原因不明和原因未特指的疾病Unknown or unspecified causes of morbidity

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码MG48

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关键词

索引词Unknown or unspecified causes of morbidity、原因不明和原因未特指的疾病、不明疾病、不确定病因、诊断延迟、疾病、生病的、未诊断的、原因不明的疾病、未特指原因的疾病、疾病NOS、未诊断的疾病，未特指累及的部位或系统、损害，其他方面未特指

同义词undetermined cause、unknown cause of disease、illness、Illness NOS、sick、diagnosis deferred、undiagnosed、Unspecified cause of morbidity、Undiagnosed disease, not specified as to the site or system involved、ill-defined disease

缩写不明原因疾病、原因未明疾病

别名查因待定的疾病、原因待查的疾病、待诊疾病

原因不明和原因未特指的疾病（ICD-11编码：MG48）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 详细病史采集与体格检查：包括详细的病史记录、全面的体格检查，以及初步的实验室和影像学评估。
- 排除已知病因：经过常规检查方法无法明确具体病因，且排除了其他已知疾病。
必须条件：
- 临床表现：患者出现非特异性症状，如全身不适感、发热、体重变化、食欲减退等。
- 实验室和影像学评估：经过全面的实验室检查（血常规、生化指标、炎症标志物、免疫学检查等）和影像学检查（X线、CT、MRI等），未能明确具体的病因。
支持条件：
- 心理情绪变化：焦虑、抑郁、易怒等情绪波动。
- 睡眠障碍：入睡困难、多梦、早醒或睡眠质量差。
- 关节疼痛：不明原因的关节痛，可能涉及多个关节。
- 消化系统症状：腹胀、恶心、呕吐或腹泻。
- 一般体征：面色苍白、消瘦、精神状态欠佳。
- 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域可触及肿大的淋巴结。
- 皮肤改变：皮肤干燥、脱屑或出现皮疹。
- 心肺听诊异常：心率增快、心脏杂音或呼吸音减弱。
- 腹部触诊异常：腹部压痛、包块或肝脾肿大。
- 神经系统体征：肌力下降、感觉异常或反射减弱。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项，并且在排除已知病因后仍无法明确具体病因。
- 支持条件中的症状和体征可以提供进一步的支持证据，但不是确诊所必需的。

二、辅助检查

血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数、红细胞计数及血小板计数异常。
  - 判断逻辑：白细胞计数升高提示可能存在感染或炎症反应；红细胞计数和血小板计数异常提示贫血或出血倾向。
- 生化指标：
  - 异常意义：肝功能、肾功能、电解质等可能出现异常。
  - 判断逻辑：肝功能异常提示肝脏损害；肾功能异常提示肾脏损害；电解质异常提示代谢紊乱。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP升高。
  - 判断逻辑：CRP升高提示存在炎症反应。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：ESR升高。
  - 判断逻辑：ESR升高提示慢性炎症或急性炎症。
免疫学检查：
- 自身抗体谱筛查：
  - 异常意义：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体等阳性。
  - 判断逻辑：自身抗体阳性提示可能存在自身免疫性疾病。
影像学检查：
- X线、CT、MRI：
  - 异常意义：显示某些器官的非特异性改变。
  - 判断逻辑：影像学检查结果有助于排除其他已知疾病，但其本身并不足以确定具体病因。
特殊检查：
- 心电图：
  - 异常意义：心电图异常。
  - 判断逻辑：心电图异常提示可能存在心脏疾病。
- 超声检查：
  - 异常意义：腹部超声检查发现肝脾肿大、腹腔积液等。
  - 判断逻辑：超声检查结果有助于排除其他已知疾病。

三、实验室检查的异常意义

血常规：
- 白细胞计数：
  - 正常范围：成人 (4.0-10.0) × 10^9/L
  - 异常意义：升高提示感染或炎症；降低提示免疫抑制或骨髓功能异常。
- 红细胞计数：
  - 正常范围：男性 (4.0-5.5) × 10^12/L，女性 (3.5-5.0) × 10^12/L
  - 异常意义：降低提示贫血。
- 血小板计数：
  - 正常范围：(100-300) × 10^9/L
  - 异常意义：降低提示出血倾向；升高提示炎症或恶性肿瘤。
生化指标：
- 肝功能：
  - 谷丙转氨酶（ALT）：
  - 正常范围：7-56 U/L
  - 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
  - 谷草转氨酶（AST）：
  - 正常范围：10-40 U/L
  - 异常意义：升高提示肝细胞损伤。
- 肾功能：
  - 肌酐（Cr）：
  - 正常范围：男性 53-106 μmol/L，女性 44-97 μmol/L
  - 异常意义：升高提示肾功能损害。
  - 尿素氮（BUN）：
  - 正常范围：2.8-7.1 mmol/L
  - 异常意义：升高提示肾功能损害或脱水。
- 电解质：
  - 钾（K+）：
  - 正常范围：3.5-5.5 mmol/L
  - 异常意义：低钾提示摄入不足或丢失过多；高钾提示肾功能不全或酸中毒。
  - 钠（Na+）：
  - 正常范围：135-145 mmol/L
  - 异常意义：低钠提示稀释性低钠血症；高钠提示脱水或盐分摄入过多。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 正常范围：<10 mg/L
  - 异常意义：升高提示炎症或感染。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 正常范围：男性 <15 mm/h，女性 <20 mm/h
  - 异常意义：升高提示慢性炎症或急性炎症。
免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）：
  - 正常范围：阴性
  - 异常意义：阳性提示自身免疫性疾病。
- 抗双链DNA抗体：
  - 正常范围：阴性
  - 异常意义：阳性提示系统性红斑狼疮。

四、总结

确诊核心：依赖于详细的病史采集、全面的体格检查以及初步的实验室和影像学评估，排除已知病因。
辅助检查：主要通过血液检查、生化指标、炎症标志物、免疫学检查和影像学检查来排除其他已知疾病。
实验室异常意义：需综合解读，结合临床表现和其他检查结果，以尽可能地明确病因并制定相应的治疗方案。

权威依据：政府发布的公共卫生指南、专业医学文献及权威网站提供的信息。