深部大面积瘀伤是血友病的常见症状。
血友病是一种罕见的血液凝固异常疾病。现有多种治疗方案可有效预防和控制出血发作。
健康平台认识到，并非所有生理女性均具备女性生殖器官，也并非所有生理男性均具备男性生殖器官。本平台同时承认，个体可能不认同任何特定性别。本文信息基于研究者呈现的结果，所采用的性别相关表述最准确反映其研究设计与结论。
类型
人体在割伤或受伤后通常会形成血凝块以止血。而血友病患者因缺乏特定血液凝固蛋白（称为凝血因子），导致止血时间延长。血友病分为不同类型，每种涉及不同凝血因子。
血友病A
又称经典血友病，是最常见的类型，约占血友病患者的80%。患者体内凝血因子VIII（八因子）不足。根据因子VIII缺乏程度，血友病A可分为轻度、中度或重度。
血友病B
此类型（亦称圣诞病）因凝血因子IX（九因子）不足引发。虽比A型少见，但症状相似。每10万名男性中约有4人患病。
血友病C
这种罕见类型由凝血因子XI（十一因子）缺乏导致。与A、B型不同（与X染色体相关），血友病C由非性染色体基因突变引起。患者需从父母双方遗传突变基因才会发病，男女发病率均等。每10万人中约1人患病，通常出血症状较其他类型轻微。
症状
血友病患者症状因病情严重程度而异。轻度患者仅在创伤或手术后显症；重度患者即使无明显外伤也可能出血。
常见出血症状
主要表现为难以止住的出血，例如：
- 割伤或受伤后出血时间异常延长
- 无明确诱因的深部大面积瘀伤
- 持续性鼻出血
- 尿液或粪便带血
- 牙科治疗后出血
关节与肌肉症状
部分患者出现关节和肌肉内出血，引发额外症状：
- 膝、踝、肘等关节温热、肿胀或疼痛
- 运动后关节活动受限
- 髋肩部晨起僵硬
- 出血部位肌肉无力
婴幼儿症状
婴儿期首发病症可能表现为包皮环切术后异常出血（出生后数日进行的包皮切除手术）。其他情况下，家长在婴儿活动增多时发现症状：
- 轻微碰伤即现瘀青
- 乳牙萌出或撞伤玩具后口腔小伤口出血延长
- 接种疫苗后异常肿胀或瘀伤
- 头部轻微碰撞后出现软性大包（"鹅蛋肿"）
- 无明确原因的烦躁哭闹
血友病成因
血友病通常为遗传性疾病，通过基因家族传递。
女性从父母各继承一条X染色体，男性则从母亲继承X染色体、父亲继承Y染色体。凝血因子生成相关基因位于X染色体上。
若男性继承携带血友病基因的X染色体，通常会发病。女性仅当两条X染色体均携带基因，或一条携带基因而另一条缺失/失活时才会患病。
仅单条X染色体携带基因的女性称为携带者，症状轻微或无症状，但可将基因传给子女。
极少数情况下，患者罹患获得性血友病（非遗传性），因免疫系统错误攻击凝血因子所致。此情况可发生于妊娠期或产后、特定自身免疫疾病中，或随年龄增长出现。
风险因素
遗传性血友病的主要风险因素为家族史（尤以母系为甚）。男性是血友病A和B的主要高危人群。
诊断
有家族史时，医护人员常对新生儿进行检测。其他情况下，异常出血后可确诊。
医护人员通过多项血液检测确认血友病类型及严重程度：
- 全血细胞计数（CBC）：评估整体血液健康状况，检测是否失血
- 活化部分凝血活酶时间（APTT）：测量血液凝固时长，识别凝血障碍
- 凝血酶原时间（PT）：检测特定凝血因子功能
- 凝血因子VIII和IX活性检测：测定因子含量以确诊类型及严重度
对有家族史的家庭，基因检测可提供关键信息。
血友病治疗
治疗方案可有效管理血友病并预防并发症，具体取决于类型和严重程度。
凝血因子替代疗法
主要治疗手段为补充缺失凝血因子。医生可选择两类替代物：一类经筛查处理的人血浆制品；另一类为实验室合成的非人源产品。
去氨加压素（DDAVP）
此合成激素可促使机体释放更多自身因子VIII。适用于轻中度血友病A患者，但对血友病B、C或重度A型无效。
其他药物
氨甲环酸和ε-氨基己酸等药物可防止血凝块过早分解，特别适用于口腔出血及牙科手术期间。
基因治疗
基因治疗将健康基因导入体内，使机体自主生成凝血因子。科学家仍在研究此疗法，但部分接受治疗者已能自主产生凝血因子。
手术与物理治疗
关节出血时，治疗可能包含手术及关节制动直至愈合。愈合后，物理治疗和运动可强化关节周围肌肉并改善活动能力。
预防
虽无法预防疾病本身，但患者可采取措施避免出血及并发症。与医疗团队紧密合作制定并执行治疗计划，有助于降低出血风险。
多数重度血友病患者接受预防性治疗（预防疗法），即每周多次输注凝血因子以阻止出血发生。
若家族有血友病史，基因检测可评估遗传风险，帮助规划妊娠并实现早期诊断与治疗。
并发症
未经治疗的血友病可引发严重健康问题：
- 关节损伤：反复关节出血导致疼痛、僵硬及活动障碍，为最常见并发症。
- 肌肉疼痛：肌肉出血引发肿胀压迫，若未及时处理可能损伤邻近神经和血管。
- 脑出血：头部外伤可能引发需紧急救治的颅内出血。
- 内出血：内脏出血可危及生命。
- 抑制物：部分患者产生对抗凝血因子治疗的抗体（抑制物），降低疗效。
- 感染：接受血液制品治疗者存在血液传播感染风险，但现代疗法中已罕见。
血友病患者生活管理
现代血友病患者预期寿命与常人相当。
生活可能需调整：部分活动（如多数运动）受伤风险较高，需采取防护措施。
为兼顾健康与活动，建议：
- 与医疗团队合作制定安全健身方案
- 加强口腔卫生以降低牙科治疗出血风险
- 清除家居环境绊倒隐患
- 随身携带血友病医疗标识卡
常见问题
- 血友病患者能否生育？
能。许多患者成功生育，遗传咨询可帮助了解遗传风险。
- 血友病患者能否献血？
不能。血友病属于终身献血禁令，为永久性限制。
- 能否随年龄增长摆脱血友病？
不能。血友病是终身疾病，但治疗可有效控制症状。
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