结直肠癌是全球癌症致死率第二高的疾病。早期发现可有效治疗，但现有主要诊断方法结肠镜检查的成本与不适感常导致诊断延误。日内瓦大学研究团队通过机器学习算法，首次以亚种级分辨率完整解析人类肠道细菌，使通过粪便样本进行无创低成本筛查成为可能。
研究显示，结直肠癌常因缺乏简便诊断工具而延迟确诊，尤其年轻人群发病率不明上升更凸显技术需求。虽然肠道菌群在癌症发展中的作用已知，但同一菌种不同菌株可能产生相反效应（促癌/无影响），这导致临床转化困难。团队负责人Mirko Trajkovski教授解释："我们聚焦微生物群的中间层级——亚种级分辨率，既能捕捉细菌功能差异及其对疾病（包括癌症）的影响，又具有跨人群检测的普适性。"
机器学习突破
研究首先处理海量数据，开发出首个全面的人类肠道微生物亚种目录及分析工具。结合临床数据建立的预测模型，仅通过粪便细菌特征即可判断结直肠癌存在。"尽管对方法有信心，但90%的检测准确率仍令人惊喜，这已接近结肠镜94%的水平，且优于现有所有非侵入检测手段。"第一作者Matija Trickovic指出。
通过整合更多临床数据，该模型精度有望逼近结肠镜标准，成为常规筛查工具。未来仅需对高风险人群实施结肠镜检查，可显著提升早期诊断率。
广阔应用前景
团队正与日内瓦大学医院合作开展临床试验，精确评估该技术对不同癌症分期和病变的检测能力。研究方法还可拓展至：1）解析菌群影响健康的分子机制；2）开发针对多种疾病的非侵入诊断工具。Trajkovski总结："单一微生物组分析可支撑多种疾病检测，这为精准医学开辟新路径。"
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