加州大学戴维斯分校精神病学与行为科学系教授David Hessl将主导一项重大研究项目，旨在开发更精准的脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）治疗评估体系。这项为期五年的研究获得美国国立神经疾病和中风研究所（NINDS）提供的550万美元联邦拨款支持。
作为加州大学戴维斯分校MIND研究所的资深研究员，Hessl教授将与密歇根大学的医师科学家Peter Todd、拉什大学的神经病学和运动障碍专家Deborah Hall共同推进这项研究。"这项关键项目将帮助我们为新型疗法的临床试验做好准备。"Hessl强调。
FXTAS疾病解析
FXTAS是一种与X染色体上的FMR1基因变异相关的遗传性疾病。在显微镜下观察时，这些染色体可能出现断裂或"脆弱"特征，因此得名脆性X综合征。
基因变异程度从较小的前突变到完全突变不等，产生的健康影响也各不相同。完全突变会导致脆性X综合征——最常见的遗传性自闭症和智力残疾诱因。前突变携带者中，女性可能出现生殖系统问题，而50岁以上的男性前突变携带者则可能发展为FXTAS。这种进行性神经系统疾病的主要症状包括震颤、平衡障碍和记忆问题，有时会被误诊为帕金森病。
MIND研究所的研究人员近25年前首次发现了FXTAS。目前阻碍潜在治疗方法测试的主要障碍之一，是缺乏广泛认可的临床试验评估标准。
研究计划解析
未来五年内，研究团队将：
- 在三个研究中心招募100名FXTAS患者
- 使用电子传感器测量震颤和平衡，通过脑扫描追踪疾病进展或减缓，运用记忆测试评估认知症状
- 开发并测试新版FXTAS评定量表（FXTAS-RS），帮助医生更准确评估病情变化
- 建立共享系统和标准化协议，以便未来临床试验快速启动和顺利开展
"预计很快将出现包括基因疗法在内的新型药物，这些可能帮助减缓甚至阻止疾病发展。"Hessl表示，"我们需要做好充分准备。"
患者参与机制
研究团队特别设立由患者、前突变携带者、护理人员、医生、研究人员、制药行业专家和NINDS项目科学家组成的顾问委员会。重要的是，委员会成员包括受FXTAS影响的个体及其家属，确保研究始终聚焦患者实际需求。
携带FMR1前突变的墨西哥城居民Francisco Cordero将担任委员会成员。他多次前往萨克拉门托的MIND研究所参与脆性X相关研究。"我认为让更多人了解FXTAS非常重要，我愿意尽己所能参与。"他表示。
尽管并非所有携带前突变的成年男性都会发展为FXTAS，但Cordero担忧自己已出现早期症状。"我不确定自己目前的状况是否与FXTAS有关，但经常失去平衡、记忆力明显衰退。我的妻子非常担心如果病情恶化该如何照顾我。"他坦言。
Hessl特别感谢Cordero和其他委员会成员的贡献。"我们必须确保采用的评估指标能真实反映患者日常生活中的实际影响，这是美国食品药品监督管理局在药物审批时重点考虑的因素。"他说。
项目结束时，研究团队将建立一套精准的临床试验评估体系，并配套完善的实施协议和系统。"我们已经准备就绪，"在脆性X家庭研究领域深耕25年的Hessl表示，"这些家庭为我们的研究做出了巨大贡献，我希望能尽己所能帮助他们。"
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