本特刊投稿状态：开放中
投稿截止日期：2026年6月23日
人工智能正在重塑基因组医学格局，开拓加速相关变异发现、改进并普及分子诊断的机遇，最终实现真正的个性化患者护理。同时，可解释性人工智能通过阐明基因型-表型关系，为揭示新生物学机制提供可能。本特刊汇集人工智能、基因组学与临床转化交叉领域的前沿研究，展示正在重塑人类疾病认知与治疗方式的创新成果。
我们欢迎探索以下方向的投稿：
- 基因组学中的人工智能驱动发现——从变异优先排序到通路推断
- 基于临床检测的人工智能基因组变异预测，包括组织病理切片、放射影像、电子健康记录等
- 整合多组学与多模态数据集的机器学习方法
- 精准肿瘤学、罕见病及人群健康中的人工智能临床应用
- 提升基因组决策信任度与可解释性的可解释性人工智能方法
- 用于生物学发现的可解释性人工智能方法
- 支持人工智能驱动基因组学与基因组医学的软件、计算方法、数据基础设施及共享进展
- 克服人工智能基因组医学训练队列中的偏差问题
- 医疗体系部署人工智能解决方案的伦理、监管与实施挑战
通过融合计算创新与生物学洞见，本特刊凸显人工智能驱动的基因组医学在赋能研究与临床实践、实现广泛医疗可及性方面的巨大潜力。
编辑团队
- 萨姆拉·图拉利奇（Samra Turajlic）
英国癌症研究中心曼彻斯特研究所，英国
图拉利奇教授是临床科学家，自2015年起担任皇家马斯登医院黑色素瘤与肾癌专科顾问医学肿瘤学家。其博士研究聚焦黑色素瘤遗传学与靶向治疗耐药性，率先揭示罕见黑色素瘤驱动机制及BRAF抑制剂耐药原理。2014年获英国癌症研究中心临床科学家奖学金，在伦敦研究所期间开创性应用进化框架解析肾癌机制。2019年成为弗朗西斯·克里克研究所独立课题组长及英国癌症研究中心高级临床科学家。其研究贯通基础、转化与临床领域，担任多项研究首席调查员，致力于探索肿瘤发生、转移及治疗耐药机制，实验室开发出惠及患者的癌症诊疗新方法。现任欧洲医学肿瘤学会基础与转化研究负责人、10万基因组计划黑色素瘤合作项目主管，并担任美国癌症研究协会癌症数据科学工作组成员、古斯塔夫·鲁西研究所（法国）等多家国际机构科学顾问。获美国黑色素瘤研究联盟、国立卫生研究院及英国癌症研究中心等机构资助，2022年获欧洲医学肿瘤学会转化研究奖，2024年起领导英国MANIFEST联盟研究免疫肿瘤药物应答机制。
- 埃拉娜·J·费尔蒂格（Elana J. Fertig）
马里兰大学医学院基因组科学研究所，美国
费尔蒂格博士通过融合系统生物学与多组学技术研发，开创肿瘤学预测医学新范式。其计算癌症生物学研究受NASA气象预测经历启发，致力于开发融合多平台高通量数据、机制数学模型与人工智能的计算技术，动态预测肿瘤进展与治疗反应的细胞分子通路。凭借计算肿瘤学、混沌理论及肿瘤免疫治疗的跨学科专长，确保计算发现的转化价值与机制验证。作为空间多组学技术、矩阵分解及迁移学习在生物信息学应用的先驱，她擅长领导大规模团队科学项目，将前沿分子分析技术应用于人类生物样本研究与临床试验。2024年12月被任命为马里兰大学医学院基因组科学研究所所长及阿尔伯特·里瑟冠名教授，同时担任马里兰大学综合癌症中心定量科学副主任。曾任约翰霍普金斯大学肿瘤学教授及定量科学副主任，早年作为NASA数值天气预报研究员从事应用数学研究。其成果发表于众多同行评审期刊，获美国医学与生物医学工程院会士称号，担任《基因组医学》等期刊编委及美国癌症研究协会数据科学工作组联席主席。
- 凯文·穆尔德（Kevin Mulder）
弗朗西斯·克里克研究所，英国
穆尔德博士是专注肿瘤微环境中人类免疫系统的免疫学家，尤其研究髓系细胞的作用。其研究立足基础生物学、转化科学与数据驱动创新的交叉点，贯通湿实验与高级计算分析。在弗洛朗·让胡实验室完成单核吞噬细胞异质性研究的博士课题后，加入萨姆拉·图拉利奇教授领导的MANIFEST联盟。目前重点探究免疫动态对肿瘤进展与治疗反应的影响，旨在发现指导新一代疗法的临床相关洞见。核心工作整合单细胞与空间组学等大规模多模态数据集，通过高维数据与稳健计算管线的结合，解码免疫微环境复杂性并转化为可操作的生物标志物及治疗策略。
- 奥尔加·尼古拉科娃（Olga Nikolova）
俄勒冈健康与科学大学，美国
尼古拉科娃博士任俄勒冈健康与科学大学肿瘤科学部及生物医学科学系助理教授，兼任奈特癌症研究所与生物医学数据科学中心成员。曾获美国国家癌症研究所职业转型奖、纪念斯隆凯特琳计算肿瘤学新星奖等多项荣誉，主导国际单细胞数据分析DREAM挑战赛等项目。其研究开发计算框架，将复杂生物医学数据快速转化为临床可操作洞见与有效干预策略，实验室通过跨模态数据整合提升药物反应预测能力。核心方向是利用细胞分化轨迹与单细胞技术揭示癌症耐药机制，结合概率贝叶斯建模、网络方法及新兴生物技术，开发迁移学习框架链接不同患者队列的药物特异性信息，拓展精准医学预测模型的应用范围。
【全文结束】
