科学家或已发现针对亨廷顿病的首款疗法，这种脑部疾病此前一直缺乏有效治疗手段。
伦敦大学学院（UCL）研究人员宣布，针对新型基因疗法AMT-130的全球临床试验取得积极成果。
据研究人员介绍，该疗法由荷兰生物技术公司uniQure开发，是首个在亨廷顿病患者中进行测试的基因疗法。
亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，根据美国国家神经疾病与中风研究所定义，该疾病会逐步损伤大脑中的神经细胞（神经元）。
这种通常在30至50岁发病的疾病，源于HTT基因突变，导致细胞产生名为亨廷顿蛋白的有害物质，进而损害大脑。
患者可能出现运动障碍、认知功能和精神症状的综合表现。常见的症状包括不受控制的抽搐动作、身体僵硬，以及行走、说话和吞咽困难。
认知症状可能表现为记忆力减退、注意力不集中和决策困难。根据多家医学机构资料，患者还可能出现情绪和行为改变。
伦敦大学学院指出，该疾病通常在神经系统症状出现后20年内导致残疾和死亡。
AMT-130是一种单次给药的基因疗法，通过神经外科手术将功能性DNA注入大脑，从而减少有害亨廷顿蛋白的产生。
在伦敦大学学院开展的为期三年的临床试验中，29名亨廷顿病患者接受了试验性药物治疗。研究报告显示，接受高剂量AMT-130的患者，疾病进展速度比仅接受常规护理的患者降低75%。
疾病进展程度通过亨廷顿病统一评分量表进行评估，该量表可检测患者的运动、认知和功能能力。
研究的另一项指标是测量神经丝轻链蛋白（NfL）水平，该蛋白在亨廷顿病患者脑脊液中随神经元损伤加剧而升高。
试验结束时，服用试验药物的参与者体内该蛋白水平降低，而正常情况下该水平应增长20%至30%。
研究报告称，该药物总体"耐受性良好"，具有"可控的安全性特征"。
伦敦大学学院亨廷顿病研究中心首席科学顾问莎拉·塔布里齐教授表示："这些突破性数据是迄今为止该领域最具说服力的证据，凸显了在亟需解决方案的亨廷顿病治疗中，这种改变疾病进程的效果。对患者而言，AMT-130有望维持日常功能，延长工作年限，并有效延缓疾病进展。"
基于试验结果，伦敦大学学院亨廷顿病中心试验站点负责人、伦敦大学学院及伦敦大学学院医院的埃德·怀尔德教授表示，AMT-130"很可能"成为首款获批用于延缓亨廷顿病进展的治疗药物，他称此成果为"真正改变世界的技术"。
"试验中的患者病情稳定性是我从未在亨廷顿病患者身上见过的——其中一位曾因病提前退休的患者现已重返工作岗位。"
田纳西州杰克逊-麦迪逊县综合医院认证神经科医生厄内斯特·李·默里博士指出长期治疗亨廷顿病的难点所在。
这位未参与新研究的专家向福克斯新闻数字版表示："确定特定治疗靶点一直是个挑战，此外穿越血脑屏障始终存在困难。"他补充道，多数新疗法在早期临床试验中使用动物模型，但难以复制亨廷顿病的复杂性。
李医生指出，当前治疗仅针对主要症状——"主要是患者出现的不受控制的舞蹈样动作"。
"我们或许有望获得一种能改变疾病实际进程而不仅缓解症状的药物，这无疑前景光明。"
默里博士表示，尽管该研究"是正确方向的进展"，但仍存在局限性。
"试验涉及患者数量极少，且处于潜在开发的非常早期阶段，"他说，"我们需要观察更大规模的双盲研究是否能证实该疗法的潜在疗效，同时监测可能的副作用。"
试验结果将于下月在田纳西州纳什维尔举行的亨廷顿病临床研究大会上公布。
uniQure公司向福克斯新闻数字版确认，计划明年年初向美国食品药品监督管理局（FDA）提交该药物的加速审批申请。
怀尔德教授补充道："若获批，我们需要努力确保所有需要该疗法的患者都能获得，同时继续积极推进更多有效治疗方案的研发。"
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