马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所的研究人员与合作者开发并验证了一种新型基因风险检测方法，该方法可评估个体罹患八种常见心血管疾病的遗传风险，为疾病预防提供了更全面的手段。在验证研究中，高遗传风险评分者患病概率显著高于普通风险人群。相关成果发表在《美国心脏病学会杂志》上。
研究人员指出，该检测目前可通过马萨诸塞州总医院布里格姆分子医学实验室和布罗德临床实验室获取，为预防工作提供了更全面的方法。
"解读DNA风险对公众和临床医生而言都是新课题，"该研究资深作者、马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所预防心脏病学主任普拉迪普·纳塔拉扬医学博士表示，"我们特别注重提供清晰易懂且患者友好的遗传风险报告。"纳塔拉扬同时是哈佛-麻省理工博德研究所的副研究员。
心血管疾病仍是全球首要死因。识别能从药物或生活方式干预中获益的高风险人群对预防至关重要。传统风险评估依赖年龄、性别、血压和胆固醇等指标，但这些方法可能遗漏携带重大遗传风险的个体。
为填补这一空白，马萨诸塞州总医院布里格姆研究人员创建了整合型多基因风险评分（PRS）——一种综合多项基因变异信息的单一检测工具。该工具评估个体罹患八种疾病的遗传风险：冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、静脉血栓栓塞、胸主动脉瘤、重度高血压、严重高胆固醇血症以及脂蛋白(a)水平升高。
研究人员采用多基因评分目录（Polygenic Score Catalog）中已验证的基因风险模型，将每个疾病的多个模型整合为更可靠的综合结果。该工具使用美国国立卫生研究院"全民研究计划"24.5万名参与者以及马萨诸塞州总医院布里格姆生物样本库5.3万名患者的基因与健康数据进行训练和验证。数据显示，冠状动脉疾病遗传风险评分位居前10%的个体，发病概率是普通风险人群的3.7倍；2型糖尿病高遗传风险人群的发病概率则是普通风险人群的3.1倍。
除提供八种疾病的遗传风险等级（高、中、低）外，PRS报告还包含疾病说明。结果通过直观图表呈现，显示患者遗传风险与普通人群的对比。为便于临床决策，该报告已整合至电子健康记录系统和患者门户平台。
研究人员强调，尽管该工具前景广阔，仍需进一步研究确定其在临床决策中的最佳应用方式，并确保其在不同人群中的普适性。当前多基因评分目录中大量风险评分主要基于欧洲血统人群数据。
"许多遗传风险升高的患者因传统风险指标看似正常而毫不知情。"该工具共同开发者、马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所心脏病学家阿尼鲁德·帕特尔医学博士表示，"我们的目标是为医患双方提供可操作、易理解的常见心血管疾病遗传风险信息。该工具已能提供有意义的心血管风险洞察，我们将随新基因证据持续优化。"
作者信息：除纳塔拉扬和帕特尔外，马萨诸塞州总医院布里格姆团队成员包括Anika Misra、Amanda Jowell等研究人员。Niall Lennon亦为合著者。
利益声明：研究团队部分成员与多家生物科技企业存在咨询或研究合作，但均声明与本项工作无关。
研究资助：本研究获美国国立卫生研究院多基因风险方法多样性研究联盟（PRIMED Consortium）资助，项目编号U01HG011719及U01HG011697，并得到国家心肺血液研究所及美国心脏协会专项基金支持。
引用文献：Misra A等《美国医疗体系中八种心血管疾病临床多基因风险报告的开发与验证》，《美国心脏病学会杂志》，DOI: 10.1016/j.jacc.2026.03.035
关于马萨诸塞州总医院布里格姆：该机构是整合型学术医疗系统，联合顶尖医学力量攻克医学难题。系统涵盖学术医疗中心、社区医院、健康保险计划及基层卫生服务机构，致力于患者护理、医学研究与社区服务，同时作为哈佛医学院主要教学医院网络，位居全美领先生物医学研究机构之列。
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