某些形式的黑皮质素受体4基因（MC4R）携带者的胆固醇水平低于其他高身体质量指数人群。
一项针对数千名肥胖人群的分析显示，导致肥胖的基因竟与降低心脏病和高胆固醇风险存在悖论性关联。
肥胖通常与高浓度低密度脂蛋白（LDL，即“坏”胆固醇）及心血管疾病风险上升相关。但10月16日发表于《自然医学》的新研究表明，因罕见MC4R基因变异导致肥胖的人群，其LDL胆固醇水平和心脏病发病率均低于身体质量指数相当的同龄人。
“尽管突变携带者的肥胖程度相当严重，但其肥胖相关并发症风险显著降低，”德国杜伊斯堡-埃森大学遗传学家安克·欣尼（Anke Hinney）表示，她未参与该研究，“这真是个好消息。”她补充道，该结果可能为降胆固醇药物研发指明新靶点。
体重悖论
剑桥大学代谢研究学者萨达夫·法鲁奇（Sadaf Farooqi）指出，本研究源于对体重调控基本机制的探索——为何部分肥胖人群能保持心脏健康。
为深入探究，法鲁奇团队聚焦MC4R基因，该基因编码大脑中关键的饥饿抑制蛋白。“其激活会减少食物摄入量，”她解释道，“若因功能丧失性突变导致该机制失效，人体便失去制动能力而增重。”
携带此类突变者易发肥胖：约1%的肥胖成人及5%的肥胖儿童携带MC4R功能受损突变，相当于英国约千分之三人口。
心脏健康
法鲁奇团队通过分析肥胖遗传学研究项目与英国生物样本库的基因序列，识别出数百名此类突变携带者。
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