额颞叶痴呆是一种影响大脑行为、言语和记忆区域的脑部疾病。“额颞叶”源自额叶和颞叶的名称，这些区域负责上述功能。具体而言，额叶控制运动、决策、推理、言语能力、自我控制和社会技能；而颞叶则处理记忆、情感表达、听力和言语理解相关活动。
额颞叶痴呆是一种进行性脑部疾病，意味着大脑相关区域会随时间退化。额叶和颞叶部分区域会萎缩（称为脑萎缩），导致功能异常。该病通常被视为早发性痴呆，尽管四分之一患者在65岁后才出现症状。这是一种永久性终身疾病，患者从症状出现起平均预期寿命约为7.5年。
额颞叶痴呆是否有明确分期？
与阿尔茨海默病不同，额颞叶痴呆没有设定的数字分期标准。该病对每个人的影響不同，取决于大脑受累区域。症状严重程度能反映疾病进展程度。
额颞叶痴呆如何早期发作？
额颞叶痴呆症状因人而异，两人可能有相似症状但组合方式不同，部分症状可能更严重。临床诊断通常需包含以下核心领域的多种症状：
- 行为抑制丧失
- 情感淡漠
- 共情缺失
- 执行功能障碍
- 饮食习惯改变
- 刻板行为
1. 行为抑制丧失
行为抑制丧失指个体倾向做出不当行为。例如，患者可能：
- 使用冒犯性语言
- 表现出性暗示态度
- 做出冲动行为
- 表现出幼稚行为
- 对特定群体或个人表现出攻击性
- 侵犯他人个人空间
- 轻易向陌生人透露个人信息
部分患者还可能涉及违法行为和物质滥用，如过量饮酒、吸烟或赌博挥霍。这些变化常被视为巨大性格转变，使症状较易察觉。
2. 情感淡漠
淡漠或兴趣缺失是疾病早期典型症状。患者可能拒绝参与社交及非社交活动，对目标导向行为失去兴趣。
此症状易与重度抑郁症混淆，但淡漠表现为兴趣突然丧失，与情绪状态无关。患者通常无自杀倾向，主要表现为运动活动减少。需注意三种亚型：
- 认知性淡漠：自愿计划活动减少
- 行为性淡漠：自发思维和行为数量降低
- 情感性淡漠：对既往视为愉悦的活动失去兴趣
3. 共情缺失
共情指个体解读他人情绪、理解心理状态并依社交线索做出适当反应的能力，涉及通过视听刺激识别情绪，帮助人们意识到不当行为的负面后果。
患者可能出现社会认知障碍，难以根据环境做出适当反应，例如无法理解面部表情或区分哭泣与笑声。由于共情减弱，他们可能难以做出道德判断或解决社交困境，尤其难以识别负面情绪。
4. 执行功能障碍
患者可能出现执行功能障碍，表现为：
- 易分心
- 工作记忆受损
- 规划或解决问题能力下降
- 言语或词汇生成困难
部分患者属于原发性进行性失语症（PPA）亚型，这是一种导致语言能力丧失的退行性脑病。亚型包括：
- 非流利型：语法和词汇形成问题，复杂句子易引发困惑
- 语义型：词汇选择和理解困难，可能说出无意义短语或无法理解他人话语
患者还可能出现病感失认（缺乏病识感），难以察觉自身症状或理解患病事实。执行功能障碍还可能导致判断力下降及难以遵循指令。
部分确诊患者后期可能出现精神病症状、妄想、幻觉及第欧根尼综合征（丧失个人卫生护理兴趣）。
5. 饮食习惯改变
患者可能出现口欲亢进，即倾向用口腔探索周围物体，行为包括吸烟或强迫性地将物品放入口中，类似婴儿行为。疾病晚期甚至可能吞食不可食用物体。
饮食习惯亦会改变，如开始暴饮暴食并增加对甜食的偏好，从而提升中风、心脏病或糖尿病等体重相关风险因素。
6. 刻板行为
刻板行为指反复无目的的动作，可能涉及肢体动作或言语表达。例如可能出现轻拍、咂嘴、抠抓或摩擦等简单动作，也可能发展为更复杂的动作序列。极端罕见案例包括过度关注宗教实践和宗教性幻觉（尽管此前对宗教漠不关心），即过度宗教化。
除额颞叶痴呆外，刻板行为也见于自闭症、精神分裂症和帕金森病等神经及精神疾病。
额颞叶痴呆的发病年龄
患者多在45至65岁间发病，平均年龄58岁。每10万人中仅15-22人患病。该类型痴呆发病早于阿尔茨海默病等年龄相关脑部疾病，但后期也可能成为痴呆主因。
哪些人易患额颞叶痴呆？
遗传因素在发病中起关键作用，40%病例具遗传性。但致病DNA突变也可能随机发生，因此即使父母未患病仍可能发病。行为型和语义型在男性中更常见，非流利型则在女性中多发。
额颞叶痴呆的病因
目前尚无明确病因，但理解机制有助于规避潜在风险因素。
人体DNA如同细胞操作手册，指导其执行功能。DNA突变导致蛋白质生成异常，产生细胞无法使用或分解的异常结构。若细胞无法清除这些蛋白质，它们将堆积成团，逐渐损伤周围神经元。
此类错误折叠蛋白也参与阿尔茨海默病等脑部疾病。研究人员还在肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中发现额颞叶痴呆相关基因，正研究两者关联。
除遗传因素外，已知风险因素包括头部创伤史和甲状腺疾病。
如何诊断？
神经科医生或医疗提供者通常负责诊断。患者需接受体格和神经学检查，包括实验室和影像学测试以评估脑部退化区域。检测项目包括：
- 磁共振成像（MRI）扫描
- 计算机断层扫描（CT）
- 正电子发射断层扫描（PET）
- 腰椎穿刺或脊髓液检查
- 脑电图
- 血液检测
医生还会询问病史并进行神经认知评估。根据测试表现，可判断特定脑区是否存在功能问题。
如何治疗？
目前尚无治愈方法。医疗提供者可能针对症状推荐治疗方案，因人而异。患者还可参与实验性治疗的临床试验。需注意，额颞叶痴呆无法自我诊断或管理，寻求治疗时应咨询专业医疗人员。
如何预防额颞叶痴呆？
由于发病不可预测，目前无明确预防手段。部分研究表明生活方式改变可能有益，即使家族有病史者亦然。保持身心活跃似乎能延迟发病或延缓进展。一项对比105名基因突变携带者和69名非携带者的研究显示，最活跃的25%携带者功能衰退速度比最不活跃的5%参与者慢55%。
此外，规避额颞叶痴呆风险因素也很重要，例如避免头部创伤。减少饮酒、戒烟及保持身心社交活跃已知可降低痴呆风险——鉴于额颞叶痴呆属于此类疾病，此点尤为关键。
亲友出现症状时该如何应对？
若发现亲友可能有额颞叶痴呆症状，应鼓励其咨询医疗提供者。由于症状包含病感失认，患者可能无法自行识别问题，若不察觉病情便不会主动求医。
此外，患者通常需要24小时照护。无论自行照护或聘请家庭护理员，都应规划其长期需求。若亲自照护，切勿将患者言行个人化——症状使其无法控制行为和言语，可能导致冒犯你或他人。
还应要求亲友书面说明具体意愿和决定。他们需要可信赖者在其丧失能力时代为决策，这些意愿可能涉及法律文件，需律师协助。
总结
额颞叶痴呆是一种影响额叶和颞叶的进行性脑部疾病。症状因人而异，因疾病对大脑影响不同，但临床诊断通常需涵盖行为抑制丧失、情感淡漠、共情缺失、执行功能障碍、饮食习惯改变及刻板行为等多个核心领域症状。
病因目前未知，但致病机制与脑部神经元周围堆积的错误折叠蛋白有关。尚无已知治疗方法，但研究表明积极生活方式可能延缓进展。
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