从经验到AI工具，医生如何做出医疗决策正在随着技术的发展而演变
作者：Aaron J. Masino，The Conversation
某些类型的证据比其他类型的更强。虽然经过筛选的信息已经过严格的质量评估，但未经筛选的信息则没有。图片来源：CFCF/Wikimedia Commons，CC BY-SA
过去50年中，医学实践经历了一场令人难以置信但仍不完整的转型，逐渐从主要依赖专家意见和个别临床医生的轶事经验转向正式的科学学科。
循证医学的出现意味着临床医生根据最新研究的质量评估来确定最有效的治疗方案。现在，精准医学使提供者能够利用患者的个体基因、环境和临床信息进一步个性化护理。
精准医学的潜在好处也带来了新的挑战。重要的是，每个患者可用的数据量和复杂性正在迅速增加。临床医生将如何确定哪些数据对特定患者有用？如何最有效地解释这些数据以选择最佳治疗方案？
这就是计算机科学家（如我）正在努力解决的问题。与遗传学、医学和环境科学专家合作，我和我的同事们开发了基于计算机的系统，通常使用人工智能，帮助临床医生整合各种复杂的患者数据，以做出最佳的护理决策。
循证医学的兴起
直到20世纪70年代，临床决策主要基于专家意见、轶事经验和经常缺乏实证研究支持的疾病机制理论。大约在同一时期，一些先驱研究人员主张，临床决策应基于最佳可用证据。到20世纪90年代，“循证医学”一词被引入，用以描述将研究与临床专业知识相结合以决定患者护理的学科。
循证医学的基础是证据质量的层次结构，决定了临床医生在制定治疗决策时应最依赖哪些信息。
随机对照试验（RCT）通过随机将参与者分配到接受实验性治疗或安慰剂的不同组别来进行。这些研究也称为临床试验，被认为是最佳的单一证据来源，因为它们通过确保各组相似，最大限度减少了偏见，从而允许研究人员比较治疗效果。
观察性研究（如队列研究和病例对照研究）关注一组参与者的健康结果，而不进行任何干预。尽管用于循证医学，但这些研究被认为不如临床试验可靠，因为它们无法控制潜在的混杂因素和偏见。
总体而言，系统评价通过综合多项研究的发现提供了最高质量的证据。相比之下，单个病例报告详细描述一个人的经验，是较弱的证据，因为它可能不适用于更广泛的人群。同样，个人证词和专家意见本身不受实证数据支持。
在实践中，临床医生可以使用循证医学的框架，针对其患者的具体情况提出可以通过审查最佳可用研究明确回答的临床问题。例如，临床医生可能会问，对于一个没有其他风险因素的50岁男性，他汀类药物是否比饮食和运动更能有效降低低密度脂蛋白胆固醇。结合证据、患者偏好和他们自己的专业知识，他们可以制定诊断和治疗计划。
正如预期的那样，收集和整理所有证据可能是一个繁琐的过程。因此，临床医生和患者通常依赖由第三方（如美国医学协会、国家卫生研究院和世界卫生组织）开发的临床指南。这些指南基于对现有研究的系统和彻底评估，提供推荐和护理标准。
精准医学的曙光
当循证医学逐渐获得认可的同时，科学和医疗保健领域的另外两项变革也在进行中。这些进展最终导致了精准医学的出现，它使用患者特定信息来为每个人量身定制医疗决策。
首先是人类基因组计划，该计划于1990年正式启动并于2003年完成。它的目标是创建一个人类DNA的参考图谱，即细胞用来功能和生存的遗传信息。
这个人类基因组图谱使科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，了解为什么人们对同一种药物反应不同，并识别肿瘤中的突变，这些突变可以用特定的治疗方法靶向。越来越多的临床医生正在分析患者的DNA，以识别影响其护理的遗传变异。
第二项发展是电子病历的开发，用于存储患者的病史。尽管研究人员已经在进行数字记录的试点研究，但电子病历行业标准的制定始于20世纪80年代末。直到2009年美国复苏与再投资法案之后，采用才变得普遍。
电子病历使科学家能够进行大规模的研究，探索遗传变异与可观察特征之间的关联，从而推动精准医学的发展。通过将数据存储在有组织的数字格式中，研究人员还可以使用这些患者记录训练用于医疗实践的人工智能模型。
更多数据、更多AI、更多精准
表面上看，使用患者健康信息来个性化护理并不是新概念。例如，自1948年开始的弗雷明汉心脏研究产生了一个数学模型，可以根据个体健康信息估计冠状动脉疾病的风险，而不是平均人群风险。
然而，与人类基因组计划和电子病历之前的个性化医学努力相比，当今个体患者数据的规模和复杂性远超人类大脑的处理能力。每个人有数百个遗传变异、数百到数千个环境暴露，以及包括许多生理测量值、实验室结果和影像学结果在内的临床历史。在我团队正在进行的工作中，我们开发的用于检测婴儿败血症的人工智能模型使用了数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在使用人工智能开发工具，帮助临床医生分析所有这些数据，以量身定制诊断和治疗计划。例如，某些基因可以影响某些药物对不同患者的效果。虽然基因测试可以揭示这些特性，但由于成本问题，目前还无法对每位患者进行筛查。相反，人工智能系统可以分析患者的病史，预测基因测试是否有益，基于患者被开具受遗传因素影响药物的可能性。
另一个例子是诊断罕见疾病，即在美国影响少于20万人的疾病。由于已知的几千种罕见疾病有许多重叠症状，且同一疾病在不同人身上表现不同，诊断非常困难。人工智能工具可以通过分析患者的独特遗传特征和临床特征来确定哪些特征可能导致疾病。这些人工智能系统可能包括预测患者特定遗传变异是否会影响蛋白质功能，以及患者的症状是否类似于特定罕见疾病的组件。
临床决策的未来
新技术将很快实现常规测量除遗传学之外的其他类型的生物分子数据。可穿戴健康设备可以连续监测心率、血压和其他生理特征，生成人工智能工具可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。
相关研究已经在精准肿瘤学和个性化预防健康方面取得了有希望的结果。例如，研究人员正在开发可穿戴超声波扫描仪来检测乳腺癌，工程师们正在开发类似皮肤的传感器来检测肿瘤大小的变化。
研究将继续扩展我们对遗传学、环境暴露对健康的影响以及人工智能工作原理的认识。这些发展将在未来50年内显著改变临床医生的决策方式和提供护理的方式。
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