Pelizaeus-Merzbacher样病Pelizaeus-Merzbacher-like disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD90.2

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索引词Pelizaeus-Merzbacher-like disease、Pelizaeus-Merzbacher样病、佩-梅病、佩梅样病、AIMP1突变引起的佩梅样病、GJC2突变引起的佩梅样病、HSPD1突变引起的佩梅样病、SLC16A2突变引起的佩梅样病

缩写PMLD

Pelizaeus-Merzbacher样病（PMLD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序检出PMLD相关基因突变，如GJC2、HSPD1、SLC16A2或AIMP1等。
- 影像学特征：
  - 磁共振成像（MRI）显示典型的大脑白质信号异常，特别是在T2加权像上可见广泛高信号区。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 眼球运动异常：持续性眼球震颤，多为水平方向。
  - 肌张力问题：早期表现为全身性肌张力减低，随后发展成痉挛状态。
  - 运动协调障碍：步态不稳、手部精细动作能力差。
  - 智力发育迟缓：轻至中度的认知功能受损。
- 伴随症状：
  - 吞咽困难、言语不清、生长发育迟缓等。
- 家族史：
  - 家族中有类似病例或其他神经系统遗传病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括眼球震颤和肌张力异常）。
  - 影像学特征（大脑白质信号异常）。

影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 判断逻辑：显示大脑白质对称性高信号区，特别是在T2加权像上。这有助于排除其他导致白质病变的原因。
- 头颅CT：
  - 异常意义：虽然不如MRI敏感，但可以发现白质密度降低，作为初步筛查手段。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 判断逻辑：传导延迟，反映视神经髓鞘化不良导致的传导速度减慢。
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：背景活动异常，慢波增多，提示中枢神经系统功能障碍。
神经心理学评估：
- 智力测试：
  - 判断逻辑：评估认知功能，特别是语言和非语言智力水平。
- 运动功能评估：
  - 判断逻辑：通过标准化量表（如GMFCS）评估运动功能障碍的程度。
家族史调查：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例或其他神经系统遗传病史，增强诊断指向性。

基因检测：
- 致病基因突变阳性：直接确诊PMLD，特别是GJC2、HSPD1、SLC16A2以及AIMP1等基因突变。
- 检出率：约80%-90%。
影像学检查：
- MRI：
  - 白质信号异常：在T2加权像上显示大脑白质高信号区，特别是双侧对称性改变。异常率约为90%-95%。
- CT：
  - 白质密度降低：尽管敏感度较低，但可以作为初步筛查手段。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 传导延迟：异常率约为60%-80%，反映视神经髓鞘化不良。
- 脑电图（EEG）：
  - 背景活动异常：异常率约为50%-70%，提示中枢神经系统功能障碍。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
- 甲状腺功能检查：
  - TSH、FT4：部分患者可能因SLC16A2基因突变导致甲状腺激素代谢异常。

权威依据：《佩梅病及佩梅样病》、《Pelizaeus-Merzbacher综合征》等专业资料。