医学（EBM）的出现，临床医生开始根据最新的研究质量评估来确定最有效的治疗选项。现在，精准医学使提供者能够利用患者的个体基因、环境和临床信息进一步个性化护理。
基于证据的医学的兴起
直到20世纪70年代，临床决策主要基于专家意见、个人经验和未经实证研究支持的疾病机制理论。大约在同一时期，一些先驱研究人员主张临床决策应基于最佳可用证据。到了90年代，“基于证据的医学”一词被引入，描述了将研究与临床专业知识相结合以制定患者护理决策的学科。
基于证据的医学的核心是一个证据质量层次结构，决定了临床医生在做出治疗决策时应最依赖哪些类型的信息。随机对照试验（RCT）被认为是最佳的单一证据来源，因为它们通过随机分组减少了偏见，确保了各组之间的相似性。观察性研究如队列研究和病例对照研究虽然用于基于证据的医学，但由于无法控制潜在的混杂因素和偏见，其强度较弱。总体而言，系统评价提供了最高质量的证据，而单个病例报告、个人证言和专家意见单独来看并不受实证数据的支持。
在实践中，临床医生可以使用基于证据的医学框架，针对患者提出具体临床问题，并通过审查最佳可用研究得出明确答案。例如，临床医生可能会问，对于一个没有其他风险因素的50岁男性，他汀类药物是否比饮食和运动更有效降低低密度脂蛋白胆固醇。结合证据、患者偏好和自身专业知识，他们可以制定诊断和治疗计划。
精准医学的黎明
当基于证据的医学逐渐流行时，科学和医疗领域的两项重大进展正在酝酿，最终催生了精准医学，即利用患者特定信息来个性化医疗决策。
第一项是人类基因组计划，该计划于1990年正式启动并于2003年完成，旨在创建一个人类DNA的参考图谱。这一图谱使科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，了解为什么人们对同一药物反应不同，并识别肿瘤中的可靶向突变。越来越多的临床医生正在分析患者的DNA，以识别影响其护理的遗传变异。
第二项是电子病历的发展，用于存储患者的医疗历史。尽管研究人员早在几年前就开始进行数字记录的试点研究，但行业标准的建立始于20世纪80年代末期。直到2009年《美国复苏与再投资法案》之后，电子病历的采用才变得广泛。电子病历使科学家能够进行大规模研究，分析基因变异与表型特征之间的关联，从而推动精准医学的发展。通过将数据存储在有组织的数字格式中，研究人员还可以使用这些患者记录训练AI模型，用于医疗实践。
更多数据、更多AI、更高精度
表面上看，使用患者健康信息个性化护理并不是新概念。例如，自1948年开始的弗雷明汉心脏研究提出了一个数学模型，根据个体健康信息估计冠状动脉疾病的风险，而不是基于平均人群风险。
然而，与人类基因组计划和电子病历之前的努力相比，如今分析个体患者数据的规模和复杂性远超人类大脑的能力。每个人都有数百个基因变异、数百到数千个环境暴露以及可能包括多次生理测量、实验室值和影像结果的临床历史。在我团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的AI模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在使用AI开发工具，帮助临床医生分析所有这些数据，以个性化诊断和治疗计划。例如，某些基因会影响特定药物对不同患者的疗效。虽然基因测试可以揭示这些特性，但由于成本问题，目前尚不可行对每个患者进行筛查。相反，AI系统可以通过分析患者的病史，预测基因测试是否有益，基于其被开具受基因因素影响药物的可能性。
另一个例子是诊断罕见疾病，即在美国影响少于20万人的疾病。由于已知的数千种罕见疾病中有许多症状重叠，同一种疾病在不同人身上表现各异，因此诊断非常困难。AI工具可以通过分析患者的独特基因特征和临床特征，确定哪些特征可能导致疾病。这些AI系统可能包括预测患者特定基因变异是否影响蛋白质功能以及患者症状是否类似于特定罕见疾病的组件。
临床决策的未来
新技术将很快实现常规测量除基因以外的其他生物分子数据。可穿戴健康设备可以连续监测心率、血压等生理特征，产生AI工具可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。相关研究已经在精准肿瘤学和个性化预防健康方面取得了有希望的结果。例如，研究人员正在开发一种可穿戴超声波扫描仪来检测乳腺癌，工程师们正在开发类似皮肤的传感器来检测肿瘤大小的变化。
未来的研究将继续扩展我们对基因、环境暴露对健康的影响以及AI工作原理的理解。这些发展将在未来50年内显著改变临床医生如何做出决策和提供护理。
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