随着男性年龄增长，精子细胞中DNA的有害变化更为常见，年长父亲"无意中"将基因突变遗传给后代的风险显著升高。
科学家指出，这是由于一种自然选择机制：在精子生成过程中，某些突变会获得竞争优势。研究团队采用超精准DNA测序方法，对81名24至75岁健康男性的精子样本进行了分析。
研究结果表明，30岁出头男性的精子中约2%携带致病突变，43至58岁男性的精子中该比例升至3%-5%，59至74岁男性的精子突变率维持在相同水平。这些发现印证了父亲年龄越大，子女面临的遗传风险越高，同时也为探索生活方式和环境因素如何影响后代遗传风险开辟了新研究方向。
惠康桑格研究所所长、联合作者马特·赫尔斯教授表示："我们的研究揭示了随父龄增长而升高的隐性遗传风险。某些DNA变化不仅能在睾丸内存活，甚至会占据优势，这意味着高龄生育的父亲可能无意中将有害突变遗传给子女的风险更高。"
DNA变化——即基因突变——会使细胞获得竞争优势，形成携带相同突变的"克隆"细胞。当此类突变发生在精子和卵细胞中时，便可能传递给后代。最新研究识别出40个在精子生成过程中突变具有优势的基因，表明该过程比先前认知更为普遍。其中许多突变与儿童疾病、严重神经发育障碍及遗传性癌症风险相关。
在另一项配套研究中，科学家分析了传递给后代的突变，发现超过30个基因的突变在精子细胞中具有竞争优势，且多数与精子研究中发现的基因重合。这些突变使精子突变率提升约500倍，有助于解释父母非携带者状态下遗传性疾病的发生机制。
惠康桑格研究所课题组长、资深作者拉希莱·拉巴里博士指出："人们普遍认为生殖系突变率低意味着其受到良好保护，但事实是男性生殖系存在动态环境，自然选择可能使有害突变占据优势，有时会对下一代产生影响。"
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