一些针对阿尔茨海默病潜在治疗方法的最重要研究依赖于一群参与者，他们知道可能永远无法完全享受到这些研究带来的益处。
"这不是为了我们自己，"64岁的June Ward说道，她携带一种罕见的基因突变，几乎可以确定会在未来几年内患上阿尔茨海默病。"这是为了我姐姐的孩子们和他们的后代，这样他们就不会面临'无药可选'的困境。"
Ward是"显性遗传阿尔茨海默病网络"(Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN)的成员，该网络包括来自18个国家40多个站点的200多个家庭。所有这些家庭都携带一种基因突变，会导致阿尔茨海默病症状在中年甚至更早出现。
在过去二十年间，这些家庭成员愿意作为研究对象，使科学家得以对阿尔茨海默病如何开始以及某些药物如何可能减缓其进展做出关键发现。
然而，由圣路易斯华盛顿大学医学院运营的DIAN，在联邦资金削减和延迟的情况下，面临着不确定的未来。目前该网络仅维持基本功能，等待美国国立卫生研究院(NIH)的关键拨款消息。
"多年来建立的网络、培训和关系——如果没有资金，所有这些都将崩溃，"华盛顿大学放射学教授、负责DIAN参与者脑部成像的Tammie Benzinger博士说道。
家族中充斥着痴呆症
DIAN由像Ward这样的家族组成。
这些家族携带三种不同基因突变中的一种，这些突变会导致人在40多岁或50多岁时出现阿尔茨海默病症状。
父母一方携带这种突变，其子女有50%的几率继承该突变。继承该突变的人几乎肯定会在65岁前患上阿尔茨海默病。
华盛顿大学医学院神经病学教授、DIAN联合主任Randall Bateman博士表示，这些家族的高风险使他们成为阿尔茨海默病研究的高度有价值参与者。
他说："这是世界上唯一一个人群，我们不仅确定他们是否会患病，还知道他们何时会患病。"
Bateman在21世纪初开始研究受影响的家庭。他试图了解导致阿尔茨海默病患者大脑中出现淀粉样蛋白的原因。
"很明显，携带这些突变的人可以回答这个问题，"他说。
但这些突变非常罕见，单一研究中心没有足够的家族成员进行大型研究。因此，2008年，NIH开始资助DIAN以创建一个国际注册系统。
阿尔茨海默病的窗口
Bateman表示，这项数百万美元的投资已经取得了回报。例如，DIAN家族成员的脑部扫描帮助科学家发现了阿尔茨海默病是如何开始的。
"在首次注意到记忆力丧失之前，大脑中会发生长达20年的变化，"Bateman说。
2012年，DIAN与阿尔茨海默病协会和制药公司合作，创建了其临床试验单位，称为DIAN-TU。
对DIAN家族的早期试验表明，某些药物可以减少与阿尔茨海默病相关的粘性淀粉样蛋白斑块。2025年的一项研究表明，在疾病早期减少淀粉样蛋白可以延迟携带突变者的症状。
科学家还通过DIAN发现，极少数人会继承通常意味着他们肯定会患上阿尔茨海默病的突变，但不知何故却未发展出疾病。如果研究人员能弄清楚为什么这些人受到保护，可能会为其他高风险人群带来治疗方法。
通过作为实验性淀粉样蛋白药物的测试组，DIAN家族为lecanemab和donanemab这两种目前上市的淀粉样蛋白药物铺平了道路。最近，DIAN网络还帮助研究人员评估了这些药物的副作用，包括脑部肿胀和出血。
"我们从淀粉样蛋白疗法中看到的是DIAN队列有多重要，"Benzinger说。
诊断后选择职业
许多DIAN家庭成员不仅仅是参与研究。
以Lindsay为例，为了坦率讨论她家族的病史，她要求只使用她的名字。
Lindsay的父亲在48岁时被诊断出患有阿尔茨海默病，当时她18岁。
Lindsay的反应是全身心投入脑科学。
"我去当地图书馆，借走了所有关于阿尔茨海默病的书，"她说。"我当时想，一定有我们能做的事情。"
但当时并没有。因此在大学期间，Lindsay专注于科学课程。然后她加入了DIAN，尽管这意味着要接受几天不舒服的测试。
"我做了腰椎穿刺、MRI扫描、PET扫描，还采集了很多很多血样，"她说。她还做了基因检测，但选择多年后才查看结果。
最终，Lindsay得知自己并不携带早期阿尔茨海默病突变。然而，她继续参加DIAN家庭的年度会议，并帮助运营一个为这些家庭服务的非营利组织"Youngtimers"。
她还获得了神经科学博士学位，并在一所主要大学的阿尔茨海默病实验室工作。
不确定的未来
但与DIAN的许多成员一样，Lindsay对网络的资金感到担忧，这些资金主要来自NIH的国家老龄化研究所。
当2025年特朗普第二任期开始时，DIAN的领导层正在续签项目的主要拨款。新政府正寻求削减研究资金，尤其是支持像DIAN这样的国际项目的资金。
该拨款续期将在第一年提供1300万美元。但联邦官员拒绝了申请。
这促使Lindsay和其他家庭成员起草请愿书，敦促NIH重新考虑。"我们在三天内获得了600个签名，"Lindsay说。
最终，NIH提供了约800万美元的过渡资金，而不是DIAN申请的1300万美元。
政府还终止了所有用于DIAN国际站点的资金。这些站点暂时由阿尔茨海默病协会的资助维持。
尽管国会在2月份批准了向NIH增加1亿美元用于阿尔茨海默病和痴呆症研究的资金，总统也签署了该法案，但DIAN的未来仍存疑虑。
但在政府停摆和科学领导层多次变动的情况下，NIH的拨款评审继续滞后。
DIAN原期望在一月或二月进行的评审已被推迟到五月，就在该组织过渡资金预定结束前几周。
尽管如此，Lindsay表示她仍试图保持乐观。
"我仍然是那个天真的18岁女孩，认为自己能治愈父亲，"她说。
她说，在科学方面，也有令人鼓舞的迹象，特别是研究表明淀粉样蛋白药物可以延迟携带突变的DIAN参与者的阿尔茨海默病。
"我100%相信，第一位阿尔茨海默病幸存者将来自这个社区，"她说。
但前提是这个社区继续存在。
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