美国国立卫生研究院(NIH)已向贝勒医学院提供新资金，用于罕见疾病临床研究网络中的两个联盟：五年内740万美元用于延续脆性骨病联盟(BBDC)，五年内820万美元用于启动罕见有机酸血症研究(ROAR)联盟。
脆性骨病联盟
BBDC旨在推进成骨不全症(OI)的研究和治疗，这是一种影响儿童和成人的遗传性疾病，其特征是骨骼脆弱易折。贝勒医学院是12个BBDC临床站点的领导者。在BBDC的前10年中，研究人员招募了世界上最大的OI患者纵向队列，收集骨骼特征、生活质量和心理社会影响的数据。BBDC启动了两项针对骨骼和牙齿健康的干预性临床试验，包括一项研究抗TGFβ治疗的试验，该试验导致了一项行业赞助的研究。研究人员还建立了10项针对患者需求的试点研究，并发表了近50篇直接从患者研究中收集数据的研究论文。
"BBDC已经展示了当与我们的倡导伙伴成骨不全症基金会(OIF)合作时，协作性多中心研究在改变管理方式和改善所有OI患者生活方面的力量，"首席研究员、贝勒医学院分子和人类遗传学教授兼主任布兰登·李(Brendan Lee)博士说。
在第三也是最后一个五年周期中，BBDC将专注于三个项目。首先，研究人员将完成对1000多名注册参与者的六年随访纵向研究，包括全基因组测序、致病结果反馈和X光片分析，以解决疾病进展问题。其次，一项随机对照的生物-心理疼痛干预试验将解决患者报告的主要需求。第三，研究人员将使用高分辨率CT成像研究和量化骨骼和疾病进展，以确定临床试验的表型终点。在未来五年中，BBDC将继续培训初级研究者进行临床骨骼研究，并与OIF合作进行患者教育和倡导。
"成骨不全症基金会和OI患者社区感谢有机会继续与罕见骨骼疾病专家合作，因为我们共同努力加速研究，以改善OI患者的生活质量，"OIF首席执行官特蕾西·哈特(Tracy Hart)说。
BBDC由国家关节炎和肌肉骨骼皮肤疾病研究所(U54AR068069)资助，并获得国家转化科学促进中心、国家人类基因组研究所、尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发育研究所、妇女健康研究办公室和国家牙科与颅面研究所的联合资助。
罕见有机酸血症研究联盟
ROAR联盟将对有机酸血症进行临床和转化研究，这是一组遗传性代谢障碍，其特征是蛋白质和能量代谢缺陷。贝勒医学院和德克萨斯儿童医院是五个临床站点的领导者。临床项目将包括患者表型和结果的前瞻性纵向观察性研究、钴胺素C病(维生素B12代谢障碍)的治疗临床试验，以及比较虚拟门诊与面对面门诊护理的随机试验。
"迫切需要更好地了解当前治疗方法和管理的结果，以及为罕见有机酸血症开发新疗法，"贝勒医学院分子和人类遗传学教授、首席研究员V.里德·萨顿(V. Reid Sutton)博士说。
"通过与患者倡导团体和其他ROAR临床站点建立强有力的协作，我们可以最大限度地提高我们在改善这些疾病结果方面的集体影响力，"贝勒医学院分子和人类遗传学副教授、首席研究员林赛·C·伯拉格(Lindsay C. Burrage)博士说。
该联盟还将致力于招募和培训有机酸血症研究的新研究者。它将作为开发管理和治疗这些疾病创新策略的中心。两个患者倡导团体，有机酸血症协会(OAA)和丙酸血症基金会(PAF)，是该联盟的成员，将致力于推进患者、家庭和医疗保健提供者的教育。
"有机酸血症协会致力于支持家庭并推进关于这些罕见代谢障碍的知识，加入ROAR联盟使我们能够在更广泛的范围内继续这一使命，"OAA执行董事凯西·斯塔格尼(Kathy Stagni)说。
"丙酸血症基金会庆祝这一加速丙酸血症协作研究和创新疗法的重要进展。这笔资金放大了我们共同致力于改善受影响家庭结果的承诺，"PAF创始人兼主席吉尔·切尔托(Jill Chertow)说。
儿童国家医学中心、匹兹堡大学、明尼苏达大学和科罗拉多大学也将作为联盟站点。ROAR联盟由尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发育研究所(U54HD121579)资助，并获得国家转化科学促进中心和国家人类基因组研究所的联合资助。
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