近期，国家医保局的一则公告，让全国164万多罕见病患者群体沸腾了——2025年12月7日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2025年）》正式发布，新增114种药品，其中罕见病用药数量首次突破100种，覆盖病种超50种。这不是简单的“目录更新”，而是针对罕见病“用药贵、诊断难、治疗乱”痛点的精准破局，尤其让那些长期“用不起靶向药”的患者，第一次摸到了“持续治疗”的希望。
从1.7万到能负担：一种靶向药的医保“变身”，改写两类罕见病患者的人生
复星医药的芦沃美替尼片，是这次医保目录调整中最受关注的“明星药”——它是国内首个同时获批治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和神经纤维瘤病（NF1）的靶向药物，填补了两大罕见病领域的治疗空白。更关键的是，它的临床数据“含金量”十足：
- 在成人LCH患者中，客观缓解率达82.8%（意味着8成以上患者肿瘤缩小或消失）；
- 在儿童NF1合并丛状神经纤维瘤（NF1-PN）患者中，临床获益率100%，60.5%的患儿肿瘤明显缩小，疼痛评分下降超50%。
但在此前，这味“救命药”的价格让多数患者望而却步：每月治疗费用约1.7万元，按普通家庭月收入5000元计算，相当于3个月的工资才能买1个月的药。“我们科里有个10岁的NF1-PN患儿，肿瘤压迫神经导致左腿无法走路，家长卖了老家的房子才凑够3个月药费，最后还是因为没钱停药了。”首都医科大学附属北京天坛医院神经肿瘤中心主任李文斌教授回忆道。
纳入医保后，这一切变了。以北京为例，芦沃美替尼进入医保乙类目录，参保患者自付比例约为30%，每月自付费用从1.7万降到5000元以内，部分困难患者还能申请大病保险二次报销，实际负担进一步降低。“不止是钱的问题，更重要的是‘持续治疗’的可能。”苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授说，LCH患者此前长期依赖化疗，不仅副作用大（脱发、骨髓抑制），还容易耐药，而芦沃美替尼是口服靶向药，副作用仅为轻度皮疹、腹泻，患者可以居家治疗，“现在我科里的LCH患者，有80%以上开始用这个药，复发率下降了40%，生活质量明显提升。”
更暖的是，这次医保调整将芦沃美替尼的适用年龄从3岁下探至2岁——别小看这1岁的差距，对NF1-PN患儿来说，早1年用药就能早1年控制肿瘤生长，避免神经压迫导致的肢体畸形、视力损伤。“我们有个2岁的患儿，肿瘤已经压迫右腿神经，走路一瘸一拐，用了芦沃美替尼3个月后，肿瘤缩小了30%，现在能跑能跳了。”李文斌教授说，“早期干预能让患儿避免手术，保留正常的肢体功能，这对他们的一生都至关重要。”
医保不够商保补：高价罕见病药的“双保险”，让“用得起”更稳
但问题还有——有些罕见病药实在太贵，比如CAR-T疗法，单药费用超100万，根本无法纳入医保。针对这个“痛点”，国家医保局同步推出首版《商业健康保险创新药品目录》，纳入19种高价创新药，包括6款CAR-T疗法、阿尔茨海默病新药等，探索“医保+商保”的“双保险”模式。
“这相当于给高价药‘铺了第二条路’。”中国社科院健康业发展研究中心主任陈秋霖解释，比如某款治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因治疗药，医保无法覆盖，但纳入商保目录后，患者可以通过购买商业健康险，报销70%的费用，“原本120万的药费，自付只要36万，再加上大病保险，实际负担能降到20万以内，这对很多家庭来说是‘救命的缓冲’。”
以芦沃美替尼为例，虽然进了医保，但部分患者（比如未参保、异地就医）仍有负担压力，而商业保险可以进一步分摊——目前已有多家保险公司推出“罕见病专项险”，将芦沃美替尼纳入保障范围，患者自付部分再报销50%，最终每月只需花2000元左右。“‘医保+商保’不是‘替代’，而是‘互补’。”陈秋霖说，这种模式既减轻了医保基金压力，又让高价药“触手可及”，是国际上破解罕见病用药难题的通行经验，“我们的政策正在跟国际接轨，而且走得更快。”
不止是吃药：罕见病保障正在连起“预防-诊断-治疗”全链条
更深远的变化，藏在“用药”之外——国家正在打造“预防-诊断-治疗-保障”的全链条支持体系。
首先是诊断更准：目前国家已发布86个罕见病病种诊疗指南，比如LCH的《朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗指南（2024版）》，明确了“病理+基因检测”的诊断标准，将漏诊率从之前的40%降到15%以下；其次是治疗更规范：全国已建成324家罕见病诊疗协作网医院，患者可以通过“罕见病转诊平台”，快速找到全国顶级专家；最后是新药上市更快：针对罕见病药，国家药监局开通“优先审评审批绿色通道”，芦沃美替尼从获批到纳入医保仅用了7个月，比常规药品快了1年多。
“但缺口还很大。”陈秋霖指出，我国目前有207种罕见病纳入目录，但医保仅覆盖了其中50多种的用药，“比如黏多糖贮积症，目前国内没有获批的靶向药，患者只能靠进口药，每月费用超20万，根本用不起。”对此，专家建议：一方面要加快“真创新”药的研发，比如鼓励企业针对未满足需求的罕见病（如亨廷顿舞蹈症）开发新药；另一方面要推动“地方试点”，比如浙江的“罕见病用药保障专项基金”，通过政府补贴、企业捐赠、个人缴费的方式，覆盖医保外的高价药，“只有全链条发力，才能真正解决‘用药难’的问题。”
从“救命药”到“希望药”：罕见病保障的下一站，是“回归社会”
对罕见病患者来说，“用得起药”只是第一步，更想的是“像正常人一样生活”。而这次医保调整，正在帮他们实现这个愿望。
“我现在每天送孩子上学，下班做晚饭，周末带家人去公园，跟普通人没区别。”35岁的LCH患者王女士说，她用芦沃美替尼1年了，肿瘤完全缓解，“之前我因为化疗掉光了头发，不敢出门，现在头发长出来了，能正常上班了，感觉人生又有了意义。”
李文斌教授的诊室里，有个12岁的NF1-PN患儿，用了芦沃美替尼后，肿瘤缩小了50%，现在能正常上体育课，“他上次来复诊，给我带了个手工贺卡，写着‘谢谢叔叔，我能跑能跳了’，我眼泪都掉下来了。”
而这，正是政策的温度——不是冰冷的“目录扩容”，而是“以患者为中心”的精准施策：从降低药价到早期干预，从医保覆盖到商保补充，从诊断规范到治疗便捷，每一步都在帮患者“回归社会”。
“未来，我们希望看到更多‘芦沃美替尼’式的药物纳入医保，更多‘医保+商保’的模式推广，更多罕见病患者能‘治得起、治得好、活得有尊严’。”吴德沛教授说，“罕见病不‘罕见’，因为每一个生命都值得被看见。”
对罕见病患者来说，这个冬天，比往年暖——因为他们终于摸到了“希望”的温度。
