环球医讯健康研究

当长岛的一个幼儿被首次诊断出患有罕见疾病时，她的家人永远无法预料到这将导致她姐姐发生什么。Lisa Superina从女儿5个月大时就察觉到诺拉身体不适。虽然她吃得好，但似乎经常不舒服且体重没有增加，她经常感染呼吸道和皮肤，患有严重的湿疹，排泄物过多、松散且苍白，看起来非常虚弱，眼睛下面有眼袋。尽管如此，Superina花了一段时间才得到答案。诺拉的基因检测结果均为阴性，因此当时有人告诉她只能等待观察。但等待不是她的选择，她需要答案。在推动更多检测后，诺拉接受了基因组测序，结果显示她患有一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病-Shwachman-Diamond综合征(SDS)，其特征是白细胞数量少、由于难以吸收食物而导致发育不良，并且在某些情况下存在骨骼异常。SDS患儿可能发展成血液疾病，如骨髓增生异常综合征(MDS)或白血病。根据波士顿儿童医院的数据，近5%的SDS患儿会发展成白血病，到成年时这一风险增加到25%。这种风险随着年龄增长而增加，所以每一年都更加令人担忧。诺拉在2021年6月被诊断出该病时只有15个月大。她病情的罕见意味着在她开始出现症状时，医生并未考虑这种疾病。然而，还有更大的打

一项研究发现，原发性血小板增多症（ET）患者从首次血小板计数升高到确诊平均延误26.5个月，表明该疾病负担可能被低估，研究还分析了1350名患者的血小板水平、合并症和医疗资源使用情况，揭示了提高诊断时效和管理策略的必要性。

维生素贴片作为可穿戴健康领域的新趋势，通过透皮吸收方式提供营养，尽管其科学依据尚不充分，但对于特定人群，如口服吸收困难者，可能是便捷的替代方案。专家强调，它们不应取代均衡饮食或必要的补充剂摄入。

俄亥俄州立大学医学院的解剖学家詹姆斯·克雷领导的一项研究发现，怀孕小鼠暴露于最常见的电子烟液体基础成分中，所产下的幼崽出现了更小、更窄的头骨。研究使用的 vape 液体不含尼古丁或其他常见化学物质，表明即使不含尼古丁的电子烟在怀孕期间也可能不安全。研究团队测试了两种基本配方，结果显示含有 30/70 比例丙二醇和甘油的液体对幼崽头骨发育的影响更显著，该组幼崽的头骨和面部在宽度和长度上都明显较小，鼻子也较短。这项研究发表在《PLOS One》期刊上。

一项发表在《英国医学杂志·公共卫生》上的研究揭示了在卡塔尔初级卫生保健系统中，糖尿病患者在血糖控制方面存在的重大挑战和服务交付差距。研究指出，尽管卡塔尔的初级护理机构为糖尿病患者提供了护理，但许多患者的糖化血红蛋白（HbA1c）水平仍高于推荐的目标范围。研究还提出了改善糖尿病护理的策略，包括加强多学科整合、延长咨询时间、采用文化适宜的护理模式以及通过自我管理倡议来赋权患者。

由莫纳什大学主导的研究揭示了关于更年期过渡阶段女性症状的新发现，特别是血管舒缩症状（VMS）在围绝经期的显著增加，这一发现对临床诊断和治疗具有重要意义。研究还强调了将VMS纳入围绝经期诊断标准的必要性，并指出围绝经期可能在月经周期显著变化之前就开始了。

韩国多所大学的研究人员通过分析149篇出版物的数据发现，每天饮用三至五杯咖啡可降低2型糖尿病风险，这种益处主要来自咖啡中的多酚类化合物，而非咖啡因。研究发表在《国际分子科学杂志》上，专家认为咖啡及其活性成分在预防和管理2型糖尿病方面具有显著潜力。

由于人口老龄化和预期寿命的增加，韩国人的医疗保险负担可能会显著增加，预计到2072年，医疗保险费用将占收入的25%。这项由首尔国立大学Tech-biz创新平台进行的研究强调了韩国需要可持续的国家健康保险计划和长期护理保险计划，以维护超级老龄化社会中老年人的生活质量。

一项跨国研究发现，如果采用新的肥胖定义标准（要求至少存在一种相关健康问题），全球肥胖率将显著下降，可能影响早期健康问题的预防和检测。研究强调，尽管新标准可能更符合疾病风险判断，但需谨慎对待其实施带来的挑战。

随着加拿大肥胖率持续上升，加拿大医学协会杂志的一份报告指出，需要更多的研究投资，预防和治疗肥胖的方法至关重要，必须成为政策制定者的优先事项。