无论人们喜欢与否，人工智能已经融入人类日常生活——而现在，它或许真的能够挽救生命。
在这项颇具争议的技术的最新突破性应用中，人工智能帮助诊断了波士顿一家医院中18名患有罕见疾病的儿童，这些疾病曾让医生们束手无策。
周四发表在《新英格兰医学杂志》NEJM AI期刊上的一项新研究发现，OpenAI的o3模型能够帮助解决医学领域中未解之谜。
这款于2025年4月发布的AI模型，帮助波士顿儿童医院确定了多名患者的新的诊断结果，其中包括10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名猝死病例和2名早期精神病患者。
该研究的主要研究人员之一、来自波士顿儿童医院曼顿罕见病研究中心的凯瑟琳·布朗斯坦在《NBC新闻》关于该研究的报道中称其为"彻底的改变者"。
曼顿中心致力于了解影响美国3000万人的罕见疾病的病因。
布朗斯坦解释说，波士顿儿童医院会将罕见病患者的基因组（即他们的全套DNA）与新发现的基因进行比对，希望能获得诊断结果。
寻找罕见疾病的诊断非常耗时，正如该研究的另一位作者苏亚什·什林加鲁普所说："研究人员在单个病例上只能花费有限的时间。"
专注于健康领域的OpenAI研究员什林加鲁普向《NBC新闻》表示："有些病例最初未能解决，但一年后，发表了澄清基因与疾病之间联系的论文。"
研究人员分析了376名未确诊罕见病患者的基因组，而AI模型识别出近5%的新诊断结果。
布朗斯坦表示："考虑到这些病例已经被分析过多少次，这是一个巨大的数字，而每一个诊断结果都意味着为一个家庭找到了答案。"
凯拉·本顿是其中一位最终在人工智能帮助下获得诊断的患者。
据《NBC新闻》报道，本顿在9岁时开始出现令人担忧的症状，如用脚尖走路和难以正常跑步。
多年来，她的健康状况持续恶化，而医生们一直难以找出根本问题。
就在去年她即将年满20岁之际，研究人员终于诊断她患有肌原纤维肌病，这是一种进行性遗传性神经肌肉疾病。
她对媒体表示："坦白说，我不是特别支持人工智能的那种人。但另一方面，我确实承认它有其优势。"
OpenAI在其服务条款中明确表示，其技术不应用于自我诊断。
研究中的研究人员将AI模型作为工具使用，向其输入包括医生笔记、患者症状以及可能对症状负责的基因在内的附加信息。
随后，人类专家对模型给出的答案进行审核，以确定最终诊断。
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