本月，HDBuzz正在参加在美国田纳西州纳什维尔举行的首届亨廷顿病(HD)临床研究大会。此次会议聚集了数百名科学家、医生和行业代表，他们齐聚一堂讨论HD临床研究和护理。此次会议由亨廷顿研究小组(HSG)和CHDI基金会组织，这两个机构在HD的基础和临床研究领域都是重要参与者。
萨拉和莉奥拉很高兴能为HDBuzz报道首届亨廷顿病(HD)临床研究大会。会议的第一天是HD社区研究日，演讲者将讨论与家庭相关的话题。让我们深入了解。
揭开临床试验的神秘面纱 第一部分：我需要了解什么？
第一场会议是以访谈形式进行的小组讨论，旨在揭开临床试验的神秘面纱，并解释研究的各个方面，如方案、终点、参与体验以及应该提出的问题。HDSA首席使命官Arik Johnson博士与弗吉尼亚大学神经科医生W. Alexander Dalrymple博士、HSG首席执行官Daniel Claassen博士以及HD倡导者、HDCare名誉主席Frances Saldana进行了对话。
Claassen博士解释说，临床试验的目的是测试一种新的HD药物是否真的有效。许多人参与这些研究是想知道如何获得这种疗法，但Claassen博士提醒我们，临床试验首先且主要是一项实验。
临床试验是科学家可以进行的最复杂的实验之一；它们经过精心设计、严格控制，且往往难以预测。结果从不确定，但每次试验都会教会我们一些重要的东西。Dalrymple博士随后定义了什么是临床试验方案——本质上是试验如何进行的详细计划。它包含有关药物背后科学的背景信息（也称为临床前数据）、将进行的测试类型以确定症状是恶化还是保持不变，以及从筛查到试验结束的就诊时间表。临床试验方案详细规划了试验中将发生的一切，包括一个时间点"检查点"计划，在这些点上将检查数据以确保测试继续安全进行。
接下来，Claassen博士解释了临床试验终点：用于确定HD进展的测量方法。例子包括当你去看HD医生时可能进行的测试，如运动、情绪和思维的评估。通过互动问答，参与者和演讲者都强调了与医生分享HD症状发生情况以及哪些症状感觉最重要需要记录的重要性。
Claassen博士接着谈到了几种可以更快获得临床批准的方式。例如，FDA的孤儿药资格认定允许对治疗罕见疾病（如HD）的药物进行更简化的监管审查流程。
所有小组成员都重申，临床试验是一项重大承诺，充分了解你将经历的确切过程是做出参与决定的重要部分。
揭开临床研究的神秘面纱 第二部分：临床研究过程
接下来，Teva Pharmaceuticals患者参与总监Lisa Hale和弗吉尼亚大学神经科医生Dalrymple博士分享了更多关于家庭与行业在临床研究过程中可能建立合作伙伴关系的信息。
Lisa首先解释了观察性试验与临床试验之间的区别，观察性试验只是通过测量HD的各个方面来收集信息，而临床试验则测试干预措施（如药物或设备）是否安全有效。她强调了临床研究中多样性的重要性，以及人们参与研究的一些原因——希望、获取途径以及想要产生影响的愿望。
药物发现不是短跑，而是马拉松。从实验室到临床试验（可能）批准，每一步都很重要，以确保HD治疗的安全性和有效性。随后，Lisa列出了临床研究的时间表，从实验室中的发现和开发，到动物模型上的临床前研究，再到人体测试的三个阶段，最后是批准。在后期阶段，监管机构都会参与，最终决定药物是否可以被患者使用。
1期试验关注安全性，2期试验关注副作用和药物在体内的作用方式，3期试验是在更大人群中研究有效性的更大规模研究。较少讨论的4期试验可以在药物获批后进行，以确保当药物在诊所处方的真实环境中使用时，仍然安全有效。
Lisa提醒听众，现实是大约90%在临床试验中测试的药物未获批准。约一半的药物效果不如预期，约30%有无法管理的副作用，约10%因其他原因难以完成，有时是财务原因。
Dalrymple博士谈到了"对照组"或"安慰剂组"的重要性，这是一组不接受药物的参与者，以便与接受药物的参与者进行比较。他解释说，参与者通常被随机分配是否接受药物，即使在HD这样的罕见疾病中也是如此。在某些情况下，所有参与者都可能接受实验性治疗，而一个单独的观察组（如Enroll-HD参与者）被用作对照组。
90%在临床试验中测试的药物未获批准
演讲者最后对所有临床试验参与者表示衷心感谢，感谢他们的勇敢和无私——这是一个重大决定，也是一项重大承诺！
知情同意：超越细则进入体验
接下来，我们听到了来自HSG的McKenzie Luxmore和Danielle Buchanan的讲话，他们谈论了试验同意的过程。他们想向听众解释这些同意书是什么，以及为什么它们如此冗长和复杂！
用于观察性和干预性研究参与的知情同意书解释了研究目的、研究内容、风险、已知副作用、保密性以及问题联系人。McKenzie分解了试验标题中可能包含的各种术语类型，包括阶段、盲法、随机化、多中心、安慰剂对照以及纵向或横断面研究。
在加入研究之前，请确保您真正理解您同意的内容。同意书不仅仅是文书工作；它们解释了您的权利、您的数据将如何使用以及您以后如何改变主意。接下来，她谈到了这些表格向潜在参与者说明试验的哪些内容；目的、背景、测试对象、活动和就诊、试验持续时间、如果不参与有哪些选择，以及如果有人在试验期间受伤会发生什么等！McKenzie提醒听众，签署知情同意书意味着您已经阅读了表格，尽最大能力理解了它们，并有机会提问，同意参与试验。
Danielle鼓励大家在同意过程中花时间，提前索取表格副本，仔细阅读并与亲人讨论，并向研究团队提出任何问题。然后可以签署，最好保留一份副本以供参考。她建议人们关注事件时间表，以及对程序和风险的舒适度。签署后，最好保留研究团队的联系方式，以及研究期间不允许使用的任何药物信息。
拥有亨廷顿病生活经验的人才是真正的专家
这些文件可能非常冗长复杂！虽然很多法律语言必须保留，但有时公司会组建家庭成员委员会，就如何使流程更顺畅、更易懂提供意见。演讲者提醒大家，他们应该期望研究团队帮助他们理解签署的任何内容，并且在同意参与试验时为自己倡导是很重要的！
FDA与您：让您的声音被听到
下一位演讲者是HDSA倡导高级经理Phyllis Foxforth，她强调拥有亨廷顿病生活经验的人才是真正的专家，将谈论他们如何与临床医生和研究人员合作，推动改善获取和护理。
Phyllis认为，HD社区成员有机会也有责任告诉医药产品开发商和监管机构HD的挑战是什么，以及什么对他们最重要。像FDA这样的监管机构有不同的参与计划来获取社区反馈。
HDSA最近组织了一项"患者之声"调查和一次与FDA的患者聚焦药物开发会议，以便就对HD患者重要的事项与监管机构进行交流。
一天的生活：从开始到结束的研究访问
下午的会议重点讨论了HD研究的现状和未来。首先，在一个简短的会议中，HSG临床项目经理Danielle Buchanan和范德比尔特大学医学中心神经学助理教授Katherine McDonell博士解释了临床试验中研究访问期间会发生什么。
访问通常由不同类型的测量组成，包括调查和思维任务、平板电脑和计算机任务、血液、唾液或脑脊液等样本收集、运动任务、脑部MRI和EEG。演讲者强调，研究团队，从协调员到临床医生，都在那里帮助人们完成试验的所有步骤，同时也支持家庭成员和研究伙伴。
今日与明日的亨廷顿研究：五年展望
接下来，阿拉巴马大学伯明翰分校的Victor Sung介绍了他对HD临床试验管线未来五年的展望。Victor在阿拉巴马大学运营着一个大型HD诊所。他指出，在最近的uniQure新闻之后，他的诊所每天接到超过50个电话，人们想要了解更多信息。他对这项标志性研究之后的下一步感到兴奋。
Sung博士表示，正在开发的一些疗法需要脑部手术，一些需要腰椎穿刺，还有一些是口服药片。我们的Sarah Hernandez创建了一个示意图，展示了从不同治疗角度研究HD的公司。Victor解释说HD研究有多种方法，包括降低脑细胞中亨廷顿蛋白的量，以及防止CAG重复序列的扩增。他的结论是"越多越好！"该领域欢迎所有寻找减缓HD和解决症状方法的参与者。他相信有一天会出现一种"HD鸡尾酒"疗法，在HD进展的不同阶段提供多种选择。
这是一个历史性的时刻，因为这是第一次有HD药物改变了疾病进展
Sung博士深入讨论了9月下旬报道的uniQure公告。最重要的图表显示，根据人们在思维和运动测试中得分随时间变化的情况，在初始手术3年后，接受AMT-130治疗的人群进展更慢。
这是一个历史性的时刻，因为这是第一次有HD药物改变了疾病进展，但数据很微妙。AMT-130不是已批准或可用的治疗方法，还有更多的监管步骤要走，关于获取途径的未来对话还有很多。Victor指出，还有更多药物正在研发中，探索HD的其他驱动因素，并赞扬HD研究参与者迎接测试实验性疗法的巨大挑战。
研究视角：参与者小组讨论
在当天的下一部分，HD社区成员分享了他们参加试验的经历。小组成员谈到了激励他们的家庭成员、他们的基因检测历程，以及他们想要为下一代HD患者做贡献的愿望。
他们强调的挑战包括在工作和照顾家庭的同时参与研究，以及应对观察性研究访问的后勤问题，尤其是自付费用和报销问题。
小组成员指出，不同诊所的护理团队资源可以极大影响体验，参与越多，后勤和程序就越容易。
向HD专家提问任何问题！
最后的"向专家提问"环节允许听众询问有关HD研究、药物发现和临床试验的任何问题。HDBuzz定期与合作伙伴组织举办此类活动，欢迎随时提出疑问。
更多更新即将到来
第一天的内容就到这里——感谢阅读！请继续关注我们对第二天和第三天的报道。
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