六位2026年ACD奖学金获得者将用一年时间开展研究，以推进脑肌酸缺乏综合征（CCDS）的治疗方案。
加州卡尔斯巴德，美国，2026年3月31日——肌酸缺乏症协会（ACD）欣然宣布支持六项新的研究项目。六位2026年ACD奖学金获得者将用一年时间开展研究，以推进脑肌酸缺乏综合征（CCDS）的治疗方案。
入选的项目研究人员包括：
ACD第一年研究员，萨拉·比亚乔蒂博士，乌尔比诺大学
比亚乔蒂博士表示：“我和我的团队将每周一次给GAMT缺乏症小鼠注射携带IVTGAMT mRNA的红细胞胞外囊泡（RBCEVs），持续12周，并在整个研究期间监测血液中GAA的水平，在实验结束时监测肌肉和大脑中的GAA水平。这项工作意义重大，因为它探索了一种可能安全有效的治疗方法，有望为GAMT缺乏症患者提供有前景的新治疗选择。”
ACD第一年研究员，凯瑟琳·马修，多伦多大学（在安德烈亚斯·舒尔茨博士实验室）
马修表示：“我们将利用核磁共振波谱和CRISPR敲除筛选技术，研究细胞内肌酸水平的调控机制。我们还将通过亚细胞分级和电子显微镜确定AGAT的细胞内定位。这将有助于我们更深入地了解肌酸调控的机制，从而为CCDS患者开发新型药物。”
ACD第二年研究员，陈钦怡博士，弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所（在吴成佳博士实验室）
陈博士谈及自己的研究时表示：“该项目开发了一种非侵入性聚焦超声（FUS）方法，可暂时打开血脑屏障，改善肌酸向大脑的输送，用于治疗肌酸转运蛋白缺乏症（CTD）。磁共振成像（MRI）和磁共振波谱（MRS）数据显示，非侵入性FUS-BBBO方法能安全地提高CTD小鼠模型脑内肌酸水平。动物行为测试将揭示通过FUS-BBBO输送肌酸是否能改善CTD小鼠模型的认知功能。这项研究至关重要，因为CTD目前尚无有效治疗方法，而增强脑内肌酸输送可直接针对该疾病的脑内肌酸缺乏，改善患者的认知预后。”
ACD第二年研究员，亚历克斯·埃德温，斯坦福大学病理学系（在托马斯·蒙蒂恩博士实验室）
埃德温表示：“我们正在研究新型肌酸输送策略，以治疗肌酸转运蛋白缺乏症。我们相信这些方法可能代表CTD治疗发展的新方向。”
ACD第二年研究员，特斯拉·佩雷蒂，女王大学（在贾格迪普·瓦利亚博士实验室）
佩雷蒂表示：“我将研究基于AAV9的基因疗法治疗AGAT缺乏症的最佳剂量和给药途径。确定该基因疗法的最佳方法和剂量至关重要，这是将治疗推进到临床试验的关键一步。我们相信这有可能成为AGAT缺乏症的治愈性疗法。”
ACD第二年研究员，以色列·阿贝贝·阿德马苏，波士顿儿童医院；哈佛医学院
阿德马苏表示：“我们正在使用功能性近红外光谱（fNIRS）实时测量肌酸缺乏症患者的皮质大脑活动，并将其与正常发育的对照组进行比较。在第二年的资助中，大部分首次参与者的记录已经完成。我们目前的工作重点是进行全面的数据分析，开展重测信度评估，并利用先进的计算和机器学习方法优化生物标志物，以提高其敏感性和特异性。”
ACD执行主任海蒂·沃利斯表示：“奖学金项目已证明能提升我们对CCDS的理解，并引导早期职业科学家长期留在该领域。今年的资助项目是迄今为止最多样化的之一，涵盖CTD、GAMT和AGAT的研究，涉及转化研究、生物标志物推进、代谢功能研究等多个方面。我们很荣幸能够支持这些有才华的研究人员，欢迎他们加入我们的社区，他们的工作潜力巨大。”
ACD奖学金项目资助高潜力研究，旨在推动CCDS治疗方案的进展。许多往届奖学金获得者继续从事CCDS研究，扩展他们的工作，并获得了额外资金以进一步深化研究成果。2027年ACD奖学金资助申请将于2026年秋季开放。有关ACD研究资助机会的更多信息，请访问 creatineinfo.org。
关于ACD：肌酸缺乏症协会的使命是消除CCDS带来的挑战。ACD致力于提供患者、家庭和公众教育，倡导通过新生儿筛查进行早期干预，并促进和资助针对脑肌酸缺乏综合征的治疗和治愈的医学研究。由于CCDS的症状与其他疾病相似，患者常被误诊为自闭症、脑瘫、癫痫等疾病。正确的诊断和早期干预对于改善CCDS患者的生活质量和延长寿命至关重要。有关ACD的更多信息，请访问 creatineinfo.org。
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