新加坡——由新加坡科技研究局(A*STAR)基因组研究所分拆的NalaGenetics公司,正在通过其PGx1301诊断试剂盒实施全国性基因筛查项目,彻底改变印度尼西亚的麻风病治疗。该项目将于2025年第四季度启动,建立在东印度尼西亚为期五年的成功试点基础之上,证明了精准医疗在预防危及生命的不良药物反应(ADR)方面的有效性。
作为该计划的一部分,印尼每年将对多达16,000名麻风病患者进行HLA-B*13:01生物标志物筛查。这种基因变异与氨苯砜超敏反应综合征(DHS)相关——这是对麻风病关键抗生素氨苯砜产生的严重且可能致命的反应。此次全国性推广标志着全球消灭麻风病努力的重要进展,该疾病在热带地区脆弱人群中仍持续存在。
印尼医疗体系的里程碑
麻风病(汉森病)仍是全球公共卫生问题,全球患病率为每百万人16.9例。这种由麻风分枝杆菌或近亲分枝杆菌引起的慢性传染病,若不及时治疗可能导致神经损伤和身体残疾。
自2021年以来,印尼巴布亚省的区域实验室已使用NalaGenetics的检测技术对所有新发现的麻风病患者进行筛查,使得DHS病例接近零——此前该病症的死亡风险为9.9%。这一成功促使印尼政府在全国推广筛查计划,为精准医疗领域树立新标杆。
新加坡精准医疗全球版图
NalaGenetics于2016年创立,四位联合创始人来自A*STAR GIS,包括Astrid Irwanto博士、Levana Sani博士、刘建军教授和Alexander Lezhava博士。他们的目标是解决医疗保健中的关键缺口:缺乏负担得起且易获得的基因检测技术来预防不良药物反应。
在A*STAR GIS的快速实时PCR基因分型技术授权支持下,NalaGenetics成功开发出经济且准确的DNA诊断试剂盒。2018年,该公司与印尼巴布亚卫生部健康研究院合作,在三个省五个地区开展首个政府支持的麻风病患者基因筛查临床试验。研究证实20%的麻风病患者携带该生物标志物,接受筛查的患者群体中未报告DHS病例,验证了基因检测的救命潜力。
全球健康创新模式
NalaGenetics的影响远超印尼国界。在荷兰麻风救济会和印尼卫生部支持下,临床试验已扩展至尼泊尔和印度,验证了HLA-B*13:01生物标志物在亚洲人群中的普遍适用性。这些努力最终促成在《PLOS被忽视的热带疾病》上的同行评审发表,为这项挽救生命的干预措施奠定科学基础。
发展时间轴
- 2013年:刘建军教授和Astrid Irwanto博士团队发现HLA-B*13:01生物标志物与DHS的关联性
- 2016年:NalaGenetics公司成立,专注于通过基因检测减少药物不良反应
- 2017年:获得GIS实时PCR技术授权开发低成本DNA诊断试剂盒
- 2018年:印尼临床试验启动,证实20%患者携带该基因变异,筛查后零DHS病例
- 2019年:获得欧洲8万欧元资助拓展至南亚国家临床试验
- 2020年:研究成果在《PLOS被忽视的热带疾病》发表
- 2021年:巴布亚省实施区域筛查,DHS病例持续为零
- 2025年:印尼政府宣布全国推广,覆盖所有麻风病患者
目前,NalaGenetics正在探索其基因检测平台在心血管疾病、糖尿病等其他疾病领域的应用。"我们的愿景是让精准医疗惠及所有人,"NalaGenetics首席科学官Levana Sani博士表示。"通过释放亚洲基因组的潜力,我们正在改善不仅是新加坡人,而是整个亚洲数百万人民的健康成果。"
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