罕见疾病往往令人望而生畏、恐惧且孤独。对于受其影响的患者和家庭而言，寻找治疗方法的过程可能令人不堪重负——有时甚至感觉不可能实现。
然而，某些复杂疾病的解决方案可能并非来自昂贵的新制药化合物或数十年的药物研发。
在某些情况下，答案可能就藏在显而易见之处——甚至就在我们的厨房里。
斯威本科技大学慢性疾病药物发现实验室由费丝·夸副教授领导。她的研究重点是为弗里德赖希共济失调寻找新疗法，这是一种目前无法治愈的罕见遗传性疾病。
弗里德赖希共济失调在澳大利亚影响约260人，可能带来毁灭性后果。该疾病由基因突变引起，导致frataxin蛋白含量降低，造成全身细胞中铁元素过量积累。
随着时间推移，这种积累会损伤并杀死细胞，包括控制我们运动的脊髓感觉神经元。症状通常在儿童期或青春期显现。随着疾病进展，它会影响协调能力、平衡和运动，逐渐损害神经系统。许多患者在确诊后10至15年内失去行走能力，需要依靠轮椅。言语障碍也可能出现。
弗里德赖希共济失调患者还面临严重心脏并发症风险，预期寿命显著缩短，部分患者约50岁去世。尽管病情严重，治疗选择却极其有限。目前只有一种美国食品药品监督管理局批准的药物奥马维洛酮（Omaveloxolone），但仅适用于16岁以上人群。
虽然这种药物有助于控制症状，但它无法解决导致疾病的潜在基因突变，且尚未被证明对大多数患者群体——儿童——是安全的治疗方法。此外，该治疗费用昂贵。
面对这些限制，费丝·夸副教授及其团队开始探索可能减缓或阻止疾病进展的替代方法——特别是对早期诊断的儿童。
他们的研究指向了一种存在于西兰花等十字花科蔬菜中的新型化合物。
这种称为萝卜硫素(SF)的化合物早已因其健康益处而被广泛研究，以其抗癌特性而闻名。
费丝·夸副教授团队在研究其对来自三位具有不同基因突变水平患者的皮肤细胞衍生感觉神经元的影响时，发现了一些特别有趣的现象。
在癌症研究中使用的相同剂量下，萝卜硫素非但没有损害细胞，反而似乎保护了它们。
与化疗等可能同时损害健康细胞和异常细胞的治疗方法不同，萝卜硫素似乎表现出细胞类型特异性反应，靶向导致弗里德赖希共济失调的基因突变，并解决与该疾病相关的潜在生物过程。
另一大优势是，纯净且具有生物活性的萝卜硫素已可商业获取，具有治疗益处的剂量每年成本约为5000美元。研究表明，萝卜硫素对儿童和成人都安全且耐受良好。
这为一种可能抑制症状发作、减缓疾病进展并显著提高患者生活质量的新疗法打开了大门。
这种源自可持续资源的经济有效治疗为患者带来了希望——不仅限于症状管理，更在于未来弗里德赖希共济失调患者能够活得更长、更健康。
费丝·夸副教授团队的下一步是为临床试验筹集资金。
该试验将测试萝卜硫素在患者身上的效果，并确定治疗该疾病的最有效剂量。这一关键临床研究可能证明，源自常见蔬菜的化合物或许能帮助应对世界上最罕见且最具挑战性的疾病之一——表明突破性医学发现可能始于最意想不到的地方。
费丝·夸副教授在实验室中。图片由丽贝卡·迈克尔拍摄
费丝·夸副教授利用日常蔬菜治疗我们最罕见的医疗状况。图片由丽贝卡·迈克尔拍摄
费丝·夸副教授是斯威本科技大学的研究人员，她利用日常蔬菜治疗我们最罕见的医疗状况。图片由丽贝卡·迈克尔拍摄
费丝·夸副教授的观点
我是倡导将天然存在的化合物重新用作药物的坚定支持者。这些化合物通常易于获取，具有已确立的安全性，并且通过减少人造药物面临的监管障碍，能够更快、以更低的成本到达患者手中。
我特别热衷的一种化合物是源自西兰花的萝卜硫素(SF)。萝卜硫素具有细胞类型特异性作用：它选择性地杀死癌细胞，同时通过抗氧化和抗炎作用保护中枢和周围神经系统中的细胞。
这种双重活性表明，与化疗等会同时杀死癌细胞和健康细胞的激进治疗相比，萝卜硫素可能减少副作用。
至关重要的是，萝卜硫素能够穿过血脑屏障，这是许多正在研究用于弗里德赖希共济失调(FRDA)等神经退行性疾病的药物所缺乏的优势。弗里德赖希共济失调是一种由frataxin蛋白水平低下引起的遗传性、无法治愈且致残的疾病。
我们的实验室研究表明，临床相关剂量的萝卜硫素不仅能改善从FRDA患者获取的干细胞生成的脊髓细胞的存活率，还能提高frataxin蛋白水平。
按每位患者每年约5000美元计算，萝卜硫素比唯一获批的治疗药物更经济实惠，后者每年费用高达数十万美元。萝卜硫素代表了一种可持续、安全且可及的未来疗法。
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