研究亮点
- 提出基于临床文本的冠状动脉疾病(CAD)分类的可解释人工智能。
- 使用来自巴勒斯坦三家转诊医院的多中心出院摘要。
- 引入具有防数据泄露功能的NLP处理流程，采用TF-IDF特征。
- 使用XGBoost和SVM实现了高精度的CAD分类性能。
- 使用SHAP解释预测结果，并验证了跨医院的鲁棒性。
摘要
冠状动脉疾病(CAD)仍然是一个主要的全球健康问题，凸显了准确和及时诊断工具的必要性。然而，许多与CAD相关的临床信息以非结构化文本形式存在于电子健康记录中，限制了其在自动化系统中的可用性。本研究介绍了一种使用真实世界出院摘要进行CAD分类的可解释人工智能(XAI)流程。从2021年至2024年期间巴勒斯坦的三家医院收集了4464份报告，并使用防数据泄露的NLP流程进行处理。文本数据使用带n-gram的TF-IDF表示，并与从文本中提取的结构化临床特征相结合。评估了七种经典机器学习模型和两种深度学习模型(BiLSTM和ClinicalBERT)。XGBoost达到了最高的准确率(96.08%)，而SVM展示了最佳的ROC-AUC(97.79%)。使用包括F1分数、敏感性和特异性在内的多种指标评估模型性能。使用SHAP实现了可解释性，提供了与CAD知识一致的临床有意义的特征洞察。尽管深度学习模型表现出有竞争力的性能，但它们缺乏透明度。总体而言，结合可解释特征的经典模型为CAD决策支持提供了一种有效且实用的解决方案，尤其是在资源有限的医疗环境中。
引言
冠状动脉疾病(CAD)是全球主要的死亡原因之一，每年约造成1790万人死亡，约占全球总死亡人数的32%。CAD是由动脉粥样硬化斑块积累导致的，这种积累逐渐限制心肌血液供应，可能导致心肌梗死、不稳定型心绞痛和猝死。因此，及时检测至关重要，这不仅关系到患者预后，还关系到减轻全球医疗系统的巨大经济负担。
传统的CAD诊断依赖于结构化临床数据，如心电图(ECG)、肌钙蛋白水平、血脂谱和超声心动图。然而，大量临床相关信息以电子健康记录(EHRs)中的非结构化自由文本形式存在，包括医生笔记、出院摘要和放射学报告。这些关于症状进展、心血管风险因素和用药史的信息在结构化格式中缺失，造成了关键的空白，增加了漏诊的风险。由于医学缩写、文档变异性以及复杂的临床推理，处理此类自由文本本质上具有挑战性。
自然语言处理(NLP)为从非结构化临床文本中提取诊断特征提供了一个有前景的解决方案。逻辑回归(LR)、支持向量机(SVM)、随机森林(RF)、极端梯度提升(XGBoost)、朴素贝叶斯(NB)、决策树(DT)和K近邻(KNN)等模型已被证明在使用词频-逆文档频率(TF-IDF)方法时表现良好，而深度学习技术如双向长短期记忆(BiLSTM)和基于Transformer的双向编码器表示(BERT)已在使用非结构化临床文本提取诊断特征方面证明了其潜力。然而，临床适用性仍然较低，这归因于模型可解释性的缺乏，而在心血管医学中，这是一个关键方面，因为算法做出的决策必须在采取行动前得到验证。
可解释AI(XAI)方法，特别是SHapley加性解释(SHAP)，已经作为解决这一可解释性差距的原则性解决方案出现，为经典和深度学习模型提供理论上有根据的特征级解释。然而，心血管医学中现有的XAI研究仅关注结构化表格数据；没有先前的工作将SHAP应用于来自临床文本的NLP派生特征，也没有在多个机构中验证此类模型。这构成了临床可部署CAD决策支持系统开发中的一个基本差距。
为了解决这些差距，我们提出了一种使用来自巴勒斯坦三家转诊医院(2021-2024年)收集的真实世界出院摘要进行CAD分类的可解释NLP流程。主要贡献是：
- 一个真实世界、多中心的4464份出院摘要数据集，使用ICD-10代码标注并由认证医师验证。
- 一个防数据泄露敏感的NLP预处理流程，防止诊断后术语污染模型训练。
- 使用混合TF-IDF和结构化临床特征表示对七种经典ML模型和两种DL架构(BiLSTM和ClinicalBERT)的全面评估。
- 将基于SHAP的全局可解释性分析应用于NLP派生的临床特征，识别与已建立的CAD病理生理学一致的预测因子。
- 通过在三个机构中采用留一医院外(LOHO)验证策略评估医院的泛化能力。
本文其余部分组织如下：第2节回顾相关工作。第3节描述材料和方法。第4节展示结果和讨论。第5节讨论局限性。第6节总结全文。
相关工作
过去十年，CAD分类发展迅速，涵盖了经典机器学习、深度学习、基于Transformer的NLP和可解释AI框架。尽管取得了这些进展，但可解释性、非结构化文本处理和多中心泛化能力的交叉点在很大程度上仍未被探索。
材料与方法
本节分为三部分。第一部分是"材料"，讨论数据集及其收集过程。第二部分是"方法"，讨论NLP流程。最后一部分是"实验"，讨论验证过程和环境。
内部验证性能
表3总结了使用分层5折交叉验证评估的所有模型的分类性能。
跨医院泛化能力(LOHO验证)
在本小节中，我们评估了所提出框架的稳健性和实际应用能力。为此，我们采用了留一医院外(LOHO)验证策略。在此设置中，使用两家医院的数据进行训练，而剩余医院的数据专门用于测试。此协议严格评估了模型的能力。
局限性
尽管取得了良好的结果，但仍需指出一些局限性。首先，数据来自单一国家的医院环境；因此，有必要在国际多中心环境中扩大数据收集范围。其次，尽管使用了LOHO验证，但只使用了三个机构，这限制了验证的统计能力。需要进一步的多中心验证。
结论与未来工作
在本工作中，提出了一种使用NLP方法的可解释机器学习框架，用于从非结构化出院摘要中诊断冠状动脉疾病(CAD)。所提出的方法使用多种经典机器学习和深度学习模型证明了强大的预测性能。XGBoost在内部验证的标准80/20分割和外部跨医院评估的LOHO策略中均实现了最高的总体准确率和稳定的性能。
作者贡献声明
马吉迪·贾拉达特：撰写初稿、可视化、软件、方法论、调查、正式分析、数据整理、概念化。
穆罕默德·阿瓦德：审阅与编辑、验证、监督、方法论、正式分析、概念化。
资金声明
作者声明本研究未收到任何资助。
利益冲突声明
作者声明，他们没有已知的可能被认为影响本论文报告工作的竞争性财务利益或个人关系。
致谢
作者衷心感谢巴勒斯坦卫生部为获取本研究中使用的临床数据提供的便利。我们真诚感谢心脏病学专家在数据准备和临床解释方面的宝贵支持。
【全文结束】