KILN — 随着密西西比州各地的家庭在寻找医疗资源、确定就医距离和支付治疗费用方面持续面临艰难抉择（当专科医生不在附近时），密西西比州正准备启动一个新的罕见病工作小组。
对于应对罕见病的家庭来说，这些抉择可能意味着要离开密西西比州就医、耽误工作、支付交通费用，或等待经过专门培训以诊断和治疗罕见病症的专科医生的转诊。
为减轻这些负担，州长泰特·里夫斯（Tate Reeves）于4月8日批准了参议院第2474号法案，在密西西比州罕见病咨询委员会内设立了一个七人工作小组。该小组预计将研究医疗资源获取、保险覆盖、资金和治疗选择方面的缺口，然后就如何改善密西西比州的罕见病医疗服务向州领导提出建议。
6岁的梅（Maie）于四月中旬被诊断出患有视网膜母细胞瘤，这是一种始于视网膜的罕见眼癌。她的家人现在需要从汉考克县前往田纳西州孟菲斯市的圣裘德儿童研究医院接受治疗。
对于居住在基尔恩（KILN）的6岁艾娃·梅（Ava Maie）的家庭来说，这些障碍已经成为日常生活的一部分。
艾娃·梅于四月中旬被诊断出患有视网膜母细胞瘤，这是一种始于视网膜的罕见眼癌，通常影响幼儿。
这一诊断源于最初看似眼睛受伤的情况。艾娃·梅的母亲克里斯塔·培根（Crysta Bacon）表示，2025年11月，油脂溅入了艾娃·梅的眼睛，导致紧急就医、眼科检查，并发现她右眼后方有一个大肿块。
"作为父母，这是一个难以接受的消息，尤其是当这种疾病在家族中遗传，你已经有家人因此去世，而且对他们的病情总是扩散的，"培根说。"这只是你的担忧之一。"
由于密西西比州罕见病医疗资源受限于经过培训以诊断和管理罕见病症的专科医生数量稀少，他们现在需要从汉考克县前往田纳西州孟菲斯市的圣裘德儿童研究医院接受紧急医疗和预约就诊。
密西西比大学医学中心的代谢遗传学家保罗·博尔哈斯（Dr. Paulo Borjas）博士表示，密西西比州大多数罕见病的转诊都通过该中心进行。
"我们也意识到，许多初级保健提供者可能不了解这些病症，或者很少见到这些情况，因此需要对他们进行教育，以便他们能够识别这些病症并将患者转诊给合适的专科医生，"博尔哈斯说。
博尔哈斯表示，由于罕见病的诊断往往依赖于向专科医生的转诊，许多患者被迫前往州外接受治疗。
密西西比大学医学中心的遗传顾问劳拉·亨顿（Laura Hendon）说："有些疾病非常罕见，实际上只有一两位或少数几位专家真正了解这些疾病。"
对培根来说，获得医疗服务还意味着要找到支付交通、预约和因就医而耽误工作的费用的方法。
"作为一个单亲父母，我不得不因此放弃工作，"培根说。"即使是在她被诊断出心力衰竭时也是如此。当这种情况发生时，很难找到方法来兼顾你的工作。"
博尔哈斯表示，交通和财务障碍在密西西比州的罕见病患者中很常见，特别是在农村地区。
博尔哈斯表示，保险覆盖范围也决定了患者能多快获得评估、检测和专科医疗服务。医疗补助计划已帮助一些患者获得实验室检测、基因检测和其他评估，但并非所有患者都有资格获得。
这些正是新的罕见病工作小组预计将研究的障碍。
该工作小组旨在将医疗工作者、研究人员、患者、护理人员和其他专家聚集在一起，共同研究密西西比州的罕见病医疗服务。根据该法案，该小组将向政策制定者提供建议，并向州领导提交年度报告。
医疗工作者表示，密西西比州还面临更广泛的劳动力挑战，包括招聘和留住经过罕见病培训的专科医生。
亨顿表示，该工作小组可以帮助连接那些通常不在同一领域工作的医学专家、研究人员、患者和政策制定者。
对于像培根这样的家庭来说，这个问题已经非常紧迫。艾娃·梅的医疗现在依赖于密西西比州外的治疗和家乡社区的持续支持。
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