本周三，一位关键立法者与佛罗里达州立大学（Florida State University, FSU）的领导层共同宣传了一项新法律。该法律将为新生儿提供免费基因筛查，并支持对罕见儿科疾病的研究。
上个月，州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了这项法律（HB 907），该法案于今年4月在立法机构获得全票通过，并被命名为“阳光基因法案”（Sunshine Genetics Act）。该法律创建了一个由佛罗里达州立大学的佛罗里达儿科罕见疾病研究所主导的试点项目，家庭可以选择对其新生儿的完整基因组进行测序。目标是尽早识别出可能严重但可治疗的疾病，以便医生能够在症状出现之前开始治疗。
该法案由共和党议员亚当·安德森（Adam Anderson）提出，他的儿子安德鲁（Andrew）在4岁时因一种罕见疾病去世。
安德森在佛罗里达州立大学医学院的一次活动中表示：“人们通常会感到恐惧，因为他们得知诊断一个患有罕见病的孩子平均需要花费四到五年的时间，期间还需多次前往专科医生处就诊，甚至在新生儿重症监护室（NICU）过夜。遗憾的是，许多孩子在得到任何有意义的治疗之前就已离世。”
在美国，罕见疾病被定义为影响不到20万人的疾病。
佛罗里达州立大学医学院院长阿尔玛·利特尔斯（Alma Littles）表示：“通过‘阳光基因计划’，我们迈出了重要一步，将尖端基因组医学带给了佛罗里达州的新生儿，从他们出生的第一天起就开始实施。”
该法律还包括建立一个联盟，以创建一个由州立大学和儿童医院的遗传学家和医生组成的网络，共同致力于研究和治疗。
佛罗里达州立大学校长理查德·麦考利（Richard McCullough）表示：“只需几滴血，就可以在症状出现之前检测出严重的健康风险。这为挽救生命的治疗提供了信息。”
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