三年前，爱德华·康(Edward Kang)正在为学校项目查阅研究论文时，偶然发现了一项香港中文大学研究人员的有趣研究，该研究利用视网膜图像诊断自闭症。
"我认为这非常引人入胜且出乎意料——竟然能用眼睛来理解大脑的活动状况，"现年17岁的康爱德华说道。他就读于新泽西州哈肯萨克的伯根县学院。
这位少年决心改进研究人员的模型，使其更加精确。最终，这些努力促使他开发出"视网诊断"(RetinaMind)——一款利用视网膜图像诊断自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍的人工智能工具。
诊断神经发育障碍
在美国，每54名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍(ASD)，这是该国增长最快的神经发育障碍。注意力缺陷多动障碍(ADHD)是最常见的儿童疾病之一，全美近700万儿童受其影响。
"这两种都是神经性基础疾病，通过技能发展或异常/问题行为来界定，"肯尼迪克里格研究所神经发育儿科医生、约翰霍普金斯医学院儿科学教授保罗·利普金(Paul Lipkin)表示。这两种障碍被视为"行为表型"，没有生物标志物，源自大脑功能，通常伴随其他基于大脑的发育或行为问题。"在发育方面，"利普金解释道，"自闭症和/或ADHD患者经常伴有智力或学习障碍、语言障碍以及运动协调问题。"
尽管研究发现早期干预——尤其是对自闭症——能为儿童带来更好的长期效果，但这些障碍的早期诊断十分困难。目前，由于缺乏诊断自闭症和ADHD的物理检测手段，医疗专业人员通常使用美国精神病学会的《精神疾病诊断与统计手册》、《自闭症诊断观察量表》和《康纳斯评定量表》等发育和行为测试来诊断这两种疾病。
"我希望'视网诊断'能比现有方法更早地诊断神经发育障碍，从而开启更早的治疗，为全球数百万自闭症和ADHD患者提供更高质量的生活，"康爱德华表示。
快速事实：自闭症患病率是否存在性别差异？
- 2026年2月发表的一项对瑞典近300万人、历时四十年的研究发现，女性患自闭症的比例与男性相当，但确诊年龄普遍更晚。
"视网诊断"的开发历程
为启动项目，康爱德华自学了编程和机器学习基础。"我其实没有编程背景，"他坦言，"我查阅了许多在线教程。"他还报名参加了几门在线课程。
该模型的第一个版本是卷积神经网络(CNN)的基础版——一种主要用于图像分类的深度学习模型，也是他所发现研究中使用的模型复制品。康爱德华表示，这个过程归结为"尝试复制他们的工作，创建一个非常简单的模型，仅接收图像、获取诊断结果，并根据其预测诊断的准确性来训练模型。"该模型成为衡量新改进版本的基准。
在下一个原型中，康爱德华决定将ADHD加入模型。他表示，诊断工具应该能够区分各种障碍，而不仅仅是检测一个人是否患病。"区分神经典型个体与自闭症患者并不困难，现有研究已实现近100%的准确率，"他说。识别不同障碍是一项更具挑战性且具有临床重要性的任务。
康爱德华还采用了几种更高级的计算技术来提高模型的准确性和有效性。例如，他使用了集成学习技术，让不同模型执行相同任务。"你将相同的视网膜图像输入它们，让它们预测自闭症或ADHD，然后综合它们的预测结果，"康爱德华解释道。他计算这些预测的平均值。他表示，使用多个模型和投票方法意味着结果更可靠。"准确度往往更高，性能可以提升。"
神经多样性人群的视网膜发育差异
自2024年底以来，这位发明者一直致力于理解导致自闭症和ADHD患者视网膜差异的潜在生物学机制和基础。"我真正开始更多地研究细胞生物学方面，"他说，"创建自闭症的体外或细胞模型，并研究哪些基因可能参与导致自闭症患者视网膜差异。"
康爱德华使用了梯度加权类激活映射(GradCAM)技术——一种可解释人工智能技术，能识别图像中对模型预测最有用的特定区域。该技术使他能够探索卷积神经网络的内部工作机制，并确定模型在完成任务时考虑了初始输入图像的哪个区域。"在这种情况下，意味着视网膜的哪个部分对诊断自闭症和ADHD很重要，"康爱德华解释道。
先前研究已识别出许多在自闭症或ADHD患者中平均存在差异的视网膜特征。光学相干断层扫描等专用工具可检测黄斑、视网膜神经纤维层等区域的长度、厚度和深度差异。挑战在于这些差异非常细微，并与神经典型个体的正常范围高度重叠，因此临床医生仅凭视网膜图像无法诊断自闭症或ADHD。
像"视网诊断"这样的计算机模型能够同时检测并组合人类无法识别的极其细微的视网膜模式，使其具备足够的诊断能力。
在研究中，康爱德华确定了十几个将自闭症与视网膜发育联系起来的潜在候选基因。"我确定的一个潜在有趣基因是ABCA4，它编码负责视网膜解毒的蛋白质，"这位年轻科学家分享道。"我的自闭症视网膜细胞模型显示ABCA4表达低于对照组。这表明自闭症患者可能缺乏这种解毒蛋白，可能导致视网膜毒性增加和退化，从而解释部分观察到的视网膜差异。"他希望已识别的基因列表能帮助解答神经发育障碍患者视网膜发育差异的复杂问题。
获奖发明
"视网诊断"看似违反直觉的目标是使用视网膜图像预测与眼睛无关的情况。一旦人工智能工具获取图像，它将进行分析并分享结果。它会分解其对视网膜图像表明患者是神经典型或患有自闭症或ADHD的置信度百分比。"置信度最高的诊断成为模型的正式诊断，"康爱德华说。为支持诊断，模型生成视网膜图像的热图可视化，用红色突出显示导致诊断的关键部分。"视网诊断"的准确率约为89%。
康爱德华的发明在2026年再生元科学人才搜索赛中获得第二名及17.5万美元奖金。这是美国历史最悠久、最负盛名的高中生科学、技术、工程和数学竞赛。该竞赛表彰致力于解决紧迫全球挑战的最具前途的学生。
"爱德华的项目脱颖而出，因为它将人工智能与基于实验室的生物学相结合，赋予了它计算复杂性和生物学深度，"主办该竞赛的致力于扩展科学素养的非营利组织"科学促进会"主席兼首席执行官玛雅·阿杰梅拉(Maya Ajmera)表示。"他专注于现实世界挑战——自闭症和ADHD。"阿杰梅拉指出，在获得诊断可能需要数月甚至数年的当下，早期筛查可能为许多家庭带来重大改变。
"他不仅构建了模型，"她补充道，"还探索了潜在的基因变化，这加强了科学严谨性，并有助于解释这些模式为何存在。"
"视网诊断"的未来
利普金对视网膜图像可能带来更早诊断的潜力感到兴奋，但他迅速指出，自闭症和ADHD是根植于大脑的发育和行为状况，与其它疾病存在大量重叠。"识别出的任何视网膜差异可能并非针对这些特定状况，而是普遍存在于某种基于大脑的神经疾病中，"他说。
康爱德华同意利普金的担忧。
"目前，我的模型仅对自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍做出笼统诊断，"康爱德华说。"但在这些疾病中，存在非常广泛的多种状况。"
虽然他对"视网诊断"作为概念验证感到满意，但他已在思考下一步——训练模型区分轻度、中度和重度自闭症。
"我们能从模型中获取的信息越具体，"他解释道，"它在指导治疗和确保儿童获得所需适当支持方面的有效性就越高。"
康爱德华补充道："我认为这可能是未来的重要突破。"
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