尿素循环代谢紊乱Disorders of urea cycle metabolism

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尿素循环代谢紊乱（5C50.A）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统症状：

   • 嗜睡：患儿可能出现突发性的嗜睡，表现为难以唤醒或睡眠时间延长（高，70%-90%）。
   • 易怒：患儿可能会出现脾气暴躁、哭闹不安等症状（高，60%-80%）。
   • 肌张力减退：新生儿或婴儿早期发病者可能出现肌张力下降，肢体无力（中，40%-60%）。
   • 抽搐和癫痫发作：严重者可迅速进展至抽搐和癫痫发作（低，20%-30%）。

2. 消化系统症状：

   • 呕吐：患儿可能出现频繁的恶心和呕吐（高，70%-90%）。
   • 食欲缺乏：患儿可能表现出对食物的兴趣减少或拒绝进食（高，60%-80%）。

3. 呼吸系统症状：

   • 呼吸急促或过度通气：高血氨刺激呼吸中枢导致呼吸频率加快（中，40%-60%）。

4. 其他症状：

   • 发育迟缓：长期高血氨水平可影响儿童的生长发育，表现为智力低下、运动功能障碍等（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热：部分患者可能出现发热，尤其是在感染或应激状态下（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 昏迷：严重高血氨水平可导致昏迷，患儿对外界刺激无反应（高，70%-90%）。
   • 震颤或扑翼样震颤：肝性脑病相关体征（中，40%-60%）。

2. 代谢紊乱体征：

   • 呼吸性碱中毒：血气分析显示pH升高，PaCO2降低（高，70%-90%）。
   • 脱水：由于呕吐和摄入不足，患儿可能出现脱水体征，如皮肤弹性降低、口唇干燥等（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 视神经受累：

   • 视盘水肿：颅内压增高可能导致视神经头水肿（低，10%-20%）。

2. 并发症相关体征：

   • 肝性脑病：肝脏功能受损可能导致肝性脑病，表现为意识障碍、扑翼样震颤等（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：

   • 高血氨：血氨水平显著升高（高，90%-95%）。
   • 氨基酸谱异常：血液中瓜氨酸、精氨琥珀酸等代谢产物水平升高（高，70%-90%）。
   • 乳清酸尿：鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症患者尿液中乳清酸水平升高（高，70%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 弥漫性脑水肿：急性期患者常见弥漫性脑水肿，严重时可能出现脑疝（高，70%-90%）。
   • 颅内压增高：影像学检查可见颅内压增高的征象，如脑室扩大等（中，40%-60%）。

3. 基因检测：

   • 特异性基因突变：通过基因测序可以发现尿素循环相关酶（如OTC、CPS1等）的特异性基因突变（高，90%-95%）。

注：临床表现因具体的酶缺陷类型、病情严重程度及治疗及时性而异。新生儿和婴儿早期发病者症状更为严重，需要紧急处理以避免不可逆的神经系统损伤。急性期呼吸性碱中毒是高血氨的典型代偿反应，而代谢性酸中毒更常见于其他类型代谢病（如有机酸血症）。