多指或多趾畸形Polydactyly

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(LB78)多指或多趾畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：
   • 患儿出生时可见手或脚上有多余的手指或足趾，通常是最直观的表现[1]。
2. 功能受限：
   • 由于多余的手指或足趾的存在，可能会影响正常手指或足趾的功能，如抓握、行走等（高，70%-90%）[3]。

其他可能症状

1. 心理负担：
   • 部分患者及其家庭可能会因为外观异常而感到焦虑或自卑（中，50%-70%）[5]。
2. 伴随症状：
   • 有些多指或多趾畸形可能是某些综合征的一部分，因此可能出现其他系统受累的症状，如心脏缺陷、肾脏异常等（低，10%-20%）[4]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多指/趾的形态：
   • 多余的手指或足趾可以是简单的皮赘，也可以具有完整的关节结构和部分功能（高，70%-90%）[2]。
   • 根据具体类型的不同，这些额外结构的位置、大小及复杂程度差异很大。例如轴前性多指畸形通常位于拇指外侧，轴后性多指畸形位于小指侧，中央型多指可累及示指等中间手指[1]。
2. X线检查：
   • X线检查可显示多余的手指或足趾的骨骼结构，帮助确定其复杂程度（高，80%-90%）[6]。

非典型体征

1. 并指/趾：
   • 多指或多趾畸形有时会伴有并指或并趾现象，表现为相邻手指或足趾之间的皮肤或软组织相连（中，30%-50%）[4]。
2. 其他畸形：
   • 有时会伴随其他骨骼结构发育异常，如先天性肘关节脱位、髌骨不发育或发育不全等（低，10%-20%）[4]。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：
   • X线检查：显示多余的手指或足趾的骨骼结构，有助于评估其复杂程度和决定手术方案（高，80%-90%）[6]。
   • 超声检查：在新生儿期可用于初步筛查和评估（中，50%-70%）[1]。
2. 遗传学检测：
   • 基因检测：对于有家族史的患者，可通过基因检测明确是否存在相关基因突变（中，40%-60%）[2]。

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注：临床表现因个体差异和畸形类型而异。部分病例可能需要进一步的详细检查以确定具体的治疗方案。