病例描述
一名58岁男性因常规年度体检就诊。患者有高脂血症、焦虑症和失眠病史，正在服用阿托伐他汀、西酞普兰和扎来普隆缓释片。生命体征显示心率72次/分，血压112/72 mmHg，血氧饱和度97%。体检结果正常，但患者主诉数月来反复出现从腹部和胸部向头部放射的"焦虑感"，伴随头部蚁走感，每次持续数秒至数分钟自行缓解。
患者描述症状出现频率增加，已预约当月心脏专科就诊。实验室检查包括代谢全项、全血细胞计数、糖化血红蛋白和促甲状腺激素水平均正常。心脏超声负荷试验显示主动脉根部扩张（4.46cm）和I级舒张功能障碍，运动时出现高血压反应，遂启动美托洛尔缓释剂25mg每日一次治疗，并安排胸部CT血管造影和肾脏超声进一步评估。
诊疗进展
患者持续出现上腹部压力感、胸骨后不适、面部潮红和头部压迫感，伴随发作时头晕需扶物维持平衡。其他症状包括后侧大腿乏力感、腿部沉重感、类似震颤的焦躁感以及记忆力障碍。当时生命体征：心率61次/分，血压103/67 mmHg，血氧饱和度97%。建议家庭监测血糖和血压，并安排脑脊髓MRI检查，但因保险拒付未能完成脊柱MRI。
胸部CT血管造影显示升主动脉3.2cm，冠状动脉轻度钙化，主动脉及其分支存在轻度非阻塞性动脉粥样硬化。偶然发现4.0cm左肾上腺增强结节，影像学提示肿瘤可能，建议进行生化检测和穿刺活检。后续专项肾上腺CT确认4.1cm肿块，因恶性可能不能排除，转诊内分泌科评估。原定心脏导管检查取消。
内分泌科评估
患者报告发作性头痛、心动过速、胸痛、震颤和高血压发作。查体心率52次/分，血压130/90 mmHg，血氧饱和度96%。家庭血压监测记录显示发作时收缩压高达250 mmHg，舒张压超过120 mmHg。生化检测结果：
- 醛固酮：33.1-35.4 ng/dL
- 游离甲氧基肾上腺素：114 pg/mL（参考值≤57）
- 游离甲氧基去甲肾上腺素：3617 pg/mL（参考值≤148）
- 甲氧基肾上腺素总和：3731 pg/mL（参考值≤205）
- 血浆肾素活性：1.17 ng/mL/h（参考值0.25-5.82）
诊断为嗜铬细胞瘤，转诊至癌症中心手术评估。完成多重内分泌腺瘤病2型筛查，包括血浆甲氧基肾上腺素类物质重复检测、24小时尿儿茶酚胺收集和基因检测。最终确诊后行左肾上腺切除术。
术后管理
术后患者临床稳定，停用降压药物，无新发症状。查体心率81次/分，血压134/82 mmHg，切口愈合良好。术后6周复查血浆甲氧基肾上腺素类物质恢复正常。计划术后6个月进行血浆生化监测和腹部CT随访，正在考虑基因检测。无嗜铬细胞瘤或相关综合征家族史。
疾病概述
嗜铬细胞瘤是源于肾上腺髓质嗜铬细胞的罕见神经内分泌肿瘤，约80%-85%为良性。10%-15%具有转移潜能，肾上腺外副神经节瘤转移风险更高。该病占偶然发现肾上腺肿块的5%，年发病率约百万分之2-8例，约占高血压患者的0.1%-1%。
35%的病例具有遗传性，常染色体显性遗传，与Von Hippel-Lindau综合征、多发性内分泌腺瘤病2型等相关。肿瘤分泌儿茶酚胺导致"战斗或逃跑"症状，典型三联征为心悸、多汗和头痛，其他包括腹痛、焦虑、胸痛、糖尿病、便秘/腹泻、体位性低血压等。
诊断要点
首选血浆游离甲氧基肾上腺素检测（敏感度97%-99%，特异度85%），诊断阈值为正常上限3-4倍。24小时尿儿茶酚胺检测（敏感度77%-90%，特异度98%）可能受药物、压力和饮食干扰。影像学首选腹部CT或MRI。
治疗方案
多学科团队包括内科、内分泌科、外科、心脏科和肿瘤科。标准治疗为腹腔镜肾上腺切除术，术前需α-肾上腺素能阻滞剂联合β阻滞剂或钙通道阻滞剂控制血压心率。转移病例需化疗和/或放疗。
预后管理
未治疗病例可导致心肌病、脑出血等严重并发症。局限性肿瘤术后15年复发率6.5%-15.6%，复发病例20%发生远处转移，5年生存率50%-70%。建议终身生化监测（年检血浆甲氧基肾上腺素）和影像学随访（非分泌性肿瘤年检CT/MRI），所有患者应接受遗传咨询。
临床启示
嗜铬细胞瘤因症状阵发性发作常导致诊断延迟，临床表现易与焦虑、高血压急症等混淆。保持高度怀疑，及时进行生化检测和影像学评估是实现早期诊断的关键。多学科协作治疗和长期随访可改善预后。
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