多指或多趾畸形Polydactyly

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB78

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索引词Polydactyly

缩写多指畸形、多趾畸形

别名多指症、多趾症、赘生指、副指、额外手指、额外足趾

多指或多趾畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床检查：通过肉眼观察或体检发现手或脚上有多余的手指或足趾。
- 影像学检查：X线检查显示多余的手指或足趾的骨骼结构，明确其存在和复杂程度。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有家族遗传倾向，尤其是常染色体显性遗传模式。
- 伴随症状：多指或多趾畸形可能是某些综合征的一部分，如心脏缺陷、肾脏异常等。
- 心理负担：患者及其家庭可能因外观异常而感到焦虑或自卑。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合临床检查和家族史进行综合判断。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示多余的手指或足趾的骨骼结构，有助于评估其复杂程度和决定手术方案。
- 超声检查：
  - 异常意义：在新生儿期可用于初步筛查和评估，尤其是在无法进行X线检查的情况下。
临床鉴别检查：
- 并指/趾检查：
  - 异常意义：多指或多趾畸形有时会伴有并指或并趾现象，表现为相邻手指或足趾之间的皮肤或软组织相连。
- 其他畸形检查：
  - 异常意义：有时会伴随其他骨骼结构发育异常，如先天性肘关节脱位、髌骨不发育或发育不全等。
遗传学调查：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：对于有家族史的患者，可通过基因检测明确是否存在相关基因突变，有助于诊断和遗传咨询。

影像学检查：
- X线检查阳性：直接确诊多指或多趾畸形，并评估其复杂程度。
- 超声检查阳性：在新生儿期可作为初步筛查手段，尤其适用于无法进行X线检查的情况。
遗传学检查：
- 基因检测阳性：发现相关基因突变，支持遗传性多指或多趾畸形的诊断，有助于遗传咨询和家族风险评估。
血常规及其他生化指标：
- 一般正常：多指或多趾畸形通常不会引起血液或生化指标的异常变化。这些检查主要用于排除其他系统受累的可能性。

权威依据：

参考文献：

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