在宾夕法尼亚大学医学院的一项突破性研究中，科学家们破解了一位看似健康的年轻母亲突然死亡的医学谜团——她携带未确诊的遗传疾病。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究显示，在宾夕法尼亚医疗系统重症监护病房（ICU）中，四分之一的成年患者存在与住院病因相关的遗传疾病，其中半数病例此前未被诊断。
"这个比例甚至超出了我的预期。"研究通讯作者、宾大医学遗传学家Theodore Drivas表示。研究团队对365名18-40岁的ICU患者进行回顾性基因组测序，这些患者均参与宾大生物样本库项目。研究发现，63%的白人患者已知自身遗传疾病，而黑人患者的诊断率仅22.7%。
典型案例揭示了基因检测缺失的致命后果：
- 患有肌联蛋白基因突变的年轻产妇，该突变导致妊娠期心衰风险激增
- 血管埃勒斯-当洛斯综合征（COL3A1基因突变）患者因动脉异常脆弱，常规手术引发更多动脉瘤
Drivas指出，当前医疗系统存在对成人遗传病的认知偏差：「我们总认为20岁以上人群不可能患有遗传疾病」。这种偏见导致常见错过的疾病包括：
- 心肌病（心脏肌肉病变）
- 动脉瘤（动脉壁薄弱引发的异常扩张）
- 其他单器官影响型遗传病
研究团队强调，现代基因检测已具备普及条件：
- 单次心脏衰竭相关基因检测约250美元
- 检测可靠性显著提升
- 多数检测项目可通过医保覆盖
"我们需要建立新规范：将基因检测设为ICU的标准流程，而非例外情况。"Drivas呼吁。宾大研究团队计划将检测结果反馈给参与患者，助力后续精准治疗。此前华盛顿大学研究证实，在新生儿ICU推行基因检测默认制，可完全消除种族间的诊断差异。
这项研究同时揭示医疗体系的结构性问题：80%的医学遗传学家受训方向针对儿童患者。随着检测成本下降和效率提升，研究团队建议建立覆盖所有ICU成年患者的基因筛查网络，以避免类似悲剧重演。
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