斯威本科技大学研究人员发现，从绿色蔬菜中提取的萝卜硫素可能治疗一种平均50岁致命的罕见遗传疾病。
罕见疾病往往令人望而生畏、恐惧且孤立无援。对于受其影响的患者及家庭而言，寻找治疗方法的过程可能令人不堪重负——有时甚至看似不可能。
然而某些复杂疾病的解决方案，未必藏在昂贵的新化学药物或数十年的药物研发中。
在某些情况下，它可能就藏在显眼处——甚至就在我们的厨房里。
费丝·夸副教授领导斯威本科技大学慢性疾病药物发现实验室。她的研究聚焦于寻找弗里德赖希共济失调的新疗法，这是一种目前无法治愈的罕见遗传性疾病。
弗里德赖希共济失调影响着澳大利亚约260人，可能造成毁灭性后果。该疾病由基因突变引发，导致脆塌蛋白水平降低，使体内细胞铁含量异常升高。
随着时间推移，铁元素积累会损伤并杀死细胞，包括控制运动的脊髓感觉神经元。症状通常在儿童期或青春期显现。随着疾病进展，患者的协调性、平衡能力和运动功能逐渐受损，神经系统持续恶化。多数患者在确诊后10至15年内丧失行走能力，需依赖轮椅。言语障碍也可能出现。
弗里德赖希共济失调患者还面临严重的心脏并发症风险，预期寿命显著缩短，部分患者在50岁左右去世。尽管病情严重，治疗选择却极其有限。目前美国食品药品监督管理局仅批准一种药物奥马维洛酮（Omaveloxolone），但仅适用于16岁以上人群。
![费丝·夸副教授正利用日常蔬菜治疗最罕见的医学病症。图片：丽贝卡·迈克尔]
该药物虽能缓解症状，却无法解决导致疾病的基因突变问题，且尚未被证实对儿童患者安全有效，同时价格昂贵。
面对这些局限，费丝·夸副教授及其团队开始探索可能减缓或阻止疾病进展的替代方案——特别是针对早期确诊的儿童。
他们的研究指向十字花科蔬菜（如西兰花）中的一种新型化合物。
这种名为萝卜硫素（SF）的化合物已被广泛研究其健康益处，以其抗癌特性闻名。费丝·夸副教授团队在研究其对三名不同基因突变水平患者的皮肤细胞衍生感觉神经元的影响时，发现了特别有趣的现象。
在癌症研究中使用的相同剂量下，萝卜硫素非但没有损伤细胞，反而表现出保护作用。与化疗等可能同时损害健康和异常细胞的治疗方法不同，萝卜硫素似乎具有细胞类型特异性反应，能靶向弗里德赖希共济失调的基因突变根源，并作用于与该疾病相关的基础生物过程。
另一优势在于，高纯度生物活性萝卜硫素已商业化供应，具有治疗效益的剂量年成本约5000美元。研究表明萝卜硫素对儿童和成人均安全且耐受性良好。
这为新疗法打开了大门，有望抑制症状发作、延缓疾病进展，并显著改善患者生活质量。
这种源自可持续资源的经济型治疗方案带来希望——不仅针对症状管理，更指向一个弗里德赖希共济失调患者能拥有更长更健康寿命的未来。
费丝·夸副教授团队的下一步是为临床试验筹集资金。该试验将测试萝卜硫素对患者的疗效，并确定治疗该疾病的最有效剂量。这项关键临床研究或将证明：源自普通蔬菜的化合物，有望应对世界上最罕见且最具挑战性的疾病之一——表明突破性医学发现可能始于最意想不到的地方。
![费丝·夸副教授在斯威本科技大学实验室。图片：丽贝卡·迈克尔]
费丝·夸亲述
我坚定主张将天然存在的化合物重新用作药物。这些化合物通常易于获取、具备明确的安全性，并能通过降低人造药物面临的监管障碍，更快、更低成本地惠及患者。
我特别关注的一种化合物是西兰花提取的萝卜硫素（SF）。它具有细胞类型特异性作用：通过抗氧化和抗炎作用，它能选择性杀死癌细胞，同时保护中枢和周围神经系统细胞。
这种双重活性表明，相比化疗等会同时杀死癌细胞和健康细胞的激进疗法，萝卜硫素可能减少副作用。
关键的是，萝卜硫素能穿透血脑屏障——这是许多正在研究的神经退行性疾病（如弗里德赖希共济失调）药物所不具备的优势。弗里德赖希共济失调是一种遗传性、无法治愈且致残的疾病，由脆塌蛋白水平低下引发。
我们的实验室已证实，具有临床意义的萝卜硫素剂量不仅能改善从弗里德赖希共济失调患者干细胞生成的脊髓细胞存活率，还能提升脆塌蛋白水平。
按每年每位患者约5000美元计算，萝卜硫素比唯一获批疗法更为经济实惠——后者年费用高达数十万美元。萝卜硫素代表了一种可持续、安全且可及的未来疗法。
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