一位来自约克郡的45岁父亲斯科特·罗里森住在赫尔市郊,在潜在匹配捐献者取消后,他通过成为干细胞捐献者挽救了两个女儿的生命。父亲节前夕,他强调家人团结一致共渡难关的重要性。两个女儿佩妮和黛西均患有名为范可尼贫血症的罕见遗传病,他发现这一情况时感到“崩溃”,但他称赞了孩子们在整个治疗过程中展现出的惊人韧性。
根据再生障碍性贫血信托基金会的说明,范可尼贫血症是一种复杂的疾病,可能影响多个身体系统,患者可能出现骨髓衰竭、身体畸形、器官缺陷以及某些癌症风险增加。
斯科特向PA Real Life表示:“人们根本不了解你正在经历什么。他们不明白什么是遗传病,也不知道你必须终身与之共存。”“这样的经历让你明白什么才是重要的,也让你看到孩子们有多坚强,她们如何能够挺过难关。她们从不质疑任何事,只是信任医生,做该做的事。”
佩妮现在11岁,在5岁时因持续性流鼻血和淤青被诊断出范可尼贫血症。据范可尼癌症基金会称,这些通常是该疾病的初期征兆。父母斯科特和36岁的萨姆早已知道佩妮有生长激素缺乏症,需要每晚用EpiPen给她注射生长激素,他们原本以为淤青是激素引起的。
斯科特说:“她经常流鼻血,但我们觉得正常,因为孩子总会流鼻血,但后来她开始出现很多淤青。”“我们去看专科医生时,他说她不应该那样淤青,于是安排了血液检查。”“我们非常幸运,因为佩妮是因为生长激素缺乏症才偶然被发现患有此病,而趁年轻接受治疗是好事。”
医生警告这对约克郡夫妇不要在确诊后上网搜索关于这种罕见病的信息。斯科特说:“医生说因为太罕见,他们甚至无法给我们提供任何文献资料,并告诉我们不要谷歌搜索,因为网上有很多不准确的信息,只会让我们更害怕。所以我们只是在经历中慢慢学习。”
2021年圣诞节前夕,在为佩妮寻找潜在匹配捐献者进行检测时,发现黛西(现年8岁)也患有同样的疾病,这成为了一段极其艰难的时期。斯科特说:“我们崩溃了,感到非常倒霉,心想为什么这种事会发生在我们身上?真的很令人难过。”当萨姆生下第三个女儿安妮时,她的脐带也接受了检测以确定是否携带该疾病,幸运的是结果呈阴性。
佩妮和黛西都需要干细胞捐献者来替换她们有缺陷的骨髓细胞,以确保长期生存。佩妮6岁时,最初在德国找到了一个理想匹配者,但捐赠者在最后关头因健康检查不合格而退出,于是父母双方都接受了检测。斯科特说:“匹配失败后,他们检测了我和萨姆看谁最匹配,但那时我们发现萨姆怀上了女儿安妮,所以实际上只剩下我了。”“你愿意为孩子做任何事。我父亲也会为我这样做。这是理所当然的事。你不用想,不用质疑,去做就是了。”“我认为那些为陌生人捐献的人才是真正勇敢的人,因为那对他们来说并不亲近,但他们仍然去做。他们才应该比我更受称赞。”
当父母将干细胞捐给自己的亲生子女时,这种手术被称为半相合移植。半相合移植利用与患者组织类型半匹配的家庭成员的干细胞。据致力于拯救和改变干细胞移植患者生命的慈善机构安东尼·诺兰介绍,当通过兄弟姐妹或英国及国际干细胞登记处未能找到完全匹配的捐献者时,半相合移植可能被考虑用于血癌或血液疾病患者。
虽然半相合移植并非适用于所有患者,但斯科特能够为佩妮捐献,干细胞移植于2022年3月进行——尽管过程远非一帆风顺。大多数捐献者可以通过手臂静脉提供干细胞,但在少数情况下,捐献可能需要使用中央静脉导管——斯科特的情况就是如此。根据安东尼·诺兰网站说明,导管插入腹股沟(股静脉)或颈部(颈静脉)的大静脉中。
斯科特说:“一切都极其仓促。我被告知需要注射一些药物让我的骨髓超负荷工作以产生更多细胞,这引起了一些疼痛。实际的捐献过程也不太好受,因为他们必须通过我颈部的颈静脉插入导管。”
2025年8月,斯科特再次为黛西进行了同样的手术,因为另一位来自巴西的海外捐献者也取消了匹配。两个女孩都在利兹儿童医院接受了移植,在手术前各自接受了一周的化疗。斯科特回忆道:“佩妮有一次,我记得在医院里我不得不在晚上剪掉她所有的头发,因为头发乱得像鸟窝,那真的很痛苦。”“我们知道头发会掉,但一直被告知病房里会有人来帮她剪头发,让这事慢慢发生,但从未实现。然后有一天凌晨一点左右,我不得不用剪刀剪掉她所有的头发,那真的很令人难过。”
然而,父母注意到黛西对自己的头发脱落似乎毫不在意。妈妈萨姆分享道:“黛西的头发掉下来时她还开玩笑。她把头发弄成小胡子样子。她见过佩妮掉头发,所以一点也不在乎。”父母都称赞了女儿们在治疗过程中的坚强。斯科特说:“她们在医院里长期处于完全隔离状态,不能离开房间。有过糟糕的时刻,但大部分时间她们仍然在笑,在玩,还喜欢跟医生开玩笑。”萨姆补充道:“她们不得不休学很长时间,大约六个月,这显示了她们有多坚韧,因为她们每天仍然起床,和老师一起做功课,和朋友视频通话。她们就是没有放弃。”
佩妮现在只需要每六个月检查一次,而黛西每两周去一次诊所。今年夏天,全家将首次参加韦斯特菲尔德健康英国移植运动会。该运动会将于8月6日至9日在谢菲尔德举行,将有2500名参与者,其中包括超过1000名移植接受者,在26个运动项目中竞技。斯科特说:“我们已经报名了障碍赛、游泳、投球、速叠杯和捐赠者跑。”“我们想参与进来,这样孩子们可以遇到其他有过类似经历的孩子,我们也可以遇到有过类似经历的父母。”“我们听说那是一次非常积极向上的体验,因为一切都庆祝你经历过的一切,真正庆祝孩子和捐献者的伟大。”
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