巴顿病是一种影响大脑发育和功能的罕见遗传性疾病。CLN3病是该疾病最常见的类型。症状会改变患者的生活，通常在四到七岁之间开始出现。儿童将经历视力丧失、认知问题、运动障碍、癫痫发作以及言语困难。
这些症状使得该疾病难以研究，且疾病在男性与女性中的进展方式尚未被充分理解；然而，CLN3病的女性患者通常比男性患者症状出现较晚，但疾病进展更为迅速。
罗切斯特大学Del Monte神经科学研究所的研究人员发现，随着疾病进展，男性和女性大脑表现出不同的反应，并找到了一种可能改变未来治疗方法的疾病模型，相关论文今日发表在《神经发育障碍杂志》上。
"由于视力和认知能力早期下降，科学家很难通过标准测试追踪疾病进展并开发可靠治疗方法，"王实验室神经科学研究生项目校友、该研究第一作者Yanya Ding博士表示，"能够在小鼠中成功追踪大脑功能为我们提供了一个模型，可能改变我们研究这种毁灭性疾病潜在治疗方法的方式。"
研究人员利用一种称为脑电图（EEG）的非侵入性大脑电活动测量方法和音频测试，检测了CLN3雄性和雌性小鼠模型大脑对声音模式变化的反应。他们意外发现，雄性小鼠表现出早期听觉问题但随年龄改善，而雌性小鼠则持续存在困难，这证明年龄和性别在巴顿病进展中都起着重要作用。
本研究共同资深作者、罗切斯特大学Fredrick J.和Marion A. Schindler认知神经生理学实验室首席研究员John Foxe博士此前的研究，确定了本小鼠研究中使用的人类CLN3患者易于测量的大脑过程或生物标志物。
"这些发现强调了随时间追踪大脑功能的重要性，并支持将这种基于脑电图的方法作为监测疾病进展和测试新治疗方法的宝贵工具，"神经科学教授、本新研究共同资深作者Kuan Hong Wang博士表示，"通过展示巴顿病在男性和女性中如何以不同方式进展，这项研究可帮助指导更个性化的治疗方法，并改善干预时机以获得更好的治疗效果。"
该大学被指定为智力和发育研究中⼼（IDDRC），其当前主要项目旨在巴顿病中发现神经标志物。目前有几种巴顿病的潜在基因疗法正处于高级开发阶段，借助这种疾病的转化小鼠模型，这些实验性治疗方法的有效性可以以新方式得到测试和理解。
其他作者包括共同第一作者Jingyu Feng、Viollandi Prifti、Grace Rico、Alexander Solorzano、Hayley Chang以及罗切斯特大学医学中心的Edward Freedman博士。
更多信息：Yanya Ding等人，巴顿病Cln3小鼠模型中听觉神经生理缺陷的性别特异性和年龄相关进展，《神经发育障碍杂志》（2025）。DOI: 10.1186/s11689-025-09652-2
由罗切斯特大学医学中心提供
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