一位母亲因女儿被诊断出一种罕见的神经退行性疾病，该病会在青春期引发痴呆和帕金森病症状，她正在发起运动以寻求治疗方法，希望能“拯救”她五岁女儿的生命。来自埃塞克斯的36岁理赔总监路易丝·范德瓦尔克说，她的女儿斯嘉丽在第一次生日派对当天发生了一次持续30分钟的癫痫发作之前，没有任何健康或发育问题的迹象。
路易丝表示，医生最初安慰她说，热性惊厥——由幼儿高烧引发的抽搐——很常见，斯嘉丽很可能会随着成长而不再发作。然而，斯嘉丽在2022年4月和2022年10月又经历了两次持续时间较长的复杂热性惊厥，同时她的语言发育也出现了延迟。
经过基因检测，她被诊断出患有β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN），这是一种由WDR45基因突变引起的疾病。这可能导致类似痴呆和帕金森病的症状，例如认知衰退以及失去行走、说话和吞咽的能力。
尽管最初被告知斯嘉丽可能永远不会说话，但她现在能跑、能说，并在特殊教育需求支持下上普通学校。知道这种疾病很可能让她女儿在以后的生活中丧失能力，路易丝将精力投入到筹款和运动中，希望能在斯嘉丽的一生中找到治疗方法。
路易丝也是三岁女儿费莉西蒂的母亲，她告诉PA Real Life：“得知即使斯嘉丽在童年期症状相对较轻，但没有治疗，最终结果也不会改变，这令人崩溃。那是我真正感到悲痛的时刻——意识到有一天我会失去我的女儿。”
路易丝于2021年2月生下了斯嘉丽，并表示在她一岁期间，斯嘉丽达到了“所有的发育里程碑”，并开始爬行。然而，在2022年2月她的一岁生日派对当天，距离客人到来还有一个小时，斯嘉丽第一次癫痫发作。
路易丝说她拨打了999，斯嘉丽持续发作半小时，她觉得“非常可怕”。她解释道：“她的眼睛呆滞，开始流口水，身体变得非常僵硬。如果你在她面前打响指她没有反应，你就知道她要开始抽搐了。”
路易丝说医生给她做了脑电图，确认她没有癫痫。她还说医生安慰她说热性惊厥在儿童中相当常见，斯嘉丽很可能会随着长大而不再发作。
2022年4月，斯嘉丽在托儿所又一次出现长时间的复杂热性惊厥，被紧急送往医院。她得到了急救药物，以便在家中备用以防再次发作。
2022年10月，斯嘉丽在由路易丝父母照看时又一次发作，持续了大约一小时。当时路易丝已怀孕36周。尽管她的父母服用了急救药物，但发作并未停止，斯嘉丽被送往医院，在那里又接受了一剂药物。
她留院观察了几天，那时她20个月大，还没有开始说话。随后在2022年10月，斯嘉丽被转诊做核磁共振和全面的基因检测，以确定她发育迟缓和癫痫发作背后是否有更严重的原因。
路易丝说：“我承认我一直生活得很幸运，从没想过会发生坏事。我以为我们只是在排除可能性。”
路易丝于2022年11月生下了女儿费莉西蒂，她说那是“一段非常紧张的时间”。
2023年1月，路易丝在丈夫上班时通过电话接到了斯嘉丽的基因检测结果。她说：“我们被告知她有一种基因突变，但我们不知道这意味着什么，太可怕了。我崩溃了，我必须告诉丈夫这个消息，但我无法回答他的任何问题。”
2023年4月，她与一位遗传咨询师会面，随后于6月在大奥蒙德街医院进行了咨询。根据她看到的医疗报告，医生确认斯嘉丽的癫痫是由WDR45基因突变引起的。
这与一种称为BPAN的罕见铁储存疾病有关，在幼儿期，它会引起癫痫、发育迟缓和智力障碍。
这种疾病是进行性的，随着时间的推移——通常在青春期后期或成年期——患者会出现运动障碍、肌肉张力问题和认知能力丧失。
根据Action Medical Research的说法，患有这种疾病的儿童最终可能会出现与痴呆和帕金森病相关的症状，例如失去吞咽、行走、说话的能力，并且更容易受到感染。
“我的第一感觉是完全震惊和难以置信，”路易丝说。“感觉就像一场我无法醒来的噩梦。那时斯嘉丽还不会跑也不会说话，所以我们的生活非常不确定。专家最初告诉我们，她开口说话的可能性不大。”
在确诊后一年内，斯嘉丽开始接受专家的支持，她的语言能力也在进步。路易丝说医生认为斯嘉丽可能处于BPAN谱系的轻度端，因为她现在能跑能说，而有些患有这种疾病的孩子无法说话或行动。
她每年在大奥蒙德街医院接受复查，以监测病情——路易丝说这“迫使”她“谈论严肃的事情”，她常常需要“几天时间才能恢复情绪”。目前BPAN尚无治愈方法，尽管路易丝说医生可以通过物理治疗、药物和手术来帮助控制一些症状，以解决运动困难。
路易丝说：“知道她会退步，这令人心碎，但如果他们找到治疗方法，她就有可能过上幸福、长久且正常的生活。当她被确诊时，医生告诉我一切会变得容易，我们会继续日常生活，但我无法想象。但快进到现在，确实如此。”
在日常生活中，路易丝说斯嘉丽喜欢迪士尼公主，总是在唱歌，并且与妹妹有着非常“特殊的纽带”。
路易丝说：“我丈夫应对的方式是创造快乐的回忆，而我把他拉回现实，有时他也会拉我一把。我很难接受一切都不在我们的掌控之中。”
路易丝还发现专注于寻找治疗方法有助于保持她的“理智”。当斯嘉丽最初被确诊时，路易丝通过同事和亲人的捐赠，为大奥蒙德街医院慈善机构筹集了超过3万英镑，以支持BPAN研究。
2024年，这笔资金帮助支持了大奥蒙德街和伦敦大学学院的一个研究资助项目，旨在寻找BPAN的治疗方法，并为受该疾病影响的家庭举办了一个家庭日。
路易丝和她在“为BPAN行动”组织中的同伴活动家们——她担任该组织的家长大使——现在希望筹集230万英镑，以帮助基因治疗研究进入下一阶段临床试验，并获得政府支持。她于2026年6月与同事一起攀登了斯诺登山以帮助筹款，并正在计划今年进一步举办筹款活动。
路易丝说：“我们是为了我们的孩子而做。他们有可能在有生之年找到治疗方法。从全球范围来看，230万英镑真的不算多，这是一个值得人们支持的遗产。我们可以拯救斯嘉丽和其他孩子的生命，人们可以成为这段旅程的一部分。”
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