一个家庭因他们“风趣迷人”的兄弟和儿子被诊断出罕见的致命遗传病而心碎，这种疾病在短短几个月内将他们的生活“彻底颠覆”。
来自普尔的林赛·阿特金说，她的兄弟、38岁的马修·雷维尔在经历了数月无法解释的病情恶化后，于2025年9月被诊断出患有肾上腺脑白质营养不良（ALD）。
这种罕见的遗传性疾病会影响大脑和神经系统，导致认知能力下降、行动能力丧失和激素衰竭。
林赛说：“过去六个月里，我们的生活因一种罕见的遗传病而彻底颠覆——我们一直带着这种病生活，却不知道它存在于我们的家族中。”
“我们原以为自己是健康的家庭。”
“我的兄弟在2025年4月因无法行走而入院，直到2025年9月才被确诊。”
“在此期间，他完全失禁，只能走几步路，基本无法移动。他整个大脑都有白色病变，且没有治疗方法。”
41岁的林赛说，医生告诉他们，马修的病情发现得太晚，已经无法进行基因替代疗法或其他干预措施。
林赛补充说：“这种疾病就像运动神经元病和痴呆症的结合。我们全家现在开始意识到，我们将因这种疾病失去兄弟。”
她说，这一诊断也对整个大家庭造成了毁灭性打击，他们现在正在接受基因检测。
林赛补充说：“我的儿子立即被送往南安普顿医院进行检测。幸运的是，结果为阴性。我没有患病，但我的姐姐也被诊断出是携带者。”
圣诞节期间，马修的病情进一步恶化，他开始失明。
现在，家人准备参加侏罗纪海岸极限挑战赛的25公里步行，以提高人们对这种疾病的认识，并为马修以及成立于2004年的慈善机构Alex TLC筹集资金，该机构为受脑白质营养不良影响的人们提供宝贵的支持和信息。
这次挑战对这个家庭有着特殊的意义，因为马修此前曾在2018年自己完成过同样的路线，当时他脚踝骨折仍走了48英里。
林赛说：“我的兄弟在他还能走路的时候走过了那些英里。作为一家人，我们想用这种方式支持马修。”
“他曾是生活中的灵魂和核心。他风趣、迷人、优秀。”
“不幸的是，现在他几乎不在了。”
家人已开设了一个筹款页面，筹集的资金将用于购买专门的轮椅无障碍车辆、进行家庭改造（包括湿房），以及与他侄子和侄女们的最后一次家庭旅行。
林赛补充说：“这些费用非常高昂，每一笔捐款，无论大小，都将直接用于改善马修的生活质量，并为他创造尽可能美好的最后回忆。”
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