达特茅斯希契克医学中心的研究人员开发出一种比传统检测方法更早、更准确诊断莱姆病的方法。
过去30年来，莱姆病在美国的发病率不断上升，特别是在美国东北部地区，携带伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi）的蜱虫从春末到初秋都很活跃。如果未经治疗，莱姆病可能导致关节、心脏和神经系统并发症。
虽然特征性的牛眼状皮疹是该疾病的早期症状，但仅出现在约25%的患者身上。许多患者出现类似其他疾病的皮肤病变，使临床诊断变得复杂。此外，在感染最初几周，抗体检测常常显示假阴性结果，进一步增加了诊断难度。
为解决这些诊断难题，新罕布什尔州达特茅斯希契克医学中心的研究人员开发出一种新的伯氏疏螺旋体检测方法，可实现更快、更准确的诊断。Guohong (Grace) Huang博士领导了该项目，并将在2025年11月11日至15日于波士顿举行的分子病理学协会（AMP）2025年年会暨博览会上展示这项研究成果。
该项目始于一个案例，涉及一名73岁女性患者，她在四年期间皮肤硬化和炎症症状逐渐加重，同时出现关节活动受限。医生最初认为患者患有硬斑病（morphea），这是一种导致皮肤变硬、增厚的疾病。然而，用于治疗硬斑病的免疫抑制药物并未改善患者的症状。
在此病例中，抗体检测仅显示既往莱姆病感染的证据，但患者对多西环素（doxycycline，一种常用于治疗莱姆病的抗生素）反应良好。
患者治疗团队成员Shaofeng Yan医学博士请求Huang的部门开发一种新的分子检测方法来确认伯氏疏螺旋体的存在，这促成了Huang摘要中报告的更大规模研究。
包括Joel A. Lefferts博士在内的研究团队创建了三种微滴数字PCR（ddPCR）检测方法——用于获取精确、高灵敏度的测量结果——以识别不同类型的伯氏螺旋体：一种检测所有伯氏螺旋体物种，一种针对导致莱姆病的伯氏螺旋体，还有一种专门针对美国莱姆病主要病因的伯氏疏螺旋体。在对经确诊或疑似莱姆病患者的有限数量皮肤样本进行测试时，这些新检测方法显示出极高的准确性，能够检测到仅5-10个细菌细胞。
最终，她的团队开发的伯氏疏螺旋体检测方法在福尔马林固定、石蜡包埋样本中的估计灵敏度达到90.9%，使其成为莱姆病检测的一种潜在新途径。当使用新鲜或冷冻组织时，灵敏度预计会提高，因为这些样本通常能提供数量更多、质量更高的DNA。
"利用ddPCR检测方法，我们成功检测到该患者皮肤活检样本中的伯氏疏螺旋体DNA。这一发现通过DNA测序得到进一步证实，支持了慢性莱姆病的诊断。"
Guohong (Grace) Huang博士表示。
Huang指出，传统血清学检测无法区分活动性感染和既往暴露。
"即使在成功治疗后，抗体水平也可能保持升高。在这种临床情况下，ddPCR检测方法具有明显优势，它通过检测活动性细菌存在而非依赖间接免疫标志物来提供诊断。" Huang说。
虽然这位患者花了四年多时间才得到最终诊断，但Huang及其团队开发的检测方法可能使未来患者免于如此漫长的等待。早期诊断对于降低长期并发症风险至关重要。随着团队检测方法的进一步发展，更多患者将能够及时接受治疗。
"推进这项工作的下一步是将检测范围扩大到大量病例，并探索进一步提高检测灵敏度的策略，" Huang说。
这项工作由达特茅斯希契克医学中心临床基因组学与先进技术实验室（CGAT）的Guohong (Grace) Huang博士领导，并将于美国东部时间11月14日上午9:15在波士顿托马斯·M·梅尼诺会议和展览中心的海报会议上展示。Huang的海报编号为TT088。她将随时准备与记者讨论这项工作。
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