借助人工智能的帮助，针对与乳腺癌和卵巢癌相关的 BRCA 突变的检测可能会变得更简单、更易获取，从而有可能更早地进行治疗。
AI 专家 Owkin 与制药商阿斯利康（AstraZeneca）建立了合作伙伴关系，旨在寻找可应用于数字化病理切片的工具，作为 BRCA 突变（BRCAm）的“预筛查”，然后再通过常规基因检测进行确认。
生殖系 BRCA（gBRCA）预筛查项目源于 Owkin 与 Gustave Roussy 和 Centre Léon Bérard 通过 PortrAIt（一个通过人工智能支持的数字病理学加速精准医疗的法国联盟）正在进行的合作。
gBRCA 是从父母一方或双方遗传而来，大约每 20 名乳腺癌患者中就有 1 名携带 BRCA1 或 BRCA2 突变。平均而言，携带其中一种突变的女性在 80 岁前被诊断出患有乳腺癌的几率高达十分之七。
BRCAm 的存在使患者有资格接受诸如 AZ 广泛使用的 Lynparza（奥拉帕利）等 PARP 抑制剂的靶向治疗，该药已获批用于一系列 BRCA 突变癌症。
据 Owkin 称，指南建议进行 BRCA 检测以检查是否符合资格，但这并不总是向患者一致提供，而且各国的实施情况各不相同；这可能导致无意中排除可能从这些检测中受益的个人。
此外，BRCA 检测的典型时间线可能需要几个月，并涉及从初步咨询到出结果的多名医疗专业人员，可能会延迟治疗的开始。
该公司在一份声明中表示，gBRCA 预筛查可以在一小时内标记出适合进一步检测的患者，如果常规使用，到 2030 年，可能会在法国、德国、意大利、西班牙和英国识别出数千名更多的 gBRCAm HR 阳性早期乳腺癌患者。
Owkin 的首席执行官 Thomas Clozel 表示：“在乳腺癌意识月期间，特别重要的是要强调，通过简化确定 BRCA 突变状态的诊断过程，我们可以扩大 BRCA 检测的获取途径，并更快速地识别更多 gBRCAm 患者。我们的目标是通过多项临床研究生成最佳的医学证据，使基因检测更易获取和精确，从而通过让更多患者受益于定制护理来减少护理的不平等。”
AZ 是一系列与 Owkin 在数字病理学项目上合作的制药集团中的最新一家。去年，默沙东（MSD）开始与该公司合作开展人工智能驱动的数字病理学诊断，可用于识别具有微卫星不稳定性高（MSI-H）肿瘤且适合免疫治疗的患者，而其他合作伙伴包括 Servier、赛诺菲和百时美施贵宝。
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